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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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Antonino RomeoIntervista ad Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili (scarica qui la nuova GUIDA di OMaR): oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. “Si tratta di una malattia epilettica estremamente grave, che si manifesta inizialmente nel primo anno di vita con crisi convulsive tonico-cloniche o cloniche*, talora di lunga durata e spesso associate a febbre. Dal secondo o terzo anno di vita, cominciano a esserci crisi di tipo diverso: miocloniche*, parziali, assenze o crisi generalizzate tonico-cloniche*. La frequenza delle crisi aumenta progressivamente ed è importante sottolineare che si tratta di crisi assolutamente refrattarie ai farmaci”, spiega Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano.

“Col tempo - precisa Romeo - si manifestano nel bambino ritardo psicomotorio, disturbi del comportamento come l’iperattività, manifestazioni neurologiche come l’atassia e i tremori prossimali e un ritardo nella comunicazione verbale. Inoltre possono comparire disturbi importanti del sonno e problematiche ortopediche come la cifoscoliosi e i piedi piatti”. La sindrome, che ha un’incidenza di un caso ogni 20.000-40.000 persone, si associa a mutazioni del gene SCN1A, che codifica per la subunità alfa del canale del sodio. “Queste mutazioni sono responsabili di circa due terzi dei casi di sindrome di Dravet e si tratta solitamente di mutazioni de novo, ovvero quel tipo di mutazione che viene diagnosticata in un individuo e non risulta essere presente nel corredo genetico dei suoi genitori”, prosegue l'esperto.

La diagnosi, però, non si basa sulla genetica, ma sul quadro clinico. “È quindi fondamentale conoscere approfonditamente la malattia, seguirne il decorso ed effettuare una diagnosi in fase precoce. Nella sindrome di Dravet, il management è fondamentale fin dall’inizio: ci dev’essere una presa in carico globale, sia del bambino che della famiglia. Bisogna controllare le tipologie di ritardo che man mano si instaurano, sia a livello motorio che cognitivo. Presa in carico globale significa comunicazione, counseling, educazione, un rapporto e uno scambio continuativo con la famiglia e i presidi necessari al bambino in quel momento (psicomotricità, logopedia, appoggio fisioterapeutico), e deve essere fatta da un equipe specializzata”, continua Romeo. Nella fase di stabilizzazione della forma, i soggetti affetti dalla sindrome presentano un ritardo motorio e cognitivo, che è variabile da moderato a severo a seconda dell’evoluzione presentata nei primi 3-4 anni di vita ma che, nella maggioranza dei casi, impedisce la realizzazione di una vita indipendente. La sindrome di Dravet si associa inoltre ad un alto rischio di morte improvvisa durante l’infanzia.

Sino ad ora, pur essendo una sindrome importante nello spettro epilettologico, la sindrome di Dravet non era stata inserita nell’elenco delle malattie rare. L’aggiornamento dei Lea ha però cambiato lo status quo delle cose, come spiega Romeo: “Il fatto che la sindrome di Dravet sia stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare agevola il lavoro di centri come il nostro. Dal punto di vista statistico, sarà ora possibile tenere una traccia molto più accurata dei casi che esistono. Inoltre, i pazienti avranno finalmente la possibilità di accedere ufficialmente ai farmaci e ai presidi necessari”.

Grazie a questo passo, i pazienti avranno un accesso più semplice alle cure e a farmaci, come lo stiripentolo, dichiarato farmaco orfano nel 2007 per la sindrome di Dravet. “Possono essere utilizzate anche altre terapie farmacologiche e terapie alternative definite “palliative”, come la dieta chetogenica e la VNS (stimolazione del nervo vago), che possono funzionare o meno. Lo scopo, come in tutte le forme epilettiche gravi e farmaco-resistenti, è quello di dare una buona qualità della vita alle persone”, spiega Romeo.

