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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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A Tor Vergata si programma una sperimentazione con le mesenchimiali

Un recente studio italiano, pubblicato sull’ European Resipratory Journal, ha indagato le potenzialità delle cellule staminali embrionali epiteliali per il trattamento della Fibrosi Polmonare idiopatica (IPF). Lo studio, condotto dal prof. Cesare Saltini e con il team di ricerca del Centro di Genetica Medica del Prof Giuseppe Novelli all’Università di Tor Vergata di Roma, ha sperimentato sul modello animale le potenzialità rigenerative e antinfiammatorie delle cellule staminali sulla malattia polmonare.

I topi così trattati hanno mostrato una rigenerazione polmonare.  Il prof. Saltini ci ha spiegato che difficilmente in Italia questo tipo di sperimentazione potrà essere immediatamente trasportata sui pazienti umani, a causa delle problematiche di carattere etico legate all’utilizzo delle cellule staminali embrionali. Ci ha però spiegato che esiste un’altra via percorribile che interessa le cellule staminali mesenchimali (cellule staminali adulte, più facilmente gestibili). “Esiste uno studio in corso che utilizza le cellule staminali mesenchimali, estratte dal tessuto adiposo sottocutaneo, sui pazienti affetti da Fibrosi Polmonare Idiopatica. Queste cellule agiscono da immunosoppressori riducendo lo stato infiammatorio dei pazienti. Questa potrebbe essere una nuova prospettiva ed abbiamo in corso la programmazione di una sperimentazione in collaborazione con il Prof . Valerio Cervelli  , della Chirurgia Plastica di Tor Vergata.”

Ciò che invece attualmente è divenuto disponibile per il trattamento della IPF sono i nuovi farmaci: “Dopo dieci anni di sforzi finalmente cominciamo a vedere i risultati sulla sperimentazione farmacologica, e questo è un passo importante. Il Pirfenidone, un farmaco in grado di rallentare efficacemente la malattia è stato approvato dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA). Un altro farmaco, potenzialmente efficace è in fase avanzata di sperimentazione. Si tratta del BIBF11-20 (Vargatef), per i primi risultati pubblicati indicano un effetto dose dipendente sulla capacità del farmaco di rallentare la malattia e di prevenire le accelerazioni di malattia. Questi farmaci rallentano la progressione della malattia, aumentando le reali prospettive di cura dei pazienti.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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