Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

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Prof.sa Santini: 'Oggi possiamo migliorare qualità di vita e ridurre i sintomi. L'età non è importante nella scelta della terapia, lo sono le condizioni generali e le comorbilità'


Osservatorio Malattie Rare ha incontrato Valeria Santini, professore associato di Ematologia presso la Facoltà di Medicina dell'Univeristà di Firenze, durante l'incontro 'I farmaci orfani: importanza nel trattamento dei tumori del sangue', svoltosi l'11 giugno a Milano presso il Circolo della Stampa.

Prof.ssa Giorgina Specchia (Policlinico di Bari): grande l'impegno della rete ematologica pugliese

La Professoressa Giorgina Specchia, Direttore dell'Unità Operativa di Ematologia con trapianto al Policlinico di Bari, spiega a Osservatorio Malattie Rare cosa sono le SINDROMI MIELODISPLASTICHE, qual'è il corretto iter per una diagnosi tempestiva e quali sono le attuali possibilità terapeutiche.

In un articolo pubblicato su Annals of Hematology sono stati esposti i recenti sviluppi nella comprensione del meccanismo d'azione della lenalidomide, un farmaco immunomodulante che si è dimostrato essere alla base di esiti favorevoli nei pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche (SMD) associate a del(5q), ossia a delezione (cancellazione) del braccio lungo del cromosoma 5. Inoltre, gli autori hanno anche spiegato come una migliore conoscenza della patogenesi di questa malattia potrà facilitare i medici nel predire e valutare la risposta dei pazienti alla terapia e nell'identificare i malati a rischio di ricaduta.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo di patologie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo che provoca la riduzione di globuli bianchi, rossi e piastrine e talvolta anche l' incremento delle cellule immature del midollo. Le MDS colpiscono prevalentemente le persone con età superiore ai 60 anni e sono malattie a rischio di evoluzione in leucemia. Attualmente l'unico trattamento curativo è il trapianto di midollo allogenico.

Cattive notizie per il farmaco di punta della biotech americana Onconova Therapeutics rigosertib: il medicinale non ha raggiunto l’end point previsto per il  trial clinico di fase III, condotto su pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche.
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Prof. Pane (SIE): “Si tratta chiaramente di un problema di risorse”

I tumori rari vengono definiti così in quanto colpiscono un numero molto ristretto di persone, ma si tratta di una famiglia estremamente eterogenea di patologie, per un totale di almeno 250 diverse neoplasie.

Tra i tumori rari più noti troviamo i tumori ematologici, quelli che colpiscono le cellule del sangue e del midollo osseo. Le sindromi mielodisplastiche (SMD) ad esempio sono il gruppo di neoplasie più diffuse tra i pazienti anziani.

Dalla Columbia University l’ipotesi di un meccanismo a catena, osservato sui topi, che potrebbe dare il via a un nuovo approccio terapeutico per le sindromi mielodisplastiche

E’ da un difetto delle cellule staminali nel midollo osseo che sono causate la leucemia acuta, uno dei tumori del sangue più diffusi, e le sindromi mielodisplastiche, un gruppo di rare patologie ematiche preleucemiche. Un nuovo studio appena pubblicato su Nature sembra però far vacillare quanto sappiamo sulla patogenesi dei tumori ematologici: una mutazione individuata negli osteoblasti, ovvero le cellule dell’osso, innescherebbe una reazione a catena in grado di interferire con la normale attività delle cellule dell’adiacente midollo osseo. L’esito finale sarebbe, quindi, una proliferazione anomala delle cellule ematopoietiche che porterebbe alla neoplasia.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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