Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
9 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
9 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
10 days ago.

Come spiega il Prof. Alberto Zambon (Padova), in Italia si attende l’autorizzazione dell’AIFA

PADOVA – Si chiama Glybera, è il primo farmaco di terapia genica al mondo approvato per la somministrazione nell’uomo e rappresenta l’unica cura risolutiva per l’iperchilomicronemia. A parlarcene è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

“Glybera – spiega Zambon – ha superato la sperimentazione in Canada e Nord Europa, dimostrando di poter ridurre in modo significativo gli episodi di pancreatite. La terapia genica si esegue una sola volta nella vita, in anestesia locale, tramite delle iniezioni seguite da terapia immunosoppressiva e un periodo di osservazione di 24 ore. Ora sarà somministrata per la prima volta in Europa a un paziente in Germania, mentre in Italia siamo in attesa del via libera da parte dell’AIFA. Quando arriverà, ci si potrà sottoporre a questo trattamento a Palermo, a Roma e nel nostro centro di Padova, dove al momento sono in cura tre pazienti con iperchilomicronemia familiare”.

“Nel caso di un’altra dislipidemia, l’ipercolesterolemia familiare, c’è stato un approccio diverso”, continua il professor Zambon. “La genetica è stata utile per individuare quale proteina occorreva bloccare con degli anticorpi, i PCSK9, in modo da ridurre il colesterolo. Con il farmaco Glybera, invece, possiamo parlare del primo esempio di terapia genetica sostitutiva. Fra l’altro l’iperchilomicronemia è una malattia molto peggiore dell’ipercolesterolemia familiare, nonché molto più indietro dal punto di vista terapeutico. Se curati, questi pazienti hanno un’aspettativa di vita che non è ridotta o lo è solo modestamente, ma la loro qualità di vita è pessima”.

Attualmente le terapie, da seguire a vita, sono insoddisfacenti: oltre ai fibrati, efficaci per ridurre i trigliceridi plasmatici, i pazienti hanno il divieto assoluto di assumere alcool e alcuni farmaci, e devono rispettare un’importante restrizione dietetica dei grassi (meno del 15-20%, mentre un’alimentazione normale ne prevede il 30-40%). Alla loro dieta possono aggiungersi degli oli a base di trigliceridi a catena media e tre grammi al giorno di Omega 3 (olio di pesce), ma molto spesso tutto ciò non è sufficiente a riportare i trigliceridi ad una soglia accettabile.

“Una mia paziente – racconta Zambon – pur essendo giovane e con un’ottima compliance alla terapia, dal 2005 ha avuto ben cinque episodi di pancreatite. Questa, inoltre, può indurre a sviluppare il diabete”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni