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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.

Si tratta di Glybera, il primo farmaco in grado di normalizzare il metabolismo dei grassi

La Commissione Europea ha finalmente approvato il primo farmaco per la terapia genica. Si tratta di Glybera (alipogene tiparvovec), il trattamento sviluppato da uniQuire per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi (LPLD, anche noto come iperchilomicronemia familiare) che soffrono di attacchi ricorrenti di pancreatite acuta.

La LPLD è una malattia ereditaria molto rara a causa della quale i pazienti non riescono a riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue, il che provoca l'infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente grave, dolorosa e potenzialmente mortale. A seguito dell'approvazione, alipogene tiparvovec è il primo farmaco per la terapia genica raccomandato dalle autorità normative dei paesi occidentali.

Glybera è indicato per il trattamento di pazienti adulti affetti da LPLD che soffrono di attacchi di pancreatite gravi o ricorrenti, nonostante una dieta rigorosa a basso tenore di grassi. La diagnosi di LPLD deve essere confermata da un test genetico e questo farmaco va somministrato esclusivamente ai pazienti con livelli rilevabili di proteina LPL.

Secondo quanto dichiarato dall’azienda, il farmaco verrà lanciato in Europa nella seconda metà del prossimo anno. Nel frattempo l’azienda sta lavorando con le autorità regolatorie europee per concordare le politiche di rimborso. Il costo del farmaco, in questo caso sarà dell’ordine di 250mila euro/anno per cinque anni per un totale di oltre un milione di dollari.

"Grazie all'approvazione del alipogene tiparvovec, i pazienti affetti da LPLD possono, per la prima volta, contare su un trattamento medico per questa patologia, tanto grave quanto complessa", ha affermato il professor John Kastelein del Dipartimento di Medicina Vascolare presso l'Academic Medical Center dell'Università di Amsterdam, nei Paesi Bassi. "Il deficit della lipoproteina lipasi provoca attacchi ricorrenti di pancreatite acuta, e in molti pazienti determina l'insorgenza precoce di diabete e di complicanze cardiovascolari.  Questa terapia inciderà notevolmente e in maniera positiva sulla vita di questi pazienti, che fino ad oggi potevano solo attenersi ad una dieta rigorosa per limitare la quantità di grassi ingerita. Contribuendo a normalizzare il metabolismo dei globuli di grasso, Alipogene tiparvovec impedisce l'infiammazione del pancreas ed evita quindi il dolore, le patologie correlate e, se somministrato abbastanza precocemente, anche le co-morbilità associate".

L'approvazione prevede che i pazienti vengano trattati con alipogene tiparvovec in centri d'eccellenza dedicati e da medici appositamente formati. UniQure istituirà anche un registro dei pazienti per migliorare ulteriormente la comprensione di questa patologia devastante, in merito alla quale non si svolgono abbastanza ricerche, e sugli effetti del trattamento a base di alipogene tiparvovec. L'autorizzazione all'immissione in commercio riguarda tutti i 27 Paesi membri dell'Unione Europea; uniQure sta preparando la richiesta per l'approvazione da parte delle autorità normative degli Stati Uniti, del Canada e di altri mercati.

Per ulteriori informazioni potete visitare i siti http://www.lpldeficiency.com e http://www.uniqure.com.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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