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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
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La sindrome da stanchezza cronica (Chronic Fatige Syndorme, o CFS) è un disturbo caratterizzato da una stanchezza prolungata, persistente  e debilitante e una serie di sintomi non specifici correlati. Affligge solitamente soggetti adulti tra i 20 e i 40 anni, che lamentano una stanchezza disabilitante per la quale il riposo non è di alcun aiuto, e che si aggrava con l’attività fisica e intellettuale. Per alcuni pazienti la gravità della sindrome è tale da non permettere loro di portare avanti le proprie attività occupazionali. Colpisce prevalentemente le donne e ha un’incidenza stimata tra lo 0,4 e l’1 per cento. Non è quindi una malattia rara.

I sintomi correlati
I pazienti presentano per almeno 6 mesi una serie di sintomi correlati quali faringite, febbre, dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari, dolori muscolari e articolari, cefalee, sonno non ristoratore, debolezza a seguito di esercizio fisico. Sono comuni i problemi della concentrazione e della memoria. La malattia può condurre alla depressione.
Diagnosi
La sindrome da stanchezza cronica viene diagnosticata per esclusione. La diagnosi differenziale viene effettuata soprattutto con timori maligni, malattie renali ed epatiche, malattie autoimmuni, difetto ormonali e depressione. Una volta escluse queste patologie si diagnostica la CFS se sono presenti almeno 4 dei sintomi correlati per almeno 6 mesi.
Terapia
Per la CFS sono previste terapie a base di antidepressivi e farmaci antinfiammatori non steroidei a basso dosaggio. La terapia congnitivo-comportamentale può aiutare il paziente, e l’attività fisica moderata è quasi sempre consigliata.

Circa la metà dei pazienti si rimette entro 5 anni dalla comparsa dei sintomi iniziali della malattia, ma spesso questa sindrome presenta un decorso ciclico.
Cause

L’eziologia della malattia è tuttora ignota, si presume un’origine multifattoriale. Gli agenti virali che erano stati in passato considerati causa della CFS, quali il virus XMRV, sono stati esclusi. (Vedi l'articolo in merito)

La definizione di Sindrome da Fatica Cronica non è però condivisa all'unanimità dalla comunità scientifica.

Recentemente un gruppo internazionale di medici e ricercatori ha pubblicato i Criteri Internazionali di Consenso sulla ME (Encefalomielite Mialgica), raccomandando di non parlare di CFS ma di Encefalomielite Mialgica. Questa malattia, riconosciuta dall'Oms con codice ICD G93.3, interessa principalmente il sistema nervoso centrale e il sistema immunitario. La ME fornisce una base per la comprensione della sintomatologia della "stanchezza cronica" così come noi la conosciamo, ma ad oggi dispone di strumenti diagnostici precisi e puntuali.

Fonti e ulteriori informazioni su Orphanet




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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