Uno studio italiano ha identificato particolari mutazioni genetiche che risultano essere correlate all'insuccesso della terapia cellulare

Attualmente, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) rappresenta l’unica opportunità di cura per le persone affette da sindromi mielodisplastiche (MDS), malattie del sangue dovute al fatto che il midollo osseo non è più in grado di produrre normali cellule sanguigne come i globuli rossi, i globuli bianche e le piastrine. Il Journal of Clinical Oncology ha da poco pubblicato una ricerca che è stata condotta dal Gruppo Italiano Trapianti (GITMO) e che rappresenta il primo studio ad aver dimostrato come, attraverso l’esame del genoma, sia possibile prevedere gli esiti del trapianto cellulare nei pazienti con MDS.

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di patologie caratterizzate da un'iniziale fase cronica che è essenzialmente contraddistinta da anemia, spossatezza, perdita di peso, predisposizione alle infezioni e rischio di emorragie ricorrenti. Successivamente, col passare del tempo, la malattia può aggravarsi ed evolvere in forma di leucemia acuta.

A causa di un'eterogenea base genetica e di un'estrema complessità, le MDS si presentano in diversi fenotipi e sfociano in risultati clinici che variano notevolmente da paziente a paziente. Il problema si ripercuote inevitabilmente anche sugli esiti del trapianto di cellule staminali, una terapia efficace che, tuttavia, è ancora oggi gravata dal rischio di insuccesso e di conseguente ripresentazione della malattia. Inoltre, i parametri clinici tradizionali non sono in grado di prevedere in modo efficiente la risposta del singolo paziente alla procedura di trapianto.

I ricercatori del Gruppo Italiano Trapianti (GITMO), coordinati dal professor Matteo Della Porta, Responsabile dell’Unità Leucemia al Cancer Center IRCCS Humanitas di Milano, hanno condotto uno studio su 401 individui risultati affetti da MDS o da leucemia mieloide acuta derivante da MDS (MDS/AML). Attraverso l'analisi del genoma neoplastico, ottenuto da cellule del sangue estratte dai partecipanti, gli scienziati hanno cercato di valutare l'impatto di eventuali mutazioni oncogeniche sul risultato del trapianto di cellule staminali.

Il progetto, finanziato da AIRC (Associazione Italiana Ricerca sul Cancro), Fondazione Veronesi e Fondazione Cariplo, ha permesso di individuare 3 specifici geni, TP53, RUNX1 e ASXL1, che, se colpiti da mutazioni, sono inevitabilmente associati a fallimento del trapianto. Lo studio ha inoltre chiarito i meccanismi molecolari che determinano la ricomparsa della malattia a distanza di tempo dal trattamento.

“Questa scoperta ha ricadute cliniche molto rilevanti. Saremo infatti in grado di prevedere quali pazienti potranno trarre beneficio dal trapianto, e di mettere in atto strategie più efficaci per prevenire la recidiva di malattia nei pazienti ad alto rischio”, spiega il professor Della Porta alla Redazione Humanitas News.

“Visti gli incoraggianti risultati dello studio – prosegue il prof. Della Porta – Humanitas University sta sviluppando un test innovativo che, a partire da poche gocce di sangue venoso, in sole 48 ore è in grado di individuare o escludere la presenza di queste mutazioni”. Il progetto pone le basi per lo sviluppo di programmi di medicina personalizzata nella cura di leucemie acute e croniche, in cui la diagnosi e la scelta del trattamento non dipendono da aspetti clinici, ma dalle mutazioni dei geni presenti nelle cellule del sangue di ciascun paziente.

“Auspichiamo che questo cambiamento di paradigma possa avere ricadute importanti sulla qualità e sull’aspettativa di vita dei pazienti con sindromi mielodisplastiche”, conclude il prof. Della Porta.

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