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OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
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OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
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OssMalattieRare Una bellissima notizia: per la #SMA arriva una nuova terapia anche per chi ne era escluso. Il 20 gennaio alle ore 18, @famigliesma terrà un seminario online in cui verranno fornite maggiori info sul trattamento. bit.ly/35RWoWH #MalattieRare #RareDiseases pic.twitter.com/3qUKCdfMvw
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La società farmaceutica Isis ha recentemente reso noti i dati provenienti da uno studio clinico di Fase II sull'impiego del farmaco sperimentale APOCIIIRx nel trattamento di una malattia ultra rara denominata deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), nota anche come iperchilomicronemia tipo 1 o sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Sulla base degli incoraggianti risultati ottenuti dallo studio, Isis ha annunciato che APOCIIIRx, originariamente ideato per il trattamento di pazienti con alti livelli di trigliceridi, verrà ora prioritariamente sviluppato per essere approvato come terapia per la LPLD.

La LPLD rappresenta una grave patologia ereditaria caratterizzata da una carenza di lipoproteina lipasi (LPL), un enzima che normalmente riveste un ruolo fondamentale nel metabolismo dei trigliceridi, molecole di grasso che fungono da combustibile per le cellule del corpo. La mancanza di LPL determina quindi un grave accumulo di trigliceridi nel sangue e, come conseguenza, l'infiammazione acuta del pancreas, una complicazione assai dolorosa e potenzialmente mortale. Secondo le stime, la malattia colpisce approssimativamente 1 individuo su 1 milione.


Nello studio di Fase II sono stati arruolati 3 pazienti affetti da LPLD, ai quali il farmaco APOCIIIRx è stato somministrato in dosi da 300 mg per un periodo di 13 settimane. Al termine del trattamento, in tutti i soggetti è stato rilevato un netto miglioramento dei parametri lipidici e, in particolar modo, un calo medio dei trigliceridi del 69%.

Inoltre, APOCIIIRx è stato ben tollerato dai pazienti e sembra mostrare un buon profilo di sicurezza.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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