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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Tra gli accessori che hanno cambiato il nostro stile di vita, i cellulari – ed ora gli smartphone – si collocano indubitabilmente ai primi posti ma il dubbio che da più di quindici anni continua a riproporsi è se essi abbiano apportato solo benefici in termini di qualità di vita o se non costituiscano anche un rischio per la nostra salute.
Alla domanda se i cellulari facciano o meno male ha provato a rispondere qualche anno fa l’Agenzia Nazionale per la Ricerca sul Cancro (IARC), riunendo a Lione un gruppo di scienziati ed esperti di radiazioni elettromagnetiche provenienti da 14 paesi.

 

Attraverso la revisione e la valutazione dei maggiori studi sull’argomento, gli esperti hanno cercato di capire che tipo di legame esista tra l’esposizione ai campi elettromagnetici a radiofrequenza e il rischio di insorgenza di tumori.

La conclusione del gruppo di lavoro classifica i campi elettromagnetici a radiofrequenza tra i possibili cancerogeni (gruppo 2B) per gli esseri umani, senza riuscire a dirimere una controversa e dibattuta questione che vede protagonisti i tumori del cervello, tra cui neuromi, meningiomi e gliomi come il Glioblastoma Multiforme.

Il Glioblastoma Multiforme è uno dei più comuni tumori del sistema nervoso centrale e rappresenta il tumore più aggressivo per l’uomo, dal momento che si sviluppa dagli astrociti, cresce rapidamente formando nuovi vasi ed è molto difficile sia da trattare che da asportare. Pur essendo caratterizzato da una bassa incidenza (1 individuo su 100.000/anno) il Glioblastoma Multiforme ha, nella quasi totalità dei casi, una prognosi infausta con tassi di sopravvivenza a 5 anni estremamente bassi (3% circa).

I glioblastomi possono essere classificati in due tipologie, a seconda che si sviluppino de novo (Glioblastomi primari) senza precedenti lesioni precancerose o che originino da astrocitomi di grado II (secondo WHO) o da astrocitomi anaplastici (Glioblastomi secondari). In entrambi i casi, i fattori di rischio includono l’impiego di tessuti sintetici presso industrie di manifattura, la produzione o raffinatura di petrolio e l’esposizione a cloruro di vinile o pesticidi e alle radiazioni ionizzanti.

L’esposizione ai campi elettromagnetici prodotti dai cellulari non ha ancora trovato una conferma definitiva ma una recente pubblicazione della rivista Rare Tumors permette di fare un passo avanti, riportando i risultati di uno studio nel quale è stata approfondita l’espressione di p53 nella zona centrale e nelle zone periferiche del glioblastoma multiforme in pazienti che utilizzino il cellulare per più di 3 ore al giorno.

La cancerogenesi del glioblastoma passa attraverso una serie di alternazioni genetiche che riguardano anche p53, uno dei principali fattori di trascrizione coinvolto in processi di crescita cellulare, riparazione del DNA e apoptosi; l’indagine delle mutazioni che colpiscano questa proteina potrebbe essere di grande aiuto per comprendere l’influenza dei cellulari sulla genesi di questi tumori.

La ricerca ha messo in luce che le mutazioni in grado di danneggiare le normali funzioni di p53 sono riscontrabili in 59 dei 63 (93.6%) pazienti arruolati; inoltre, in 41 (65%) pazienti che hanno segnalato un utilizzo del cellulare per periodi superiori alle 3 ore al giorno, è stato riscontrata un’associazione con l’aberrazione in p53 nella zona periferica del tumore e con una diminuzione della sopravvivenza.

Nonostante la casistica limitata dalla bassa sopravvivenza a questa patologia tumorale, le conclusioni di questo studio sottolineano il ruolo delle mutazioni di p53 nella progressione del tumore soprattutto per cancri che affliggono le zone periferiche del cervello, in relazione all’utilizzo prolungato del cellulare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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