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L'angioedema ereditario (in inglese hereditary angioedema, HAE) è una rara malattia ereditaria, caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni, che tendono a ripetersi e che a volte possono essere fatali. Si stima che, in tutto il mondo, ne sia colpita una persona su 10.000 - 50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne. Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni: l’evento in assoluto più temuto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento.

La causa di questi edemi è un difetto genetico che provoca la carenza (HAE di tipo 1) o un non funzionamento (HAE di tipo 2) di C1 esterasi-inibitore (C1-INH), una proteina che ha funzione regolatrice di due sistemi di importanza vitale per l’organismo: il sistema di contatto della coagulazione e il sistema del complemento della difesa immunitaria.
Nelle due forme di angioedema in ogni caso il fatto che la proteina non lavori correttamente contribuisce al formarsi dell’edema ma in realtà la causa principale sembra essere nel ruolo svolto dal peptide bradichinina, che fa parte del sistema di contatto. Il rilascio della bradichinina avviene alla fine di una reazione a catena, che inizia come risposta dell’organismo a una lesione. Il peptide agisce favorendo il passaggio di liquidi dai vasi nei tessuti, provocando la formazione di edemi. Al tempo stesso, il peptide dilata i vasi e provoca contrazioni della muscolatura liscia, che possono dar luogo a crampi e a dolori. In condizioni normali, la liberazione di bradichinina viene limitata dall’azione di C1-INH, per cui nel caso di una carenza di C1-INH viene rilasciata una quantità di bradichinina sensibilmente maggiore di quella necessaria. Anche le malattie autoimmunitarie possono condurre a una carenza di C1-INH. In questo caso non si parla di angioedema ereditario, ma di angioedema acquisito (acquired angioedema, AAE). Anche gli ACE-inibitori, impiegati per abbassare la pressione arteriosa, possono scatenare gravi attacchi di edema, poiché agiscono sul metabolismo della bradichinina. In alcuni casi, le cause della carenza di C1-INH non sono note (il cosiddetto angioedema idiopatico).
In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress. Difficile è prevedere quando ci sarà un attacco, generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia. Di regola, in laboratorio non viene messa in evidenza direttamente la carenza di C1-INH, ma i livelli ridotti del fattore C4 del complemento. Quest’ultimo viene consumato nel corso della reazione a catena del sistema del complemento della difesa immunitaria, il quale è costantemente iperattivo, a causa della mancante regolazione da parte di C1-INH.
Per le fonti, classificazione e ulteriori informazioni Orphanet


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