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OssMalattieRare #Emofilia A, presentati al Congresso #ISTH2019 le nuove analisi degli studi di Fase III HAVEN: benefici a lungo termine per quanto riguarda la sicurezza, l’efficacia e la qualità della vita. @isth bit.ly/2Y5tQt2
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OssMalattieRare Un nuovo bando europeo per i finanziamenti a favore delle #ERN , le reti di riferimento europee. L’obiettivo è quello di promuovere lo sviluppo dei registri per le #malattierare . Il termine per la presentazione: 10 settembre 2019. @ern_reconnet bit.ly/2LUA2NV
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OssMalattieRare L'associazione #TarlovItaliaOnlus lotta da anni affinché questa patologia venga inserita nei #LEA e nel Registro Nazionale #MalattieRare : anche l'ultima richiesta, avanzata a marzo insieme ad AMASTI, è caduta nel vuoto. #Tarlov #RareDiseases bit.ly/2YVCGqj pic.twitter.com/RfJ0FbS0CB
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OssMalattieRare Online il bando della V edizione di “Uno Sguardo Raro”, il festival di cinema internazionale sul tema delle #malattierare . Il bando, a iscrizione gratuita, è aperto a tutti e prevede 6 categorie. bit.ly/2NWYy3A #UnoSguardoRaro #FilmFestival #RareDiseases pic.twitter.com/ir0VIsknYd
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
1 day ago.

Tra gli accessori che hanno cambiato il nostro stile di vita, i cellulari – ed ora gli smartphone – si collocano indubitabilmente ai primi posti ma il dubbio che da più di quindici anni continua a riproporsi è se essi abbiano apportato solo benefici in termini di qualità di vita o se non costituiscano anche un rischio per la nostra salute.
Alla domanda se i cellulari facciano o meno male ha provato a rispondere qualche anno fa l’Agenzia Nazionale per la Ricerca sul Cancro (IARC), riunendo a Lione un gruppo di scienziati ed esperti di radiazioni elettromagnetiche provenienti da 14 paesi.

 

Attraverso la revisione e la valutazione dei maggiori studi sull’argomento, gli esperti hanno cercato di capire che tipo di legame esista tra l’esposizione ai campi elettromagnetici a radiofrequenza e il rischio di insorgenza di tumori.

La conclusione del gruppo di lavoro classifica i campi elettromagnetici a radiofrequenza tra i possibili cancerogeni (gruppo 2B) per gli esseri umani, senza riuscire a dirimere una controversa e dibattuta questione che vede protagonisti i tumori del cervello, tra cui neuromi, meningiomi e gliomi come il Glioblastoma Multiforme.

Il Glioblastoma Multiforme è uno dei più comuni tumori del sistema nervoso centrale e rappresenta il tumore più aggressivo per l’uomo, dal momento che si sviluppa dagli astrociti, cresce rapidamente formando nuovi vasi ed è molto difficile sia da trattare che da asportare. Pur essendo caratterizzato da una bassa incidenza (1 individuo su 100.000/anno) il Glioblastoma Multiforme ha, nella quasi totalità dei casi, una prognosi infausta con tassi di sopravvivenza a 5 anni estremamente bassi (3% circa).

I glioblastomi possono essere classificati in due tipologie, a seconda che si sviluppino de novo (Glioblastomi primari) senza precedenti lesioni precancerose o che originino da astrocitomi di grado II (secondo WHO) o da astrocitomi anaplastici (Glioblastomi secondari). In entrambi i casi, i fattori di rischio includono l’impiego di tessuti sintetici presso industrie di manifattura, la produzione o raffinatura di petrolio e l’esposizione a cloruro di vinile o pesticidi e alle radiazioni ionizzanti.

L’esposizione ai campi elettromagnetici prodotti dai cellulari non ha ancora trovato una conferma definitiva ma una recente pubblicazione della rivista Rare Tumors permette di fare un passo avanti, riportando i risultati di uno studio nel quale è stata approfondita l’espressione di p53 nella zona centrale e nelle zone periferiche del glioblastoma multiforme in pazienti che utilizzino il cellulare per più di 3 ore al giorno.

La cancerogenesi del glioblastoma passa attraverso una serie di alternazioni genetiche che riguardano anche p53, uno dei principali fattori di trascrizione coinvolto in processi di crescita cellulare, riparazione del DNA e apoptosi; l’indagine delle mutazioni che colpiscano questa proteina potrebbe essere di grande aiuto per comprendere l’influenza dei cellulari sulla genesi di questi tumori.

La ricerca ha messo in luce che le mutazioni in grado di danneggiare le normali funzioni di p53 sono riscontrabili in 59 dei 63 (93.6%) pazienti arruolati; inoltre, in 41 (65%) pazienti che hanno segnalato un utilizzo del cellulare per periodi superiori alle 3 ore al giorno, è stato riscontrata un’associazione con l’aberrazione in p53 nella zona periferica del tumore e con una diminuzione della sopravvivenza.

Nonostante la casistica limitata dalla bassa sopravvivenza a questa patologia tumorale, le conclusioni di questo studio sottolineano il ruolo delle mutazioni di p53 nella progressione del tumore soprattutto per cancri che affliggono le zone periferiche del cervello, in relazione all’utilizzo prolungato del cellulare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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