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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Il piccolo, grazie all'interessamento dell'associazione ANIF e di alcuni medici, potrà sottoporsi all'aferesi delle lipoproteine presso l'ospedale di Palermo

Licata (Agrigento) – Un bambino siciliano di tre anni non sarà più costretto a recarsi a Roma ogni settimana per sottoporsi alle cure: è il risultato concreto raggiunto grazie al sostegno congiunto di un gruppo di medici e di un'associazione di pazienti. Il piccolo, figlio di una giovanissima coppia residente a Licata, un paese dell'Agrigentino, è affetto da ipercolesterolemia familiare, una malattia ereditaria che causa livelli elevatissimi di colesterolo nel sangue e, di conseguenza, problemi cardiovascolari anche a partire dall’infanzia. La sua è la forma omozigote, la più rara (un caso su 300.000) e anche la più grave.

Per 'ripulire' le arterie dall'eccesso di colesterolo, il bambino doveva sottoporsi ogni 8 giorni all'aferesi delle lipoproteine (chiamata anche plasmaferesi), una tecnica simile alla dialisi. E dato che in Sicilia questa pratica non era disponibile, era costretto a continue trasferte a Roma, con ricadute economiche per la famiglia che si possono facilmente immaginare.

A interessarsi alla vicenda, segnalata dall'ex sindaco di Licata Angelo Cambiano, è stata l’ANIF, Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare: il suo presidente, Domenico Della Gatta, si è subito attivato contattando la famiglia per capire meglio le sue esigenze.

La macchina della solidarietà, così, si è messa in moto: il dr. Ercole Marchica, Direttore del Distretto Sanitario di Canicattì, ha informato il prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’A.O.U. Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, e la dr.ssa Rosalia Agliastro, direttore dell'U.O.C. di Medicina Trasfusionale (da cui dipende il reparto plasmafaresi) dell'A.R.N.A.S. “Civico – Di Cristina – Benfratelli” di Palermo.

La struttura palermitana, però, non aveva maturato esperienze di plasmaferesi pediatrica, così si è messa in collegamento con la prof.ssa Claudia Stefanutti, docente alla Sapienza e responsabile dell'U.O. Tecniche Terapeutiche Extracorporee del Policlinico “Umberto I” di Roma.

L'esperta ha assicurato il suo supporto professionale al paziente pediatrico, non appena fosse stato preso in cura per il primo trattamento presso la struttura dell’A.R.N.A.S, diretta dal dr. Giovanni Migliore. Per ovviare a lungaggini amministrative, la prof.ssa Stefanutti ha proposto al presidente dell’ANIF Domenico Della Gatta l’attivazione del Comitato Scientifico dell'associazione, con la relativa copertura finanziaria per l’invio del personale medico e tecnico.

Grazie all'appassionata sinergia di queste persone, è stato ottenuto il risultato tanto atteso: il 14 settembre il bambino si è sottoposto al primo trattamento di plasmaferesi presso l’ospedale di Palermo, grazie alla consulenza e alla supervisione della dr.ssa Serafina Di Giacomo, specialista in malattie del fegato e del metabolismo e stretta collaboratrice della prof.ssa Stefanutti, e dell'infermiere professionale Roberto Damiano, dello stesso reparto, esperto tecnico delle macchine aferetiche.

“L’ANIF è un’associazione di pazienti nata nel 2000, per volontà di un gruppo di genitori di bambini affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote, e da iperlipidemie geneticamente determinate che richiedono il trattamento extra-corporeo con aferesi delle lipoproteine”, spiega il presidente Domenico Della Gatta. “L'associazione promuove attività di volontariato, quindi sostegno a tutto campo, verso i pazienti e le famiglie che dovessero aver bisogno di qualche specifico supporto. La Onlus, membro della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare 'FH Europe', – conclude Della Gatta – si prefigge inoltre di incentivare la ricerca attraverso donazioni, e di sensibilizzare, nei limiti delle proprie competenze, gli enti pubblici”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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