Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

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I pazienti trasfusione-dipendenti rischiano che l’accumulo di questo metallo danneggi organi e tessuti: per prevenirlo c’è la terapia ferrochelante. Ne parliamo con la dottoressa Milani del San Raffaele

MILANO- Almeno la metà dei pazienti colpiti da una delle sindromi mielodisplastiche (SMD), un gruppo eterogeneo di malattie del sangue a bassa incidenza nella popolazione, è costretto a ricorrere a continue trasfusioni. Efficaci come terapia ma non del tutto prive di rischi: il principale è l’accumulo di ferro in organi e tessuti. Perchè si insatura e come intervenire? Osservatorio Malattie Rare ne ha parlato con Raffaella Milani, responsabile della Citometria, Servizio Immunoematologia e Medicina Trasfusionale dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano.

Celgene International Sàrl ha comunicato che la Commissione europea (CE) ha modificato l'autorizzazione all'immissione in commercio per il REVLIMID ®: ora il farmaco è approvato per il trattamento di pazienti con anemia trasfusione-dipendente dovuta a sindromi mielodisplastiche a rischio basso o intermedio-1 associate ad anomalia citogenetica isolata con delezione 5q quando altre opzioni terapeutiche sono insufficienti o inadeguate. La decisione segue il parere positivo espresso dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) nel mese di aprile 2013.

Celgene International Sàrl  ha annunciato in data odierna che il Comitato per la valutazione dei Farmaci per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha espresso un'opinione positiva su REVLIMID® per il trattamento di pazienti affetti da anemia trasfusione-dipendente dovuta a sindromi mielodisplastiche (MDS) a rischio basso o intermedio-1 associate ad anomalia citogenetica isolata con delezione 5q quando altre opzioni terapeutiche sono insufficienti o inadeguate.

Chi sviluppa anemia refrattaria sideroblastica ha più frequentemente la mutazione nel gene SF3B1Lo studio dell’IRCCS San Matteo di Pavia

PAVIA - E’ stata individuata una mutazione genetica che potrebbe concorrere a spiegare, non come unico fattore, l’insorgenza dell’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello, una delle sindromi mielodisplastiche oggi classificate. Si chiama SF3B1 e un suo difetto comporta un’alterata gestione del ferro libero nel sangue o accumulato nei tessuti da parte della epcidina, l’ormone prodotto dal fegato e che regola l’omeostasi di questo metallo.

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