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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare 16 milioni di euro per la ricerca. L’unione di forze tra Equiter e @Telethonitalia ha dato vita a due innovative start-up in ambito biomedico. @Tigem_Telethon bit.ly/34envdQ
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OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Le novità da uno studio dell’ ICGEB di Trieste, finanziato dalla Fondazione Telethon

Nei laboratori dell’ICGEB situati nel comprensorio Area di Ricerca di Padriciano, si svolgono progetti di ricerca all’avanguardia nel campo della biomedicina e ingegneria genetica. Nasce dal gruppo di Immunologia Cellulare, insediato all’ICGEB e diretto da Federica Benvenuti, un importante studio pubblicato questa settimana sulla prestigiosa rivista scientifica Journal of Experimental Medicine, che rappresenta un passo avanti importante nella diagnosi e trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara forma di immunodeficienza ereditaria.

La sindrome di Wiskott-Aldrich presenta la coesistenza di sintomi dovuti all’incapacità di rispondere in maniera efficiente a patogeni e la contemporanea eccessiva riposta nei confronti dell’ organismo, causando fenomeni autoimmuni. Lo studio recentemente svolto all’ICGEB in collaborazione con l’Istituto San Raffaele di Milano ha permesso di individuare un importante meccanismo cellulare responsabile dello svilupparsi dei fenomeni autoimmuni.

"Il nostro sistema immunitario è principalmente implicato nella difesa da agenti patogeni come virus e batteri attraverso complessi meccanismi di risposta cellulare e anticorpale che cooperano per ottenere l’eliminazione dell’ agente infettivo." - Spiega la dott.ssa Benvenuti - "La regolazione della risposta immunitaria prevede inoltre dei meccanismi di controllo mirati ad impedire un attacco eccessivo nei confronti delle cellule e tessuti dell’ospite per preservarne l’integrità. Rare mutazioni in geni implicati nella risposta immunitaria causano le immunodeficienze di tipo primario che seppur poco frequenti rappresentano un grosso problema di diagnosi e trattamento dei pazienti, normalmente bambini, affetti."

L'alterata capacità di regolare il citoscheletro di actina, svela lo studio, è un importante causa di sviluppo dei fenomeni autoimmuni in questa sindrome. Oltre a permettere la formulazione di farmaci mirati nel caso di questa specifica immunodeficienza, questa scoperta rivela l’importanza della corretta regolazione del movimento intra and extra cellulare nella regolazione della risposta immunitaria.

Questo studio è stato finanziato dalla Fondazione Telethon ed è il risultato di un lavoro collaborativo tra Francesca Prete e Mayrel Labrada all'ICGEB, nonchè di ricercatori del Gruppo di Anna Villa all'Istituto San Raffaele di Milano e numerosi centri di studio sulle immunodeficenze primarie nel mondo.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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