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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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Se ne è discusso al convegno organizzato dall’Agist. Guarda la videointervista

Il farmaco intelligente Imatinib è in grado di ridurre la recidiva dei GIST, i tumori stromali gastrointestinali, sarcomi rari del tratto gastroenterico. I GIST sono i tumori mesenchimali più frequenti nell’apparato gastrointestinale e rappresentano in tutto circa il 3 per cento dei tumori gastrointestinali, si presentano con una frequenza di 1,5 casi ogni 100.000 persone l'anno. La notizia di questa ulteriore possibilità di utilizzo del farmaco, che va dunque oltre l’impiego nella fase acuta, viene dall’ASCO, il più importante congresso di oncologia internazionale, ed è stata riportate e discussa nel corso di una conferenza organizzata il 22 giugno scorso a  Milano dall’Associazione Italiana Gist. Per l’occasione sono state girate anche due videointerviste molto interessanti; una di queste a Paolo Casali, dell’ IRCCS Istituto Nazionale Tumori Milano.      “I GIST sono dei sarcomi che hanno una storia naturale molto particolare – spiega il prof. Paolo Casali – oggi assunti a modello per l’oncologia medica. Per curare questi tumori vengono infatti utilizzati i farmaci “intelligenti”, i farmaci a bersaglio molecolare. I GIST sono infatti caratterizzati da un’alterazione molecolare che li rende sensibili a un farmaco a bersaglio molecolare che si chiama Imatinib, utilizzato da più di 10 anni. Fin dall’inizio ha dimostrato un’efficacia straordinaria nei GIST in fase avanzata e i risultati furono riportati 10 anni fa in quello che è il più importante congresso di Oncologia internazionale, l’Asco.


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Guarda la videointervista

Una recente pubblicazione ha però rimesso in gioco il ruolo del farmaco Imatinb, che sembra avere un ruolo determinante anche sulla prognosi della malattia in fase localizzata. Il trattamento per tre anni con Imatinib in terapia adiuvante, dopo l’intervento chirurgico di asportazione della massa tumorale, aumenta la probabilità di sopravvivenza libera da ripresa di malattia. E’ accaduto che dopo 10 anni – spiega Casali - lo stesso farmaco è ritornato nella sessione plenaria dell’Asco. Uno studio di qualche settimana fa ci dice che Imatinib può essere efficace non solo nella fase avanzata di malattia ma anche nella fase localizzata della malattia, cioè nei pazienti che siano stati operati in maniera completa del loro tumore ma che siano a rischio di recidiva. Ci sono dei fattori prognostici quindi dei pazienti hanno di fatto dei rischi più o meno elevati di recidiva. Quando il rischio sia significativo può valere la pena attuare una terapia a scopo precauzionale e questo studio ne dimostra l’efficacia.”
  
I GIST si manifestano mediamente tra i 55 e i 65 anni d’età, ma si attestano anche casi sporadici in età infantile e giovanile.    
I tumori stromali gastrointestinali appartengono alla categoria dei sarcomi, rare tipologie tumorali che interessano il tessuto connettivo, le ossa, i muscoli, l’adipe il sistema nervoso, il sangue e la cartilagine. I GIST sono causati da un gene imperfetto, che causa la trasformazione di un recettore cellulare che, a causa di uno scorretto funzionamento, ingenera una crescita cellulare incontrollata.

Paolo Casali è responsabile della SS Trattamento Medico dei Sarcomi dell’Adulto dell’Istituto Nazionale Tumori, presso il quale è anche responsabile della Segreteria scientifica del Comitato Etico Indipendente.  La sua attività clinica e di ricerca si è sempre incentrata sui tumori rari, soprattutto i sarcomi. E’ Segretario dell’Italian Sarcoma Group, gruppo collaborativo nazionale per la ricerca clinica e traslazionale sui sarcomi dei tessuti molli e dell’osso, ed è membro del Soft Tissue and Bone Sarcoma Group dell’EORTC (l’organizzazione europea per la ricerca clinica oncologica). E’ responsabile del workpackage sul Transfer of Excellence in seno a CONTICANET, progetto per la creazione di una rete europea per la ricerca sui sarcomi dei tessuti molli. E’ responsabile della Rete Tumori Rari, progetto finalizzato al miglioramento della qualità di cura ed alla diminuzione della migrazione sanitaria nell’ambito dei tumori rari solidi dell’adulto in Italia, in particolare attraverso la condivisione a distanza dei casi clinici, anche attraverso la telemedicina.  

Per ulteriori informazioni sui Gist puoi cliccare anche qui





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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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