Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Anche quando la malattia viene sconfitta, le conseguenze possono comportare continui trattamenti, con costi esorbitanti spesso a carico dei pazienti: a raccontarlo è Claudia, colpita dal Mycobacterium avium complex. #MalattiaPolmonareNTM bit.ly/2LoV995 pic.twitter.com/CA3RGX6dZE
3 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tutti i pazienti trattati hanno mostrato un aumento nei livelli di emoglobina che ha consentito di ridurre o eliminare il bisogno di trasfusioni di sangue. #BetaTalassemia #TerapiaGenica bit.ly/2UUq699 pic.twitter.com/ryMHzEWIFL
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La lettera aperta ai vertici della @RegioneLazio dell'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), in merito alla prevista chiusura del CRARL bit.ly/2QywqEQ pic.twitter.com/rTwenH8I4i
About 22 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono trascorsi quattro mesi e il farmaco colestiramina è ancora introvabile in Italia. @Aifa_ufficiale rassicura le associazioni: “Sul mercato 37.000 confezioni, ma bisogna acquistare solo la quantità necessaria”. @amiciibd #MalattieEpatiche bit.ly/2SbpieE pic.twitter.com/E14dcQLoOy
About 23 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Parlare con i propri figli, a volte, può essere difficile. Parlare con un bambino malato, e spiegargli la sua patologia, è complicatissimo. Per venire in aiuto ai genitori, nasce un opuscolo dedicato ai bimbi affetti da #AngioedemaEreditario . bit.ly/2Bni288 pic.twitter.com/N7g8l9xFHW
1 day ago.

Roma – Grazie a uno studio internazionale, coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – Università Cattolica, si aprono nuove prospettive per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (specie dei casi più gravi), una patologia rara la cui diffusione è però destinata a aumentare, complice l’invecchiamento della popolazione e l’aumento delle diagnosi precoci: associare il principio attivo del Viagra, il sildenafil, a uno dei farmaci già in uso contro la malattia migliora l’efficacia delle cure.

Lo studio è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine ed è stato coordinato per l’Italia dal team del professor Luca Richeldi, Ordinario di Malattie dell’Apparato Respiratorio dell’Università Cattolica e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Pneumologia della Fondazione Policlinico Agostino Gemelli IRCCS, formato dal dott. Francesco Varone, dott. Daniele Magnini e dott. Giacomo Sgalla, tutti impegnati nell’ambulatorio per le fibrosi polmonari, presso il quale vengono seguiti oltre 200 pazienti affetti da questa patologia.

Si tratta di uno studio multicentrico condotto in Australia, Belgio, Canada, Francia, Germania, India, Italia, Giappone, Messico, Spagna, Regno Unito e Stati Uniti, coordinato a livello globale dalla Cornell University di New York. In tutto sono stati arruolati 274 pazienti, di cui 5 presso la Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCSS. “L’idea di usare questa associazione farmacologica - spiega il professor Luca Richeldi - deriva da un precedente studio che ha valutato il solo sildenafil confrontandolo con placebo, da cui pareva ci fosse un effetto benefico. Il nuovo studio ha voluto valutare l’associazione dei due farmaci”.

La fibrosi polmonare idiopatica è una patologia dei polmoni caratterizzata da una progressiva perdita della funzione respiratoria, che conduce alla morte generalmente per insufficienza respiratoria in media dai 3 ai 5 anni dopo la diagnosi (purtroppo solo circa il 30% dei pazienti sopravvive 5 anni dopo la diagnosi, una prognosi peggiore della maggior parte delle patologie oncologiche). Si calcola che in Italia circa 5.000 nuovi casi di malattia siano diagnosticati ogni anno. I maschi sono più frequentemente affetti delle femmine e, benché la malattia possa colpire a tutte le età, la maggioranza dei casi viene diagnosticata in persone che hanno più di 65 anni. La causa della fibrosi polmonare idiopatica è tuttora sconosciuta, anche se alcuni fattori di rischio sono stati identificati, tra cui il fumo di sigaretta, il reflusso gastroesofageo, virus respiratori ed esposizioni a inquinanti ambientali. In alcuni casi esiste una familiarità e circa il 30% del rischio di ammalarsi è su base genetica. I sintomi principali sono la fatica a respirare (soprattutto a seguito di sforzi fisici) e la tosse secca. Il sospetto diagnostico viene posto in genere sulla base di un esame TAC ad alta risoluzione del torace. Attualmente sono disponibili due farmaci (nintedanib e pirfenidone) che rallentano la progressione della malattia (la velocità di perdita della funzione polmonare).

“Nel nuovo studio - aggiunge il prof. Richeldi - abbiamo dimostrato che uno dei farmaci già approvati per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica (nintedanib) nei pazienti con malattia lieve-moderata, può essere usato anche nei pazienti più gravi (nei quali al momento non è autorizzato per l’uso)”.

“Inoltre abbiamo visto che aggiungere il principio attivo del Viagra alla terapia con nintedanib migliora l'efficacia delle cure”, prosegue Richeldi. “Anche se l’endpoint primario (la finalità) dello studio (la qualità di vita misurata con il questionario ‘Saint George’) ha dato esito negativo, i risultati suggeriscono che l’associazione dei due farmaci (almeno nei pazienti più gravi) dà performance migliori del solo nintedanib per preservare la funzionalità polmonare”.

I risultati sono interessanti sia perché riferiti a una popolazione di pazienti gravi per i quali vi sono poche possibilità di trattamento, sia perché il sildenafil è un farmaco generico in gran parte del mondo (e quindi a basso costo). Anche se il meccanismo attraverso il quale il sildenafil riduce la progressione della fibrosi non è completamente noto, si ritiene che l’azione principale avvenga a livello dei vasi polmonari, riducendo la produzione di fattori pro-fibrotici da parte delle cellule endoteliali.

“Alla luce di questo studio - conclude Richeldi - è possibile che le autorità regolatorie europee (inclusa l’AIFA) consentano l’uso di nintedanib anche nei pazienti più gravi (come del resto già avviene in Paesi come gli Stati Uniti). È anche possibile che, essendo il sildenafil un farmaco generico, esso sia associato con il nintedanib, almeno nei pazienti più gravi”.

“Questo studiosi aggiunge a una serie di altre ricerche, pubblicate dal prof. Richeldi sulle più prestigiose riviste scientifiche internazionali, sul trattamento di una grave malattia, la fibrosi polmonare idiopatica, considerata incurabile fino a pochi anni fa”, commenta il prof. Filippo Crea, direttore del Dipartimento di Scienze Cardiovascolari e Toraciche della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “L’impatto clinico di queste nuove terapie è crescente. Va dato merito al prof. Richeldi di aver dato un contributo sostanziale a migliorare la prognosi di una delle più gravi malattie polmonari”.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni