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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Il prof. David Wald: “Così abbiamo testato 10mila bambini fra uno e due anni di età. La prevalenza della patologia è risultata di 1 caso su 273”

LONDRA (REGNO UNITO) – Lo screening figlio-genitore per l'ipercolesterolemia familiare (FH) può essere inserito nella routine dell'assistenza di base? È efficace per identificare le persone ad alto rischio di malattia cardiovascolare ereditaria prematura? Uno studio inglese, finanziato dal Medical Research Council e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha dimostrato di sì.

Il professor David Wald della Queen Mary University di Londra ha presentato i risultati del suo lavoro al meeting annuale di FH Europe, il network europeo dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, che si è tenuto nella capitale britannica lo scorso 5-6 novembre, con la partecipazione dei rappresentanti di 24 nazioni.

Wald e colleghi, nel corso delle visite di routine per le vaccinazioni, hanno ottenuto i campioni di sangue capillare di 10.095 bambini fra uno e due anni di età, hanno misurato i loro livelli di colesterolo e li hanno testati per le mutazioni note dell'FH. I bambini sono stati considerati positivi se il loro livello di colesterolo era elevato e avevano sia una mutazione nota per causare la malattia, che un elevato livello di colesterolo confermato da un ulteriore test tre mesi più tardi.

Il genitore di ogni bambino risultato positivo allo screening è stato considerato a sua volta positivo se portatore della stessa mutazione del figlio. In assenza di una mutazione rilevata, è stato considerato affetto quello che fra i due genitori aveva il livello di colesterolo più alto.

L'utilizzo di un valore di soglia del colesterolo di 1,53 multipli della mediana (MoM) ha identificato 28 bambini positivi (lo 0,3%), di cui 20 con una mutazione nota dell'FH e 8 con un livello di colesterolo confermato di almeno 1,53 MoM. È però interessante notare che 17 bambini con un livello di colesterolo inferiore al livello limite, avevano anch'essi una mutazione dell'ipercolesterolemia familiare. La prevalenza complessiva della mutazione è stata quindi di 1 bambino su 273 (37 su 10.095).

Quando il livello limite del colesterolo è stato abbassato a 1,35 MoM, i bambini risultati positivi sono aumentati a 40 (lo 0,4%), fra cui 32 che avevano una mutazione. Anche i genitori affetti, da 28, sono saliti a 40. Per ogni 1.000 bambini esaminati, insomma, 8 persone (4 bambini e 4 genitori) sono stati identificati dallo screening come positivi per la patologia, ed erano di conseguenza ad alto rischio di malattia cardiovascolare.

Questa è la prima dimostrazione che lo screening figlio-genitore su larga scala funziona. È l'unico metodo che ha una ragionevole possibilità di coprire tutta la popolazione e di individuare i soggetti a più alto rischio di un attacco di cuore in età precoce”, ha commentato il professor David Wald, ricercatore capo dello studio. “Ora che abbiamo dimostrato come questo metodo sia stato efficace in tutta l'Inghilterra, il passo successivo è di pertinenza delle agenzie di sanità pubblica, che dovrebbero offrire questo servizio di routine al momento della vaccinazione, per testare tutti i bambini di età compresa fra uno e due anni”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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