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OssMalattieRare Uno studio italiano collega per la prima volta il mancato sviluppo di una specifica area del cervello ai disturbi dell’ #autismo . Il lavoro è stato condotto da @IITalk e guidato da Laura Cancedda, in collaborazione con il @CIBIO_UniTrento . bit.ly/2w8QYqB pic.twitter.com/Sq5oXIErDw
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OssMalattieRare Negli Stati Uniti, le persone affette da #MalattiaDiFabry potranno disporre del primo farmaco orale per questa rara patologia da accumulo lisosomiale. #MalattieRare bit.ly/2MSSMeC pic.twitter.com/XXDtFllnRN
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OssMalattieRare #Malattierare : Sarepta espande la propria presenza nel campo della #terapiagenica e amplia la sua pipeline nelle terapie mirate al sistema nervoso centrale. bit.ly/2MlefjV pic.twitter.com/kIxtWnCYeg
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Tumori rari

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone. Sono a tutti gli effetti delle malattie rare, ma per definirli non si utilizza il criterio scelto dall'Unione Europea per queste patologie (una prevalenza inferiore ai 5 casi su 10.000 persone). Il criterio per identificare un tumore raro si basa invece sull'incidenza, e la soglia è di 6 casi su 100.000 nella popolazione europea.

Questo criterio, ormai accettato da tutti a livello internazionale, è stato proposto nel 2011 dal progetto RARECAREnet, supportato dalla Commissione Europea e coordinato dall'Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Applicando questa soglia, i ricercatori hanno individuato esattamente 198 tumori rari (qui la lista).
Secondo i più recenti studi (Gatta G. et al.), i tumori rari rappresentano il 24 per cento di tutti i nuovi casi di tumore e riguardano circa 5 milioni di persone nell'Unione Europea e 900mila in Italia. Il fatto che un tumore sia raro non significa che sia incurabile o che le possibilità di guarigione siano più limitate rispetto a quelle di un tumore più comune: alcune neoplasie rare hanno infatti percentuali di guarigione o di controllo della malattia superiori a quelle di tumori molto più diffusi.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Per i malati di Leucemia Mieloide Cronica (LMC)  alle due terapie già in uso se ne aggiunge una terza, quella a base di desatinib. Il farmaco, sviluppato da Bristol-Myers Squibb, era già utilizzato dal 2006 per quei pazienti che fossero resistenti o intolleranti alle altre due terapie esistenti, quella con imatinib e quella con nilotinib. La FDA ha infatti dato il via libero per l’utilizzo del desatinib anche nella fase iniziale della malattia introducendo di fatto una terza via terapeutica.

L’associazione umbra in 9 anni ha sapute creare un network di ricerca di livello nazionale.

C’è un’associazione che si chiama Vivere la Speranza – Amici di Emanuele Cicio, che ha le sue radici in Umbria ma dal 2001, anno della nascita, ad oggi, ha ampliato le sue basi fino ad occuparsi a livello nazionale di ricerca e terapia delle forme tumorali rari ed in particolare delle sindromi MEN. L’associazione è nata in nome di Emanuele Cicio, una giovane vittima di Neoplasia Endocrina Multipla (MEN) che gli fu diagnosticata a soli 15 anni. Recentemente Vivere la Speranza, che opera  in collaborazione con il Dipartimento di Medicina Interna e Scienze Endocrine dell’Università di Perugia, da anni in prima linea per la lotta a queste patologie, ha organizzato il suo Nono convegno medico divulgativo dedicato alle malattie e ai tumori ipofisari e neuroendocrini e per l’occasione ha anche assegnato, come avviene ormai dal 2007, un premio in denaro a favore di un ricercatore che sia stato considerato meritevole. Quest’anno il premio per il bando del 2009 è andato a dottore Diego Ferone, dell’Università di Genova.    

Lo spiega l'endocrinologo Piero Ferolla dell'Università di Perugia

Procede la ricerca sulle neoplasie endocrine multiple (MEN) e i tumori neuroendocrini, grazie anche all’impegno dell’associazione onlus Vivere la Speranza. L’associazione, attiva su tutto il territorio nazionale, ha recentemente organizzato il Nono Convegno Medico divulgativo dedicato alle malattie e ai tumori ipofisari e neuroendocrini. L’attività dell’associazione, in collaborazione con il Dipartimento di Medicina Interna e Scienze Endocrine dell’Università di Perugia, ha dato vita alla nomina di un Comitato Scientifico Nazionale. Il coordinatore è il dottor Piero Ferolla, che ci ha aiutato a capire qual è la reale situazione di diagnosi e cura di queste patologie rare.

