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L'ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH) è, così come la PHA – Ipertensione Polmonare Arteriosa, una malattia respiratoria rara che fa parte del più ampio gruppo dell’Ipertensione Polmonare. Questo specifico tipo di malattia è caratterizzata da fenomeni tromboembolici persistenti che si presentano sotto forma di tessuto organizzato che ostruisce le arterie polmonari. Di conseguenza, aumenta la resistenza vascolare polmonare (RPV), che causa ipertensione polmonare (IP) e insufficienza cardiaca destra progressiva. Si ritiene che questa malattia possa essere una possibile se pur minoritaria evoluzione di casi di tromboembolia polmonare (EP). Di regola, anche se sono riportate sporadiche eccezioni, non si constata l’evoluzione verso la CTEPH dopo un singolo, massivo episodio di EP (ad esempio un’EP perioperatoria o post-traumatica); questi pazienti sono a rischio di morte per l’evento acuto, ma se riconosciuti e trattati tempestivamente hanno una prognosi a distanza ritenuta buona. Viceversa è più frequente osservare l’evoluzione verso CTEPH in pazienti in cui la diagnosi e la terapia dell’EP o non vengono effettuate o vengono effettuate  con ritardo. È comune un intervallo tra il primo evento (embolismo acuto) e lo sviluppo dei segni clinici, che può durare da pochi mesi a diversi anni. Tuttavia, fino al 60 per cento dei pazienti non presenta nell'anamnesi un'embolia polmonare acuta, per la maggioranza dei casi dunque  è incerto il rapporto tra CTEPH e pregressa tromboembolia.
La sintomatologia della malattia è analoga alle altre forme di ipertensione polmonare: dispnea da sforzo, ingravescenza, ridotta tolleranza allo sforzo, precordialgie, sincope. La sopravvivenza a 5 anni è del 30 per cento nei pazienti con una Pressione Arteriosa Polmonare (PAP)  media maggiore di  40 mmHg al momento della diagnosi e del 10 per cento in coloro che hanno una PAP media maggiore di 50 mmHg15. In quanto alla diagnosi è stato notato un ritardo fino a 3 anni tra i primi sintomi e la diagnosi, ritardo purtroppo rimasto invariato negli ultimi 10 anni. La prevalenza esatta della malattia dunque non è nota ma tutto ciò lascia supporre che sia sottodiagnosticata.
La diagnosi viene sospettata in base al riscontro di difetti segmentali da perfusione e alla scintigrafia basata sulla perfusione-ventilazione. Quando viene sospettata la CTEPH, è necessario utilizzare l'angiografia polmonare e la TAC ad alta risoluzione per confermare la diagnosi e valutare la possibilità di intervenire chirurgicamente. L'angiografia polmonare si effettua sempre in associazione con il cateterismo cardiaco destro, che è necessario per confermare la diagnosi di IP e per determinare la gravità del difetto emodinamico. Attualmente l'endarterectomia polmonare (PEA) rappresenta il trattamento di prima scelta per  riportare la funzione cardiorespiratoria a uno stato di quasi normalità, altri pazienti sono candidati invece ad altri trattamenti come quello  vasodilatatorio e antiproliferativo o al trapianto polmonare o cuore-polmone ma per le loro condizioni un’ampia percentuale di pazienti non risulta operabile.  

Fonte e approfondimenti su Orphanet

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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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