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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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Ottenuto il riconoscimento dall’Accademia Americana di Immunologia e il Premio Eccellenza dell’Anno dal Lions

Firenze - Uno screening diagnostico neonatale promosso a pieni voti e con lode a livello internazionale. E’ il test delle immunodeficienze congenite messo a punto dai ricercatori dell’AOU Meyer e dell’Università di Firenze: la prof. Chiara Azzari, il dr, Massimo Resti e il dr. Giancarlo la Marca. L’ Accademia Americana di Immunologia (AAAAI), uno dei più importanti organismi scientifici al mondo nel campo dell’immunologia, ha considerato la ricerca sulla diagnosi precoce delle immunodeficienze come una delle più importanti al mondo nell’ultimo anno, tanto che la prof.ssa Azzari è stata invitata a San Antonio, in Texas, al convegno dell’AAAAI per un’intervista sulla ricerca condotta e sugli avanzamenti futuri.

A livello toscano il progetto ha ottenuto il “Premio Eccellenza dell’Anno”, riconoscimento più elevato che il Lions Club Firenze Scandicci con il patrocinio del Comune di Scandicci e Confindustria Firenze attribuisce a coloro che si distinguono per capacità culturali ed imprenditoriali. Per il 2013  e proprio per la grande rilevanza della ricerca sullo screening precoce delle immunodeficienze congenite la scelta è caduta sulla prof. Chiara Azzari, a cui questa sera alle ore 20 presso il Castello dell’Acciaiolo verrà attribuito il massimo riconoscimento lionistico. Proprio per la rilevanza del test il sodalizio devolve il ricavato della serata per il finanziamento di una borsa di studio  ai ricercatori di questo autentico progetto di eccellenza. “Con il loro operato – è la motivazione – contribuiscono ad alleviare i dolori quotidiani e a salvare tante vite umane”, sottolinea il Presidente Vincenzo Frascà.

Lo screening neonatale delle Immunodeficienze congenite è riconosciuto ormai, in tutto il mondo, come una necessità. Il bambino con deficit immunitario, infatti nasce sano ma ben presto, già nel primo anno di vita viene colpito da gravissime forme infettive contro le quali il bambino non sa difendersi. Le conseguenze delle infezioni possono essere devastanti e possono provocare la morte ancor prima che la diagnosi di immunodeficienza venga posta.  Per questo i ricercatori di tutto il mondo sono alla ricerca di un metodo che permetta di fare la diagnosi di queste malattie alla nascita, in modo che il bambino sia curato prima che si verifichi il danno irreparabile.

Il test mondiale made in Firenze. L’AOU Meyer e l’Università di Firenze hanno portato al mondo delle grandi novità. La collaborazione del gruppo di ricerca diretto dalla prof.ssa Chiara Azzari, direttore dell’Immunologia Clinica e professore associato dell’Ateneo fiorentino,  in collaborazione con il dr. Massimo Resti, direttore della pediatria medica ed il dr. Giancarlo la Marca, responsabile del servizio di Spettrometria di Massa del Meyer hanno messo a punto un metodo che è capace di individuare alcune delle più pericolose immunodeficienze utilizzando una sola goccia di sangue, presa alla nascita. L’invenzione dei 3 studiosi ha un costo veramente minimo; con pochi centesimi di euro si riesce infatti a fare la diagnosi in un bambino e con poche centinaia di euro è possibile indagare tutti i neonati della Toscana. Il metodo si è rivelato ancora più specifico e sensibile dei metodi utilizzati dagli studiosi americani. Una parte dei risultati delle ricerche è già stata pubblicata sulla più prestigiosa rivista scientifica del settore (Journal of Allergy and Clinical Immunology) , una parte è ora in corso di pubblicazione.

Il futuro è qui. La ricerca progredisce ed il gruppo dei ricercatori del Meyer sta ora mettendo a punto nuovi metodi che consentono la diagnosi precoce di un numero sempre più grande di difetti del sistema immunitario. 

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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