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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Linfangioleiomiomatosi (LAM)

La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia caratterizzata da modificazioni cistiche dei polmoni, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici, e angiomiolipomi. Può essere isolata (LAM sporadica) o insorgere in pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC). La LAM sporadica colpisce solo le donne, con una prevalenza di circa 1/1.000.000; il 40 per cento delle donne adulte affette da TSC presenta segni di LAM. La malattia causa scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente ed effusioni chilose; la sopravvivenza media è di 10-20 anni.
Il codice di esenzione della linfangioleiomiomatosi è RB0060.

E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista scientifica American Association of Cancer Research, lo studio di una coppia di ricercatori della Rutgers e della Columbia University, che identifica un gene che potrebbe fornire un nuovo target per le terapie farmacologiche per i tumori che si presentano nella sclerosi tuberosa polmonare e nella LAM.
Questa scoperta potrebbe cambiare ciò che era fin ora noto, circa la formazione del tumore e contribuire a rallentare o fermare la crescita dello stesso, con conseguenti implicazioni ancora più ampie nella ricerca sul cancro.

A sostegno della ricerca e dell'assistenza alle pazienti affette dalla LAM, una rara malattia che colpisce quasi esclusivamente le donne in età fertile,
LAM  Italia - Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi, ha progettato LAM Sounds Good, un CD composto dal musicista Nicola Artico che si ispira a suoni e ritmi della tradizione induista, e una bambola fatta a mano da Costanza Cerrotta, associata LAM.

Il farmaco Rapamune ha comportato notevoli benefici per la salute della giovane paziente affetta da linfangioleiomiomatosi

USA - Alison Hedervary, una donna di 35 anni che lavora come infermiera presso la Cleveland Clinic in Ohio (USA), aveva, da tempo, iniziato a sentirsi sempre più a corto di fiato durante lo svolgimento di qualsiasi attività fisica quotidiana fino a quando, improvvisamente, è stata colpita da un grave collasso polmonare. Dopo approfonditi accertamenti, alla donna è stata diagnosticata una rara malattia potenzialmente fatale che è conosciuta col nome di linfangioleiomiomatosi (LAM).

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha recentemente approvato l'impiego del farmaco Rapamune (sirolimus), commercializzato da Pfizer Inc., per il trattamento della linfangioleiomiomatosi (LAM), una rara malattia polmonare progressiva che colpisce soprattutto le donne in età fertile. Rapamune aveva già ricevuto le designazioni di 'farmaco orfano' e di 'terapia fortemente innovativa' (breakthrough therapy) dalla stessa FDA.

Attualmente nel mondo sono circa 1500 le donne affette da linfangioleiomiomatosi (LAM),  una rara malattia che colpisce principalmente il sesso femminile (ad oggi risulta un unico caso di LAM diagnosticata in un uomo).
In questo articolo presenteremo gli studi in corso (pubblicati sul database Clinical Trials.gov) relativi all’anno 2015, riguardanti questa patologia.

L’intervista a Iris Bassi, fondatrice della Federazione

L’Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi (LAM), che lavora quotidianamente per trovare un trattamento efficace e una cura alla linfangioleiomiomatosi , ha riportato l’intervista realizzata dalla Europe Lung Foundation (ELF) a Iris Bassi, fondatrice della Federazione Europea LAM (Europe LAM Federation).
La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una patologia a carico dei polmoni caratterizzata da formazione di cisti, ingrossamento dei vasi linfatici addominali e pelvici e angiomiolipomi. La malattia causa scompenso respiratorio progressivo, con episodi di pneumotorace ricorrente e effusioni chilose; la sopravvivenza media è di 10-20 anni.

Marie vive in Brasile e circa 1 anno e mezzo fa le è stata diagnosticata la linfangioleiomiomatosi (LAM). E’ un ingegnere elettronico stimato, ma nel momento in cui ha scoperto la malattia il suo contratto di lavoro è terminato. “Dal momento della diagnosi sono stata spesso in ospedale; lo scorso anno sono stata ricoverata a causa del chilotorace, cioè avevo del liquido nel polmone, e del pneumotorace, caratterizzato dalla diminuzione del volume polmonare e della sua capacità elastica, ed è stato necessario fare un drenaggio a livello toracico per rimuovere il liquido linfatico e regolare la pressione nel polmone. - racconta Marie - Il drenaggio provoca grande disagio, e richiede la somministrazione di farmaci per via endovenosa per eliminare il dolore, dato che si trova in una zona piena di nervi. Ho preso cinque diversi farmaci per fermare il dolore senza risultati quindi passavo tante notti insonni e giorni con un tubo attaccato al mio corpo. Questa malattia non ha una cura.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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