Ultimamente, ci sono stati due importanti trial internazionali sulla sindrome di Dravet. Il primo ha riguardato il cannabidiolo (CBD): “I risultati del primo studio clinico randomizzato, a doppio cieco e controllato con placebo, condotto in una popolazione di pazienti affetti da Sindrome di Dravet, pubblicati recentemente su New England Journal of Medicine, hanno dimostrato una diminuzione di almeno il 50% nella frequenza delle crisi epilettiche nel 43% dei bambini trattati con CBD”, osserva Romeo.

Un’altra speranza sembra provenire da uno studio di Fase III, appena conclusosi sulla fenfluoramina, un farmaco antico che veniva utilizzato per trattare casi di obesità. In questo studio controllato con placebo sono stati arruolati 119 pazienti di età pediatrica affetti da sindrome di Dravet, provenienti da Stati Uniti, Canada, Europa e Australia. Tra i centri italiani che hanno partecipato allo studio, figura anche quello del Fatebenefratelli di Milano. “I primi dati sono promettenti: dimostrano una riduzione del 50% delle crisi nel 70% dei pazienti. La fase di estensione ci fornirà altri dati importanti su questo farmaco, ma le premesse lasciano ben pensare e sperare”, conclude Romeo.

Vuoi saperne di più sulle esenzioni per malattia rara, sull’ottenimento dell’invalidità civile e dello stato di handicap? Scarica qui la GUIDA ALLE ESENZIONI 2017.


*Le crisi cloniche si manifestano con scosse bilaterali, ritmiche, alla frequenza di 2-3 c/s che coinvolgono simmetricamente gli stessi distretti muscolari, associate ad un prolungato disturbo della coscienza, critico e post-critico. L’EEG critico mostra scariche bilaterali di anomalie a tipo di punta e polipunta-onda.
Le crisi toniche sono caratterizzate da una contrazione muscolare protratta associata ad una breve alterazione della coscienza. Possono interessare i muscoli del collo e del capo (crisi toniche assiali), i cingoli (crisi toniche asso-rizomeliche) e anche gli arti (crisi toniche generalizzate), e provocano facilmente cadute violente e traumatiche. L’EEG mostra punte rapide ritmiche e/o polipunte, ad espressione diffusa.
Le crisi tonico-cloniche sono le crisi epilettiche più conosciute: note come 'le convulsioni' e 'il grande male', sono, per molti pazienti e per il pubblico, 'le crisi' per antonomasia. Sono usualmente caratterizzate da tre principali fasi, tonica, clonica, e post-critica. L’esordio avviene con immediata perdita di coscienza, contrazione tonica di tutta la muscolatura (durata di 10-20 secondi) e caduta, ed è annunziato da un'emissione vocale provocata dalla violenta contrazione della muscolatura respiratoria. In questa fase si verificano morso laterale della lingua, apnea con cianosi del volto e importanti disturbi vegetativi (midriasi, modifiche della pressione arteriosa, disturbi del ritmo cardiaco, ipersecrezione salivare, perdita di urina, ecc.). Segue la fase clonica (durata di circa 30 secondi), durante la quale le decontrazioni muscolari intermittenti, legate alla messa in opera di circuiti inibitori, generano scosse bilaterali e sincrone che si riducono progressivamente di frequenza fino ad interrompersi. La crisi termina, ma la fase post-critica dura minuti o decine di minuti, in cui il soggetto continua a presentare un disturbo di coscienza ed è ipotonico, con un respiro rumoroso che torna lentamente alla norma assieme al ripristino del contatto con l’ambiente. Spesso segue un sonno prolungato.
Le crisi miocloniche sono caratterizzate dalla comparsa di una contrazione involontaria, improvvisa e breve, di un muscolo o di un gruppo di muscoli a topografia variabile (assiale, prossimale, distale), in genere bilaterale e simmetrica.

Per una descrizione dettagliata delle crisi epilettiche rimandiamo a questo link (FOREP).

Una guida sull’epilessia, dedicata al grande pubblico, è stata realizzata da LICE ed è disponibile a questo link.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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