I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute di Boston hanno individuato due mutazioni a livello del gene TSC2, codificante per la proteina nota anche come tuberina, che sarebbero correlate all’insorgenza di un fenomeno di resistenza nei confronti del farmaco everolimus, inibitore di mTOR, nei pazienti affetti da cancro alla tiroide.
I risultati della ricerca sono stati pubblicati su New England Journal of Medicine.

Gli autori del lavoro, coordinati da Jochen Lorch, hanno eseguito un sequenziamento dell’intero esoma su un campione tumorale di un paziente prima del trattamento e su un altro campione dopo che il paziente aveva risposto per 18 mesi a everolimus e poi sviluppato resistenza al farmaco.

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