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OssMalattieRare Nasce in Italia la prima Associazione dedicata ai pazienti con #Bronchiectasie polmonari. Promuoverà la conoscenza di una condizione clinica sottovalutata, spesso associata a #malattierare come fibrosi cistica o malattia polmonare NTM. bit.ly/2pqL18Q @AlibertiStefano pic.twitter.com/TCT4fUt3ul
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OssMalattieRare Sono stati presentati i positivi risultati dello studio clinico di Fase, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia del farmaco per i pazienti affetti da #colangiocarcinoma bit.ly/2VLF6Hj
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OssMalattieRare L'evento che si è tenuto a Catania è stata l'occasione per un aggiornamento sui temi più attuali in #emofilia , con un'analisi sulle terapie esistenti e uno sguardo sui trattamenti futuri. bit.ly/2VKYkNd
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OssMalattieRare Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del #deficitdiSSADH di cui recentemente sono state scoperte due nuove mutazioni della patologia. bit.ly/2MjrfF1
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Le immunodeficienze primitive sono un gruppo di più di 250 patologie nelle quali il sistema immunitario perde tutta o parte della sua funzionalità. Normalmente, il sistema immunitario protegge il corpo umano dai micro-organismi patogeni (come batteri, virus e funghi) che possono causare malattie infettive. Quando una parte di questo sistema non funziona o è assente, il paziente contrae più frequentemente infezioni e impiega più tempo per guarire da queste.

Le immunodeficienze primitive (PI) si verificano quando il difetto del sistema immunitario è di origine genetica. Si stima che nel mondo siano più di sei milioni i bambini e adulti affetti da PI, e neanche il 30% di loro sa di soffrire di una di queste malattie. L’esatta incidenza globale delle PI non è nota perché molte di loro sono tuttora non riconosciute, un aspetto che rende difficile la raccolta sistematica delle informazioni. Oltre ad essere assai numerose, le immunodeficienze primitive sono caratterizzate da una sintomatologia aspecifica che complica il riconoscimento della malattia da parte dei medici. I dati di letteratura indicano che, dall’insorgenza dei primi sintomi alla vera e propria diagnosi, passano, mediamente, 5,5 anni per gli adulti e 2,5 anni per i bambini. Nel caso di immunodeficienza combinata, il riconoscimento precoce della malattia è fondamentale, soprattutto durante i primi 3 mesi di vita: in queste gravi forme di immunodeficienza, il trapianto di midollo osseo o cellule staminali è l’unico trattamento caratterizzato da un alto tasso di sopravvivenza dei pazienti. Nelle immunodeficienze associate a carenza anticorpale, il trattamento privilegiato è rappresentato dalla terapia sostitutiva con immunoglobuline, il cui avvio tempestivo è fondamentale per evitare l’insorgenza di danni irreversibili causati da infezioni ad organi e apparati.

Le immunodeficienze secondarie sono causate da vari fattori come, ad esempio, i tumori maligni, in particolare quelli a carico del sistema ematopoietico e linforeticolare. Altre cause possono essere malattie metaboliche e/o malnutrizione. Anche ustioni o infezioni gravi possono provocare un difetto nella funzionalità del sistema immunitario, indebolendo la risposta anticorpale. La terapia con immunoglobuline è utilizzata nel trattamento della ipogammaglobulinemia, associata con la leucemia linfocitica cronica (LCC) e il mieloma multiplo (MM). Questi pazienti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva con le immunoglobuline in aggiunta al trattamento standard richiesto per la loro patologia primaria.

I 10 CAMPANELLI D’ALLARME per adulti e bambini
Le immunodeficienze primitive sono responsabili di infezioni ricorrenti o insolitamente difficili da trattare. la Jeffrey Modell Foundation (JMF), un'organizzazione scientifica mondiale che si occupa di immunodeficienze, ha redatto la lista dei 'Dieci campanelli di allarme' che dovrebbero indurre al sospetto di PI nei bambini o negli adulti. Se una persona dovesse presentare almeno 2 dei seguenti segnali spia, sarebbe opportuno parlarne con un medico, prendendo in considerazione l'ipotesi di immunodeficienza.

Ecco l'elenco dei 10 campanelli d'allarme per bambini (2016):
1. Più di 4 otiti in un anno
2. Più di 2 gravi sinusiti in un anno
3. Più di 2 mesi di terapia antibiotica in un anno
4. Due polmoniti in un anno
5. Scarso aumento della statura e del peso
6. Ascessi ricorrenti della pelle o degli organi interni
7. Mughetto o altre candidiasi persistenti
8. Necessità di terapia antibiotica endovenosa per guarire da un'infezione
9. Più di 2 infezioni gravi in un anno
10. Storia familiare di immunodeficienza primitiva

Questa è la lista dei 10 campanelli d'allarme per adulti (2016):
1. Più di 2 otiti in un anno
2. Più di 2 sinusiti in un anno, in assenza di allergie
3. Una polmonite all’anno per più di un anno
4. Diarrea cronica con perdita di peso
5. Infezioni virali ricorrenti (raffreddore, herpes, verruche, condilomi)
6. Frequente necessità di terapia antibiotica endovenosa
7. Ascessi ricorrenti della pelle e degli organi interni
8. Mughetto o altre candidiasi persistenti
9. Infezioni da micobatteri atipici
10. Storia familiare di immunodeficienza primitiva

LA TERAPIA SOSTITUTIVA a base di IMMUNOGLOBULINE
La 'terapia sostitutiva' con immunoglobuline è di due tipi: endovenosa o sottocutanea.
La terapia endovenosa (IVIG) permette la somministrazione di ampi volumi di immunoglobuline (che in un paziente medio oscillano tra 400 e 600 ml), e, di solito, è eseguita ogni 3 o 4 settimane. Il trattamento richiede un buon accesso venoso e può causare effetti collaterali sistemici a volte gravi (nausea, cefalea, affaticamento, ecc.). La terapia con IVIG necessita di una supervisione esperta di tipo medico-infermieristico, perciò richiede che il paziente si rechi presso una struttura ospedaliera per seguire ogni ciclo di cura.
Il trattamento per via sottocutanea (SCIG) ha notevolmente semplificato la somministrazione delle immunoglobuline. A differenza della IVIG, la SCIG non richiede accesso venoso, può essere svolta a casa (anche dallo stesso paziente), è praticamente priva di effetti collaterali sistemici e garantisce alla persona con immunodeficienza primitiva una maggiore libertà. Tuttavia, dal momento che i volumi di immunoglobuline che possono essere somministrati tramite SCIG sono assai inferiori rispetto a quelli per via endovenosa (massimo 20 ml), il trattamento per via sottocutanea deve essere eseguito settimanalmente, e ogni ciclo di cura necessita di più siti di iniezione (4/6).
Oggi è disponibile anche una terapia SCIG 'facilitata': tramite l'utilizzo concomitante di un enzima, la ialuronidasi, in grado di diffondere rapidamente le immunoglobuline nel tessuto sottocutaneo, è possibile effettuare un ciclo di cura ogni 3 settimane.

Leggi tutte le news relative alle immunodeficienze.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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