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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
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OssMalattieRare Grazie alle nuove terapie è possibile avere figli senza alcuna trasmissione del virus: #SpermPositive , la banca del seme neozelandese per persone positive all'Hiv. bit.ly/2OVoHhO
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OssMalattieRare La #Duchenne , nel nostro Paese, colpisce circa 2.000 persone, ma la sopravvivenza è quasi raddoppiata negli ultimi anni. Da @FimpP le nuove iniziative per la promozione di una diagnosi precoce delle malattie neuromuscolari. bit.ly/367goVO
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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
About 23 hours ago.

La società farmaceutica Isis ha recentemente reso noti i dati provenienti da uno studio clinico di Fase II sull'impiego del farmaco sperimentale APOCIIIRx nel trattamento di una malattia ultra rara denominata deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), nota anche come iperchilomicronemia tipo 1 o sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Sulla base degli incoraggianti risultati ottenuti dallo studio, Isis ha annunciato che APOCIIIRx, originariamente ideato per il trattamento di pazienti con alti livelli di trigliceridi, verrà ora prioritariamente sviluppato per essere approvato come terapia per la LPLD.

La LPLD rappresenta una grave patologia ereditaria caratterizzata da una carenza di lipoproteina lipasi (LPL), un enzima che normalmente riveste un ruolo fondamentale nel metabolismo dei trigliceridi, molecole di grasso che fungono da combustibile per le cellule del corpo. La mancanza di LPL determina quindi un grave accumulo di trigliceridi nel sangue e, come conseguenza, l'infiammazione acuta del pancreas, una complicazione assai dolorosa e potenzialmente mortale. Secondo le stime, la malattia colpisce approssimativamente 1 individuo su 1 milione.


Nello studio di Fase II sono stati arruolati 3 pazienti affetti da LPLD, ai quali il farmaco APOCIIIRx è stato somministrato in dosi da 300 mg per un periodo di 13 settimane. Al termine del trattamento, in tutti i soggetti è stato rilevato un netto miglioramento dei parametri lipidici e, in particolar modo, un calo medio dei trigliceridi del 69%.

Inoltre, APOCIIIRx è stato ben tollerato dai pazienti e sembra mostrare un buon profilo di sicurezza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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