Per gli studi sulla leucemia linfoblastica acuta (LLA) un tumore rare comprende più sottotipi con differenti alterazioni genetiche e le risposte alla terapia è un periodo di importanti novità. Appena una settimana fa infatti erano sono stati i presentati i risultati di uno studio internazionale sulla terapia della malattia, ora nuove notizie interessanti arrivano anche sul fronte dell’individuazione delle cause genetiche.

Nello studio delle malattie e dei tumori rari la forza viene dai network internazionali, lo conferma lo studio internazionale appena pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, coordinato dal Dottor Maurizio Aricò, Direttore del Dipartimento di Oncoematologia dell’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Per la prima volta la leucemia linfoblastica acuta Philadelphia Positiva, una forma rarissima in età pediatrica, di cui si osservano  appena 10 casi all’anno in Italia, è stata studiata su un campione di oltre  600 soggetti provenienti da tutto il mondo “mentre in passato – spiega Aricò – al massimo gli studi si concentravano su 10 o 20 casi.” Gli esiti dello studio sono molto importanti perché indicano la strada migliore per innalzare la sopravvivenza dei malati, confermano la indicazione al trapianto di midollo da donatori identificati dal registro internazionale  e anche perché, particolare non di poco conto, confermano che i trial clinici attualmente in atto nella rete pediatrica oncoematologica Italiana, e a cui già partecipano i pazienti del Meyer, stanno andando nella direzione giusta lavorando su un ‘farmaco intelligente’ , l'inibitore della tirosina chinasi Imatinib, da aggiungere alla chemioterapia. E per l’accesso alla sperimentazione le porte del Meyer sono aperte per tutti.
“Il nostro ospedale – dice Aricò – iscrive praticamente tutti i suoi pazienti ai più importanti trial internazionali, se c’è un malato di leucemia linfoblastica acuta Philadeplhia Positiva che attualmente non è in cura da noi e vuol parteciparvi può farlo senza spesa, noi siamo una struttura assolutamente pubblica, può venire anche domani mattina”.

Dieci anni di lavoro, i 14 maggiori Centri Oncoematologici Pediatrici al mondo coinvolti per raccogliere oltre 600 bambini affetti da una variante rara di leucemia. Si chiama leucemia linfoblastica acuta Philadelphia Positiva. In Italia si registrano solo 10 casi all’anno, troppo pochi da confrontare per imparare a conoscerla davvero.  Così i maggiori Centri internazionali hanno deciso di collaborare per anni in un progetto coordinato dal Dottor Maurizio Aricò, Direttore del Dipartimento di Oncoematologia dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze anche a nome della Associazione Italiana di Ematologia Oncologia Pediatrica (AIEOP). Questo ha permesso di raccogliere dati su un numero davvero inusuale di questi casi rari, così da permettere analisi statistiche sofisticate (eseguite in collaborazione con la Professoressa Maria Grazia Valsecchi dell'Università di Milano Bicocca all'Ospedale San Gerardo di Monza) e valutazioni cliniche raffinate della efficacia delle diverse cure.

Attualmente se ne possono stimare in Italia 1.000 casi ma è probabile che molti pazienti muoiano senza che sia stata fatta la diagnosi

Si chiama Macroglobulinemia di Waldenstrom (MW) – dal nome del medico svedese che la descrisse la prima volta nel 1944 – è una malattia molto rara, per la precisione un linfoma, un tumore del sangue che colpisce in particolar modo gli uomini e mediamente lascia 5 anni di vita dalla diagnosi. A occuparsene sono pochi centri di ricerca, uno di questi è italiano: l’Ospedela Niguarda di Milano che per la malattia è anche centro di riferimento europeo. Per l’impegno con cui in questi anni si sono impegnati nel tantino di capirne le cause e individuare una terapia tre ricercatori che lavorano presso il dipartimento di Ematologia, la genovese Alessandra Trojani, la milanese Francesca Ricci e il palermitano Antonino Greco, riceveranno il premio Young Investigator Award (YIA) che verrà assegnato nel corso del sesto Workshop internazionale dedicato alla MW che si terrà a Venezia dal 6 al 10 ottobre.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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