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La prof.ssa Claudia Stefanutti (“Sapienza” di Roma): “Il nostro studio real life ha dimostrato che 7 pazienti trattati con dosi medio-basse di farmaco hanno avuto meno effetti collaterali e sono potuti passare dall'aferesi settimanale a quella quindicinale”

ROMA – Nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote, è possibile ridurre i livelli di colesterolo LDL utilizzando l'aferesi delle lipoproteine e dosi medio-basse di lomitapide? Uno studio su 7 pazienti trattati a Roma ha dimostrato di sì: “Abbiamo somministrato il farmaco con successo, a dosi più basse rispetto a quelle sperimentali dei trial”, ha sottolineato la prof.ssa Claudia Stefanutti*, responsabile del Centro Malattie Rare Neurometaboliche della Regione Lazio. “Si tratta della coorte più numerosa e trattata più a lungo in Europa in questo modo, nel mondo clinico reale”.

L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una rara condizione genetica caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità. Se la malattia non viene trattata, i pazienti con la forma omozigote in genere non sopravvivono oltre la seconda decade di vita. Le tradizionali terapie ipolipemizzanti (statine ed ezetimibe) sono in gran parte inefficaci in questi soggetti, e l'aferesi extracorporea delle lipoproteine costituisce il cardine del trattamento.

La lomitapide è un inibitore della proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi, approvata per il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare omozigote in aggiunta all'aferesi delle lipoproteine. Il gruppo di esperti guidati dalla prof.ssa Stefanutti ha esaminato l'efficacia e la sicurezza del farmaco in 7 pazienti omozigoti con patologia geneticamente determinata, trattati con aferesi presso il Policlinico Universitario “Umberto I” di Roma*, al di fuori dunque da un ambiente di sperimentazione clinica. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Clinical Lipidology.

Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad aferesi delle lipoproteine settimanale o bisettimanale, e la lomitapide è stata somministrata secondo le prescrizioni approvate dall'Unione Europea. Sono stati monitorati i livelli di colesterolo LDL, degli enzimi epatici e del grasso epatico, per un periodo di follow-up compreso tra 12 e 50 settimane.

Le dosi di lomitapide variavano da 10 a 30 mg al giorno per la maggior parte dei pazienti (5 su 7); un paziente ha ricevuto 60 mg di farmaco al giorno – poi ridotti a 40 mg/die – e un altro 5 mg – in seguito aumentati a 20 mg/die. Tre pazienti hanno raggiunto una riduzione di colesterolo LDL superiore al 50%, mentre il paziente alla dose più bassa non ha ottenuto un beneficio significativo, che ha conseguito solo con l’aumento del farmaco in tempi successivi.

La lomitapide si è rivelata quindi un'aggiunta efficace all'aferesi nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote. “Il nostro lavoro ha dimostrato che anche con dosi di farmaco medio-basse è possibile ottenere una netta diminuzione del colesterolo LDL e ridurre la frequenza dell'aferesi da una seduta alla settimana a una ogni 15 giorni”, ha commentato la prof.ssa Stefanutti. “Anche gli effetti collaterali gastrointestinali sono stati gestiti attraverso modifiche all'assunzione di grassi nella dieta, e la maggiore tollerabilità si è tradotta in una migliore qualità di vita per i pazienti”.


* Centro Malattie Rare Neurometaboliche Regione Lazio
Tecniche Terapeutiche Extracorporee – Gravi Dislipidemie Genetiche
Dipartimento di Medicina Molecolare
Laboratorio  per lo Studio, Diagnosi, Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi
Università di Roma “Sapienza”
Policlinico Universitario “Umberto I”
Roma, Italia (EU)



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