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Per il Prof. Maurizio Averna (Palermo), anche la compliance dei pazienti è insoddisfacente

PALERMO – L’iperchilomicronemia familiare è una malattia rara su base monogenica caratterizzata da valori estremamente elevati di trigliceridi. La causa dell’iperchilomicronemia familiare è una mutazione in uno fra cinque geni ‘principali indiziati’, ma nel 90% dei casi il ‘colpevole’ è il gene della lipoproteina lipasi. La prevalenza è di un caso su un milione e quindi in Italia si stimano circa 50-60 casi di Deficit di Lipoprotein Lipasi, anche se tale prevalenza potrebbe essere sottostimata.

Circa 35 di questi pazienti, con completa diagnosi genetica, sono stati identificati in Italia, e alcuni sono seguiti dal Prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, Centro di riferimento per le Dislipidemie genetiche in Sicilia. Il network Lipigen della Società italiana per lo studio dell’arteriosclerosi – SISA – il cui presidente è il prof. Averna, ha tra i suoi obiettivi quello di identificare e diagnosticare nuovi casi di iperchilomicronemia familiare.

“La malattia si presenta nei primi anni di vita: quasi la metà dei pazienti ottiene una diagnosi prima dei vent’anni, ma ci sono stati casi in cui è arrivata dopo i settanta”, spiega Averna. “Le manifestazioni cliniche precoci sono il dolore addominale ricorrente, delle eruzioni cutanee a forma di lenticchie (xantomatosi eruttiva) e il riscontro di un plasma lattescente, pieno di chilomicroni”.

Altri segni principali sono le difficoltà di accrescimento, l’aumento del volume di fegato e milza e l’aspetto biancastro della retina dovuto alla presenza di chilomicroni nei capillari. “Nell’adulto i dolori addominali sono ricorrenti, così come gli episodi di pancreatite: il 40-50% dei soggetti con iperchilomicronemia ha avuto almeno una volta, nel corso della vita, una pancreatite acuta”.

I livelli dei trigliceridi possono superare anche i 10.000 mg/dl, ma la malattia è già considerata severa se si superano i 900-1.000 mg/dl. Livelli così alti, in generale, possono essere raggiunti anche per cause secondarie, non genetiche, come ad esempio negli alcolisti.
“Seguiamo molti pazienti da quando avevano 8-9 anni. La compliance, la loro adesione alla terapia, è insoddisfacente: spesso non seguono accuratamente la dieta. In generale, la qualità di vita di questi pazienti – riferisce Averna – non è affatto buona: devono affrontare la plasmaferesi quando necessario, oltre a ricoveri in terapia intensiva e complicanze”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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