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I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone, ma si tratta di una famiglia estremamente eterogenea di patologie, in grado di colpire praticamente tutti i distretti corporei. Ne esistono infatti molte tipologie che possono interessare ogni parte dell’organismo: i ricercatori del progetto RARE CARE (Surveillance of rare cancers in Europe), un progetto europeo che si occupa di tumori rari, ne hanno individuati oltre 250. Qui la LISTA.
Tra i tumori rari più noti ritroviamo alcune neoplasie solide dell’adulto come, per esempio, i sarcomi o il GIST (il tumore gastrointestinale stromale), alle quali si aggiungono molti tumori ematologici e le neoplasie dei bambini. Non esiste però ancora una definizione univoca sui numeri che caratterizzano questa rarità: in altre parole, il problema principale è capire quando un cancro è così poco comune da poter essere chiamato raro. Paradossalmente, la sempre maggiore caratterizzazione genetica dei tumori, anche di quelli più comuni, rischia di rendere alcuni di essi, almeno sulla carta, rari.

Un tumore della mammella con determinate caratteristiche molecolari è infatti raro quanto alcune delle neoplasie che rientrano ufficialmente nell’elenco della malattie sporadiche. Indipendentemente dalla soglia utilizzata, però, ciò che conta è che il numero totale delle persone affette da tumore raro è molto elevato, dal momento che esistono decine o forse centinaia di tipi diversi di cancro che possono essere definiti rari.
Ecco dunque che sommando tutti i casi di neoplasia maligna rara si può arrivare anche al 20% di tutti i tumori maligni, con oltre 500 mila nuove diagnosi ogni anno in Europa e almeno 10 mila in Italia (dati Associazione italiana dei registri tumori - AIRTUM). Esistono anche i tumori definiti eccezionali: questi ultimi sono rappresentati da varianti istologiche molto rare di un tumore comune oppure da varianti più frequenti che si manifestano però in parti del corpo del tutto inattese.
Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a tumori molto più diffusi. Sicuramente l’estrema rarità di queste malattie crea una serie di problemi come, per esempio, la difficoltà di effettuare la diagnosi o di incontrare medici veramente esperti nella scelta e nella gestione della terapia e l’incertezza di medici e ricercatori sulle strategie di cura, legata soprattutto alla mancanza di studi clinici su numeri elevati di pazienti. La diagnosi è un momento cruciale nel percorso di una persona che si confronta con il cancro: una diagnosi precoce e precisa permette infatti, in molti casi, di affrontare la malattia con gli strumenti più adatti a sconfiggerla o a tenerla sotto controllo.
Nel caso dei tumori rari, però, la diagnosi arriva spesso in ritardo, dopo che il paziente si è sottoposto a diverse visite o esami clinici. La ragione principale di questo ritardo è la difficoltà che incontrano i medici a riconoscere una patologia rara, con la quale hanno a che fare solo poche volte nel corso della loro carriera professionale.
Può succedere che, di fronte a un sintomo riferito dal paziente, il medico che fa una prima ipotesi di diagnosi non pensi nemmeno al tumore raro, innanzitutto perché prima punta (giustamente) a verificare l’eventuale presenza di altre malattie più comuni che inducono gli stessi sintomi, ma anche perché probabilmente non conosce a sufficienza questo tipo di neoplasie.
Attualmente, la Rete Tumori Rari, una collaborazione tra centri oncologici italiani per migliorare l’assistenza ai pazienti con tumori rari, utilizza la soglia di incidenza (numero di nuovi casi in un anno) inferiore o uguale a 5 casi su 100 mila, ma altre organizzazioni utilizzano soglie diverse.





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