Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
About 15 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
1 day ago.

Il Prof. Alberto Zambon (Padova) spiega come riconoscere questa rarissima malattia genetica

PADOVA – “L’iperchilomicronemia è una malattia rarissima: parliamo di 1-2 persone su un milione, anche se sono dati che dovrebbero essere rivalutati, in quanto sottostimati”. A dichiararlo è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

Questo disordine metabolico dei trigliceridi si trasmette dai genitori ai figli e determina un deficit in un enzima chiamato lipoproteina lipasi. Gli eterozigoti sono asintomatici o hanno una sintomatologia molto lieve, senza pancreatiti acute, mentre nel caso della patologia di tipo omozigote si ha un aumento importante dei trigliceridi, solitamente superiori a 1000 mg/dl, ma che possono raggiungere anche i 5-6.000 mg/dl. Fino ad arrivare ai 12.000 mg/dl riscontrati dal Prof. Zambon in una paziente canadese, nel corso del suo lavoro a Seattle.

“La malattia – spiega il lipidologo – si manifesta dai primi anni di vita, con coliche addominali ed episodi ricorrenti di pancreatite acuta, una condizione che mette il paziente in pericolo di vita e che necessita di cure intensive. I malati spesso affrontano diversi ricoveri ospedalieri prima che l’iperchilomicronemia venga riconosciuta. Spesso i pediatri sono i primi a diagnosticarla, anche se non è semplice a causa della sua rarità e per il fatto che il dolore addominale può essere dovuto a tante altre cause. Altri sintomi sono l’epatosplenomegalia (l’aumento di volume del fegato e della milza), la steatosi epatica e gli xantomi eruttivi (foruncoli biancastri su braccia, natiche e schiena dovuti all’accumulo di trigliceridi). Anche l’analisi del fondo dell’occhio può evidenziare delle arterie rosacee, la cosiddetta lipemia retinalis”.

Per avere la conferma si procede alla misurazione dei trigliceridi a digiuno: se il plasma, al prelievo, si presenta lattescente, si può già ipotizzare che ciò sia dovuto a un’eccessiva concentrazione di particelle grasse dette chilomicroni. Occorre però escludere le cause secondarie di ipertrigliceridemia (che ne rappresentano la maggior parte): l’abuso di alcool, il diabete e l’uso di alcuni farmaci come gli steroidi, le terapie estrogeniche o lo Zoloft.

“Un altro metodo – continua il professor Zambon – è la misurazione dell’attività della lipoproteina lipasi, che si effettua iniettando eparina per separarla dai vasi: se l’enzima non risulta misurabile oppure è ridottissimo, si tratta di iperchilomicronemia. La conferma può arrivare anche dalla ricerca della mutazione genetica: ad oggi sono note più di 200 mutazioni, ma a volte non è possibile identificarla, e ciò suggerisce ce ne siano altre ancora sconosciute”. In Italia è possibile effettuare la diagnosi genetica nei centri di Genova, Modena, Roma e Palermo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni