Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo di malattie del sangue caratterizzate da un difetto nel midollo osseo, che non riesce più a produrre in numero sufficiente alcune linee cellulari del sangue come globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Le SMD sono anche chiamate malattie preleucemiche perchè possono evolvere, con il tempo, in leucemia in forma acuta. La causa alla base di questo gruppo di malattie è ancora sconosciuta e si pensa sia associata a difetti genetici, ereditari o acquisiti.
Il codice di esenzione delle sindromi mielodisplastiche è RDG050.

Per maggiori informazioni clicca qui.

Uno studio di fase II presentato al congresso della Società Americana di Ematologia (ASH) mostra che il trattamento con sotatercept ha portato a un miglioramento ematologico eritroide e una riduzione della necessità di trasfusioni in pazienti anemici con sindrome mielodisplastica a basso rischio.

"L'anemia - ha affermato Rami S. Komrokji, - è una complicanza comune della sindrome mielodisplastica, uno dei tumori del sangue più frequenti nei pazienti anziani.Circa il 90% dei pazienti è anemico e il 60-70% finisce per diventare dipendente dalle trasfusioni. Il trattamento dell’anemia, in particolare nella sindrome mielodisplastica a basso rischio, resta un bisogno medico non soddisfatto e una sfida aperta”.

L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha dato l'ok al rimoborso di Revlimid (lenalidomide) come farmaco ospedaliero anche per il trattamento di pazienti con anemia trasfusione-dipendente causata da sindrome mielodisplastica associata ad anomalia citogenetica con delezione 5q isolata, nel caso in cui le altre opzioni terapeutiche si siano rivelate insufficienti o non adeguate. A renderlo noto è Celgene, azienda produttrice del farmaco.

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha raccomandato l'uso di lenalidomide, il farmaco Revlimid di Celgene, affinché venga impiegato dal Sistema Sanitario Nazionale (NHS) dell'Inghilterra e del Galles per il trattamento delle sindromi mielodisplastiche (MDS). La notizia è stata riporata dalla pagina on line pmlive.com.
La decisione odierna del NICE ribalta quella negativa espressa un anno fa (a causa dell'elevato costo mensile del farmaco) e arriva dopo che Celgene ha accettato un accordo con il NHS secondo cui quest'ultimo garantisce il pagamento del farmaco per 26 cicli mensili a paziente, dopo i quali Celgene fornirà Revlimid gratuitamente per tutti quei pazienti che necessitano di continuare la terapia.

Secondo quanto riportato in un articolo pubblicato su Clinical Gastroenterology and Hepatology i farmaci immunosoppressori chiamati tiopurine, impiegati nel trattamento dei pazienti affetti da Malattia Infiammatoria Intestinale (IBD), aumenterebbero il rischio di sviluppare disordini mieloidi come la Leucemia Mieloide Acuta e le Sindromi Mielodisplastiche.
Le tiopurine vengono utilizzate nei pazienti con IBD al fine di ridurre l'infiammazione e fornire sollievo dai sintomi. Però, come afferma l'autore dello studio Laurent Peyrin-Biroulet - “Al fine di prendere decisioni consapevoli ed opportune circa l'uso delle tiopurine, i pazienti e gli operatori sanitari devono essere istruiti sui rischi e i benefici di questo trattamento.


L’uso della molecola favorisce l’indipendenza dalle trasfusioni. Per i casi ad alto rischio si studia una terapia combinata con
azacitidina

Una review pubblicata a maggio su Annals of Hematology fa il punto sui meccanismi patogenetici alla base delle sindromi mielodisplastiche con del(5q), delezione sul braccio lungo del cromosoma 5, e sul ruolo della lenalidomide nella terapia di queste condizioni.

Le sindromi mielodisplastiche (MDS) sono un gruppo eterogeneo di malattie del sangue caratterizzate da anomalie delle staminali emopoietiche del midollo osseo, che non riescono più a produrre alcune cellule specifiche del sangue, come globuli rossi oppure globuli bianchi o piastrine. Queste anomalie dipendono da alterazioni genetiche, la più frequente delle quali - presente nel 10-15% dei pazienti con MDS - è rappresentata da una delezione interstiziale del braccio lungo del cromosoma 5. In pratica, significa che una piccola porzione di questo cromosoma viene persa. In genere, i pazienti che presentano solo questa alterazione mostrano una prognosi migliore, mentre la presenza di altre alterazioni genetiche rende più probabile la progressione verso leucemia mieloide acuta.

Prof. Pane (SIE): 'In passato ai pazienti potevamo offrire molto poco. Oggi l'offerta terapeutica comprende anche i farmaci di nuova generazione, che sono effettivamente in grado di impattare sulla storia clinica della malattia"


 

"In passato si poteva offrire molto poco ai pazienti affetti da  Sindromi Mielodisplastiche.  - ha spiegato il Prof. Fabrizio Pane, Presidente della Socieltà Italiana di Ematologia Pane - Ora è stato compreso che si tratta di patologie neoplastiche a tutti gli effetti e disponiamo di una serie di rimedi codificati nell'applicazione e nell'indicazione terapeutica, che vanno fattori che stimolano l'eritropoiesi fino ai farmaci di nuova generazione, che sono effettivamente in grado di impattare sulla storia clinica della malattia."

L’azienda farmaceutica americana CTI  ha annunciato l’avvio di uno studio clinico di fase 2 internazionale che avrà l’obiettivo di analizzare l’impiego di tosedostat in combinazione con l’agente chemioterapico citarabina a basso dosaggio, in pazienti anziani affetti da Leucemia Mieloide Acuta (LMA) o Sindrome Mielodisplastica (SMD) ad alto rischio.
Lo studio è condotto dal Gruppo di Studio di Onco-Ematologia dell’Istituto Nazionale per la ricerca contro il cancro ed è guidato dal Professore Alan K. Burnett, responsabile della cattedra di Ematologia presso il dipartimento di Genetica applicata Ematologia e Patologia della School of Medicine, dell’Università di Cardiff.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Il valore della cura e dell'assistenza nell'emofilia

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Sulle proprie gambe: racconti di XLH e rachitismo ipofosfatemico

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni