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OssMalattieRare IV ORPHAN DRUG DAY “Accesso alle terapie per malattie rare in Italia: rendiamo efficiente un sistema già efficace” 6 febbraio 2020 9:30-13:00 Auditorium del Ministero della Salute, Roma bit.ly/37n8GIc #OrphanDrugDay #OrphanDrug pic.twitter.com/0pOYkcQAFI
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OssMalattieRare “Condividi la vita” L’iniziativa di #AcarefOnlus per sostenere la ricerca scientifica di @UniFerrara sulle #sindromiatassiche . bit.ly/36nAACy pic.twitter.com/jjuEiUVKv2
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
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OssMalattieRare Una bellissima notizia: per la #SMA arriva una nuova terapia anche per chi ne era escluso. Il 20 gennaio alle ore 18, @famigliesma terrà un seminario online in cui verranno fornite maggiori info sul trattamento. bit.ly/35RWoWH #MalattieRare #RareDiseases pic.twitter.com/3qUKCdfMvw
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L’EMA non ha approvato Glybera, il trattamento per la carenza di lipoproteina lipasi (iperchilomicronemia), una condizione ultra rara in cui i pazienti sono privi di un enzima essenziale per eliminare il grasso. Il risultato di questa carenza è l’accumulo di piccoli globuli di grasso nel pancreas che provocano gonfiore e attacchi ricorrenti di pancreatitie dolorosa. La malattia colpisce circa 4.000 persone in tutto il mondo.

Glybera è un prodotto per la terapia genica che utilizza un vettore virale adeno-associato per il trattamento di pazienti adulti con diagnosi di deficit di lipoproteina lipasi con iperchilomicronemia o con storia di pancreatite acuta. I 27 pazienti che hanno partecipato all’ultimo studio clinico sul farmaco orfano sviluppato dalla biotech olandese Amsterdam Molecular Therapeutics hanno mostrato un minor numero di attacchi acuti di pancreatite dopo il trattamento.
Secondo il CHMP (Comitato per i Medicinali ad Uso Umano) l’esiguo numero di pazienti che ha preso parte allo studio non è sufficiente a dimostrare la sicurezza del farmaco.

Il CHMP ha raggiunto questa conclusione, nonostante il parere positivo di atri due organismi dell’EMA, il Comitato per le terapie avanzate (CAT), e il Gruppo consultivo scientifico.
Pare che il mancato raggiungimento della maggioranza assoluta all’interno del comitato sia stato causato dai membri assenti al momento del voto.

Per Jörn Aldag, CEO di Amsterdam Molecular Therapeutics (AMT) “ la mancanza di trasparenza è inaccettabile. Le regole devono essere chiarito, perché altrimenti la gente non farà l'investimento, dice. AMT si è ora in liquidazione, i beni sono stati trasferiti ad una nuova società uniQure BV, e non ci saranno ulteriori investimenti in Glybera.”

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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