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OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
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“Avrei fatto più carriera all’estero ma ho voluto portare qui l’esperienza americana. Da noi il più grande ostacolo è la mentalità. Bisogna collaborare di più”

FIRENZE - Donna, under 40, ricercatrice. Tre parole che spesso si associano a ‘precaria’, oppure a ‘cervello fuggito all’estero’. Invece la dottoressa Eleonora Gambineri, 38 anni, rompe gli schemi: ha un contratto a tempo indeterminato al  Meyer di Firenze, la stessa città in cui è nata e dove ha studiato conseguendovi laurea in Medicina e Chirurgia e la specializzazione in pediatria. Se ne è andata solo una volta, cogliendo l’occasione di lavorare quasi tre anni alla University of Washington a Seattle (USA), a fianco del prof. Hans Ochs, uno dei maggiori esperti mondiali di immunodeficienze primitive.

“Sapevo che a Seattle sarei rimasta solo meno di tre anni, dovevo finire la specializzazione e quello era il massimo del tempo che mi era concesso – racconta a Osservatorio Malattie Rare – Non pensavo però che il riorno a Firenze sarebbe stato definitivo, credevo invece che sarei tornata all’estero. Poi mi è capitata l’occasione di partecipare a un concorso indetto dall’Università per un posto a tempo indeterminato, e l’ho vinto, così sono rimasta. Non sono andata all’estero ma ho deciso che avrei portato in Italia quello che avevo visto a Seattle, non solo la ricerca sulle immunodeficienze primitive e l’esperienza di diagnosi molecolare ma, soprattutto, un modo di lavorare che in Italia è ancora poco diffuso. La differenza più grande tra noi e gli Stati Uniti, infatti, non è tanto nelle competenze o nella disponibilità di risorse, gli ostacoli maggiori sono nella mentalità delle persone. Abbiamo gente competente poco valorizzata e risorse che vengono spese male ma, soprattutto, c’è poco spirito di collaborazione. In questo sono stati gli ostacoli maggiori e ad aiutarmi a superarli spesso sono state più le mie conoscenze internazionali che non le persone più vicine. Se fossi rimasta all’estero, probabilmente, avrei fatto più carriera; qui è stata più dura ma sono soddisfatta dei risultati e dei progetti che portiamo avanti. Nel laboratorio di ricerca in cui lavoro siamo sempre attenti a rimanere in contatto con chi si occupa degli stessi temi, sia clinici che ricercatori, cerchiamo di scambiarci informazioni, consigli sui pazienti, esperienze.  Credo sia importante sempre, e fondamentale quando si lavora su malattie rare e rarissime”.   

Tornata in Italia la dottoressa  Gambineri ha ottenuto 2 grant Telethon, 2 grant MIUR ed è anche riuscita a vincere il progetto ‘Giovani ricercatori’ del Meyer, un programma destinato agli under 40 dall’ospedale pediatrico fiorentino nella prospettiva, ammirabile, di non perdere le proprie eccellenze.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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