Pisa – Il carcinoma midollare della tiroide rappresenta solamente il 5% di tutti i tumori tiroidei, che a loro volta rappresentano solo il 4% di tutti i tumori umani. Parliamo quindi di un tumore raro, che nel 20% dei casi può essere a carattere familiare in quanto geneticamente determinato da alterazioni del gene RET.  I bambini di genitori affetti da carcinoma midollare familiare hanno il 50% di probabilità di ereditare il gene alterato. Una volta ereditato il gene RET alterato, la possibilità di sviluppare il carcinoma midollare della tiroide è del 100% e spesso in tali casi si manifesta in età pediatrica, anche precoce.
In Italia uno dei pochissimi centri ad occuparsi di questa patologia oncologica in età pediatrica è quello di Pisa, grazie all’ impegno di Rossella Elisei, Professore Associato del Dipartimento di Endocrinologia dell’Università pisana.


“Il problema fondamentale che si pone – spiega la Prof.ssa Elisei – è quando operare i bambini. Vogliamo certamente fare terapia preventiva, ma la chirurgia pediatrica del collo è cosa assai delicata. Le complicanze operatorie sono più frequenti rispetto ai pazienti adulti e i chirurghi dedicati sono davvero pochissimi. Per questo abbiamo svolto uno studio, durato circa 18 anni, in cui abbiamo deciso di tenere sotto osservazione i bambini RET positivi. Ci siamo resi conto che le alterazioni genetiche non sono tutte uguali: qualcuna determina la manifestazione clinica della malattia più precocemente, alcune altre sono associate  ad una manifestazione clinica più tardiva.”

La tipica manifestazione di questo tumore è il nodulo tiroideo, ma in alcuni casi possono comparire dei tipici neuromi della lingua e delle labbra. In altri casi non c’è nessuna manifestazione evidente. Per questo motivo quando individuiamo famiglie positive al gene RET i bambini devono essere monitorati per capire quando sia il momento di intervenire. Il monitoraggio è possibile mediante il dosaggio di un ormone circolante, la calcitonina, con un semplice esame del sangue. Questo ormone in condizioni normali ha valori bassissimi, quando questi si innalzano è necessario intervenire”.
La Prof.sa Elisei e il suo team hanno pubblicato queste importanti evidenze cliniche sulla rivista internazionale Journal of Clinical Endocrinology and Metabolismnel 2012.

Cosa succede invece quando la malattia non ha forma ereditaria o comunque tutte le volte in cui non può essere prevista? “Questo tipo di carcinoma, se diagnosticato in tempo – spiega l’esperta – permette una sopravvivenza buona. Se la diagnosi arriva troppo tardi e la malattia si è già diffusa è necessario invece passare alla terapia sistemica. Fino a 5-6 anni fa non esisteva alcuna possibilità terapeutica, oggi invece esiste un farmaco approvato dall’EMA e prescrivibile dai centri di riferimento (Vandetanib, nrd), e un secondo farmaco (cabozantinib) per il quale attendiamo ancora l’ok dell’AIfa. Grazie ai farmaci in alcuni casi è anche possibile cronicizzare la patologia, garantendo al paziente una sopravvivenza lunga e una qualità di vita accettabile.”

Il centro di Pisa, lo ripetiamo, è uno dei pochissimi centri ad occuparsi dei pazienti pediatrici, che fortunatamente non sono così tanti. “Attualmente seguiamo 142 famiglie – spiega ancora Elisei – ma abbiamo all’attivo più di 1500 casi di carcinoma midollare della tiroide in pazienti adulti. Per quanto riguarda invece il carcinoma papillare e follicolare tiroideo seguiamo attivamente circa 5000 pazienti. “ Si tratta di numeri enormi, anche per un centro d’eccellenza come quello pisano, che vede una grave carenza di personale infermieristico, che all’inizio del mese ha anche scioperato provocando non pochi disagi ai pazienti ricoverati.

“Non è solo il personale infermieristico a pagare gli effetti dei tagli – conclude Elisei – ma anche la ricerca, che per i malati rari è fondamentale. Noi continuiamo a fare ricerca, ma con grande fatica. Il supporto economico manca, non abbiamo sufficienti risorse umane. Lei lo ha visto, quanti sono i pazienti che mi attendono qui fuori. E’ così ogni singolo giorno e noi cerchiamo di avere il tempo per ascoltarli e incoraggiarli, oltre che curarli.”

Nel locali del day hospital oncologico dell’Ospedale  Cisanello di Pisa, sede dell’ufficio della Prof.sa Elisei, ci saranno circa una trentina di persone. Altrettante attendono al piano di sotto, per una tac o una risonanza di controllo. Sono solo le 10.30 di un qualunque venerdì mattina.

 

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