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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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Ricercatori italiani hanno messo a punto una nuova strategia terapeutica sperimentale per le malattie che dipendono da anomalie cromosomiche

Si possono trapiantare le piante che, crescendo, hanno bisogno di maggiore spazio per estendere le radici. Si possono trapiantare gli organi salvando così le vite di molti malati. Si possono trapiantare persino i capelli restituendo una folta chioma a chi rischia la calvizie. Ma forse pochi sanno che si può trapiantare un intero cromosoma, correggendo alla radice mutazioni che riguardano porzioni troppo estese di DNA per pensare di intervenire con la terapia genica o l’editing genomico.

Infatti, mentre le mutazioni puntiformi, che interessano solo brevi frammenti di DNA, possono essere modificate dai celebri 'correttori molecolari' come CRISPR/Cas9, esistono mutazioni, dette cromosomiche, (come le aneuploidie, le selezioni terminali o interstiziali, le inversioni e le traslocazioni) su cui è più complicato intervenire. Nel tentativo di elaborare una nuova opportunità di trattamento per patologie come la malattia granulomatosa cronica, suscitate proprio da questo genere di aberrazioni, i ricercatori dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (CNR-IRGB) e dell’IRCCS Humanitas di Milano hanno concentrato i loro sforzi sulla possibilità di trapiantare un intero cromosoma. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulle pagine della rivista scientifica Stem Cells.

In tal modo, gli studiosi hanno gettato le basi per quella che può essere considerata una 'terapia genomica' che, a differenza della terapia genica, tesa alla correzione dei geni, si rivolge alla correzione di interi cromosomi. Sostituendo un cromosoma, infatti, si possono eliminare molte alterazioni genomiche che oggi sono ancora incurabili. Nello studio apparso su Stem Cells, i ricercatori italiani hanno corretto il gene CYBB (anche grazie alla tecnica CRISPR) in alcune cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) che, così resettate, sono state corrette con il trapianto cromosomico e poi spinte ad evolversi in granulociti, le cellule che sono difettose nella malattia granulomatosa cronica, esponendo i pazienti a gravi infezioni.

In questo test preliminare, condotto su modello animale, le cellule con il nuovo cromosoma sano si sono rivelate in grado di eliminare i batteri, facendo ben sperare sulle potenzialità di un protocollo che, in futuro, potrebbe essere ottimizzato anche per molte altre patologie genetiche, quali la sindrome di Lesch-Nyhan, la sindrome di Turner, la sindrome dell'X fragile e la distrofia muscolare di Duchenne.
 
Per approfondimenti, leggi la notizia completa su Osservatorio Terapie Avanzate.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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