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OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
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Secondo un articolo pubblicato il 9 Maggio scorso su Journal of Clinical Immunology il numero di malattie da Immunodeficienza Primaria (IDP) geneticamente definite è aumentato esponenzialmente, soprattutto negli ultimi dieci anni. Lo scopo di questo lavoro è stato, dunque, quello di suggerire una classificazione fenotipica delle IDP che, partendo da caratteristiche cliniche e combinando indagini immunologiche di routine, costituisca la base per creare dei veri e propri alberi diagnostici.


Con il termine immunodeficienza si fa riferimento ad una condizione patologica caratterizzata da un deficit dell'immunità umorale e/o dell'immunità cellulare. In generale le immunodeficienze derivano da alterazioni di diverso tipo a carico sia dei componenti dell’immunità specifica (umorale e cellulo-mediata) che innata (sistema del complemento e dei fagociti mononucleati).
Le immunodeficienze primarie, dette anche congenite o primitive, derivano da alterazioni intrinseche del sistema immunitario e, quindi, si manifestano precocemente nella vita del paziente.
Alla luce dei dati acquisiti la classificazione biennale pubblicata dalla commissione di esperti IUIS IDP si sta, quindi, rapidamente espandendo e si stanno fornendo informazioni importanti per quanto riguarda i genotipi patogeni, le anomalie immunologiche e le caratteristiche cliniche associate delle Immunodeficienze Primarie. Tuttavia, nonostante l’esistenza di questa classificazione immunologica, la diagnosi di una IDP specifica partendo dall'osservazione del fenotipo clinico e/o immunologico individuale resta piuttosto difficile, soprattutto per il personale sanitario non specializzato in questo settore.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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