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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Sui farmaci modulatori che mirano al trattamento della fibrosi cistica (FC), la malattia genetica grave più diffusa in Italia e nel mondo tra la popolazione caucasica, è in corso una gara internazionale vivacissima tra Europa e Stati Uniti per portare al malato nel più breve tempo possibile farmaci in grado di modificare in maniera importante il decorso della malattia. In Italia, la Fondazione icerca Fibrosi Cistica (FFC Onlus), Agenzia italiana della ricerca FC, partecipa a questa gara con il progetto Task Force for Cystic Fibrosis, interamente finanziato dalla Fondazione e condotto in sinergia con gli Istituti di eccellenza italiani, Istituto Giannina Gaslini e Istituto Italiano di Tecnologia (I.I.T.) di Genova.

Ricercatori statunitensi hanno eseguito promettenti test preclinici su un farmaco già in uso per il trattamento delle infezioni funginee

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara autosomica recessiva, cronica e generalmente progressiva, che colpisce principalmente l’apparato respiratorio ma anche il fegato, il pancreas, l'intestino e il sistema riproduttivo. La patologia ha una prevalenza stimata di 1 caso ogni 2.500-2.700 persone, ed è dovuta ad un'alterazione della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che si occupa di regolare il flusso idroelettrolitico transmembrana. Una disfunzione a carico di questa proteina comporta problemi nel trasporto di ioni di bicarbonato di sodio e cloruro da parte delle cellule epiteliali delle pareti polmonari, ostacolando il normale processo di rimozione del muco e dei batteri intrappolati al suo interno. A lungo andare, l’accumulo di questo muco determina un'ostruzione delle vie aeree, causando lo sviluppo di infezioni e infiammazioni, fino alla distruzione del tessuto polmonare stesso.

Genetica, diagnosi e metodi di trattamento al centro dell'incontro promosso da Vertex Pharmaceuticals

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica ereditaria causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). É la più comune fra le malattie rare e si manifesta fin dalla nascita con sintomi cronici che peggiorano con l’età. In base ai dati del Registro Italiano Fibrosi Cistica (Rapporto 2011-2014), nel nostro Paese, nel 2014, sono stati censiti 4981 pazienti, la cui età media è risultata essere di 20,4 anni (oltre il 50% di loro era maggiorenne). Si stima che circa 1 bambino su 2.500 sia affetto da questa patologia e che 1 ogni 25 sia un portatore sano.

Notorious Pictures lancia il nuovo trailer e poster di “A un metro da te”, un nuovo film che ha come protagonisti Cole Sprouse e Haley Lu Richardson, nei panni di Will e Stella, due malati di fibrosi cistica che si innamorano a prima vista, ma a causa della loro malattia, dovranno mantenersi ad una distanza minima di un metro.

La molecola, un nuovo “correttore di CFTR”, ha raggiunto l'endpoint primario in due diversi studi clinici, migliorando la funzionalità polmonare dei pazienti

Boston (USA) – Ancora buone notizie per i pazienti con fibrosi cistica (FC): dopo i recenti dati favorevoli emersi dagli studi di Fase III su VX-659, un secondo correttore di ultima generazione, denominato VX-445 e impiegato in combinazione con tezacaftor e ivacaftor, ha raggiunto l'endpoint primario in due diverse sperimentazioni cliniche, anch'esse di Fase III. Dato che VX-659 e VX-445 sono stati sperimentati sulle stesse popolazioni di pazienti, ed entrambi in associazione con tezacaftor e ivacaftor, Vertex Pharmaceuticals confronterà i risultati ottenuti dalle due molecole e stabilirà, nel corso dell'anno, quale sottoporre ad approvazione globale.

Il farmaco di Vertex è il primo e unico trattamento della causa alla base della malattia in circa 1.500 bambini con due copie della mutazione F508del

Londra – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che la Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 2 e 5 anni che presentano due copie della mutazione F508del, la forma più comune della malattia. “L’approvazione odierna da parte della Commissione Europea rappresenta un passo avanti verso il nostro obiettivo, quello di fornire un trattamento a tutte le persone che vivono con la fibrosi cistica”, ha dichiarato la dr.ssa Reshma Kewalramani, Executive Vice President, Global Medicines Development and Medical Affairs e Chief Medical Officer di Vertex. “Trattando precocemente la causa alla base della malattia, potremmo essere in grado di modificarne il corso, e offrire ai pazienti la possibilità di migliorare i loro esiti clinici”.

Un’interrogazione parlamentare chiede al governo di far luce sulla condizione in cui versa il Centro fibrosi cistica del Policlinico Umberto I di Roma, progetto sostenuto (anche economicamente) dalla Lega italiana Fibrosi Cistica LIFC di cui si attende la realizzazione dal 2016. L’atto di sindacato ispettivo è stato depositato da Matteo Dell’Osso, deputato di Forza Italia eletto nelle liste del Movimento 5 stelle.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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