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OssMalattieRare Pochi giorni al #Thalathon , l'hackaton dedicato alla #Talassemia . Tra le sfide dei partecipanti, quella sulle gestione della patologia. Abbiamo parlato di questo tema con la dott.ssa Valeria Maria Pinto. 24 - 25 gennaio Roncade (TV) bit.ly/2TFcIb3 pic.twitter.com/3Gn1jelomM
16 minutes ago.
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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 22 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
1 day ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
4 days ago.

Prima era un 'bambino bolla', oggi può progettare una vita normale

Per la prima volta al mondo è stata approvata dalla Commissione Europea la commercializzazione di una terapia genica con cellule staminali per la cura dell'ADA- SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi), una rarissima malattia genetica che compromette il sistema immunitario dei bambini sin dai primi mesi di vita, rendendoli suscettibili alle infezioni più comuni.

A Rafael la malattia è stata diagnosticata a 4 mesi. “questi anni possono essere paragonati a tante foto – racconta commosso il padre -  in cui ciascuna corrisponde ad una tappa del loro percorso terapeutico.”
Inizialmente Rafael e la sua famiglia si sono recati negli Stati Uniti per effettuare un trapianto di midollo, ma non è andato a buon fine. Negli States però gli hanno suggerito di tornare in Italia, segnalando questa terapia sperimentale in atto. Dopo essersi sottoposto alla terapia genica, la prima cosa che ha fatto Rafael una volta risvegliato è stato accarezzare il volto della mamma.
“Prima Rafael – spiega la madre - non poteva nemmeno uscire, doveva rimanere in isolamento. Ma ora Rafael è un ragazzo normale perché lui è come se fosse nato un’altra volta qui in Italia.”

La ADA SCID, immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi, è una malattia rara e gravemente invalidante. Ai bambini che ne sono affetti, manca una proteina, l’adenosina deaminasi (ADA), importante per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule del sistema immunitario fondamentali per la difesa dell'organismo dalle infezioni, come virus, batteri e funghi. In condizioni normali i linfociti si formano dalle cellule staminali del midollo osseo e una volta liberati nel sangue riconoscono e neutralizzano gli agenti infettivi. Senza i linfociti i batteri attaccano l’organismo indisturbati, quindi per i bambini affetti da questa patologia anche le più banali infezioni possono essere pericolose, e per questo motivo devono vivere in isolamento.
L’unica terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo, ma in molti casi non esiste un donatore compatibile.

Per questo i ricercatori dell’Istituto San Raffaele – Telethon di Milano, in collaborazione con la casa farmaceutica GSK, hanno messo a punto un’alternativa efficace: la terapia genica che permette di curare la malattia usando le cellule staminali del bambino stesso.
Come spiega la Fondazione Telethon in questo video, le cellule staminali vengono prelevate dal midollo osseo e messe in contatto con un vettore, ottenuto da un virus modificato in laboratorio, in modo da renderlo innocuo ma ancora capace di penetrare nelle cellule ospiti, e che contiene una versione funzionante del gene per l’adenosina-deaminasi.

Una volta entrato nella cellula ospite, il vettore rilascia il proprio patrimonio genetico che va ad inserirsi in quello della cellula ospite, che da quel momento sarà in grado di produrre il prezioso enzima mancante. Una volta reinfuse nel paziente, le cellule staminali curate viaggiano verso il sangue e raggiungono la loro sede naturale, il midollo osseo, dove cominciano a produrre tutte le cellule del sangue, compresi i linfociti, che consentono finalmente all’organismo di combattere le infezioni in modo efficace.

Da oggi Strimvelis è diventato un farmaco accessibile a tutti coloro che ne hanno bisogno.
Rafael è uno dei 18 bambini affetti da ADA-SCID che oggi stanno bene grazie alla terapia genica ideata e sperimentata presso l’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.

Leggi anche: "ADA SCID, la prima terapia genica italiana è ora realtà"



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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