Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Asma grave, in Italia solo il 48% dei Pronto Soccorso ha un protocollo per gestire il paziente. bit.ly/2NOM6Rq
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la quarta edizione di “Che fine ha fatto la cicogna”, un viaggio verso la genitorialità raccontato dai papà. La campagna Merck sui temi della #fertilit%C3%A0 , celebra l'amore senza limiti di chi è alla ricerca di un figlio, bit.ly/33V0kG4 pic.twitter.com/nNgyHIALZO
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Eliminare l’ #epatiteC dal nostro Paese è l’obiettivo fissato dall’OMS entro il 2030. Da medici e pazienti un appello alle istituzioni, per una rete che favorisca un accesso più rapido ai trattamenti. bit.ly/2XjBj4W
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Storie di Sibling, il punto di vista di chi vive e cresce con un fratello raro. 21 novembre 2019 14:30 - 17:30 Auditorium del Ministero della Salute, Roma Il programma bit.ly/33rA8T4 @RareSiblings pic.twitter.com/IGeGBlxKF7
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Assegno d’incollocabilità: ecco i requisiti e le indicazioni per ottenere il contributo mensile. #OmarInforma #Esenzioni #Diritti bit.ly/2ObGOOV
2 days ago.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Notorious Pictures lancia il nuovo trailer e poster di “A un metro da te”, un nuovo film che ha come protagonisti Cole Sprouse e Haley Lu Richardson, nei panni di Will e Stella, due malati di fibrosi cistica che si innamorano a prima vista, ma a causa della loro malattia, dovranno mantenersi ad una distanza minima di un metro.

La molecola, un nuovo “correttore di CFTR”, ha raggiunto l'endpoint primario in due diversi studi clinici, migliorando la funzionalità polmonare dei pazienti

Boston (USA) – Ancora buone notizie per i pazienti con fibrosi cistica (FC): dopo i recenti dati favorevoli emersi dagli studi di Fase III su VX-659, un secondo correttore di ultima generazione, denominato VX-445 e impiegato in combinazione con tezacaftor e ivacaftor, ha raggiunto l'endpoint primario in due diverse sperimentazioni cliniche, anch'esse di Fase III. Dato che VX-659 e VX-445 sono stati sperimentati sulle stesse popolazioni di pazienti, ed entrambi in associazione con tezacaftor e ivacaftor, Vertex Pharmaceuticals confronterà i risultati ottenuti dalle due molecole e stabilirà, nel corso dell'anno, quale sottoporre ad approvazione globale.

Il farmaco di Vertex è il primo e unico trattamento della causa alla base della malattia in circa 1.500 bambini con due copie della mutazione F508del

Londra – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che la Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni di lumacaftor/ivacaftor per il trattamento di bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 2 e 5 anni che presentano due copie della mutazione F508del, la forma più comune della malattia. “L’approvazione odierna da parte della Commissione Europea rappresenta un passo avanti verso il nostro obiettivo, quello di fornire un trattamento a tutte le persone che vivono con la fibrosi cistica”, ha dichiarato la dr.ssa Reshma Kewalramani, Executive Vice President, Global Medicines Development and Medical Affairs e Chief Medical Officer di Vertex. “Trattando precocemente la causa alla base della malattia, potremmo essere in grado di modificarne il corso, e offrire ai pazienti la possibilità di migliorare i loro esiti clinici”.

Un’interrogazione parlamentare chiede al governo di far luce sulla condizione in cui versa il Centro fibrosi cistica del Policlinico Umberto I di Roma, progetto sostenuto (anche economicamente) dalla Lega italiana Fibrosi Cistica LIFC di cui si attende la realizzazione dal 2016. L’atto di sindacato ispettivo è stato depositato da Matteo Dell’Osso, deputato di Forza Italia eletto nelle liste del Movimento 5 stelle.

Immagini di villi intestinaliBambino Gesù, CNR, Università Sapienza e Federico II disegnano in uno studio la prima mappa funzionale delle comunità batteriche nell’intestino dei piccoli pazienti

Roma – Esiste un rapporto diretto tra fibrosi cistica e alterazione del microbiota intestinale: è la proteina “difettosa” della malattia, infatti, a guidare la composizione e il funzionamento delle comunità batteriche nell’intestino dei bambini che ne sono affetti. La scoperta è stata fatta dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, del Consiglio Nazionale delle Ricerche e delle Università Sapienza e Federico II che, per la prima volta, hanno disegnato la mappa funzionale del microbiota di pazienti da 1 a 6 anni con fibrosi cistica, facendo luce sui meccanismi che lo regolano. Lo studio, appena pubblicato sulla rivista scientifica PLOS ONE, apre la strada a nuovi modelli di trattamento per le patologie intestinali associate alla fibrosi cistica e per la prevenzione di alcune gravi complicanze come, ad esempio, i tumori.

L'associazione della molecola con tezacaftor e ivacaftor ha raggiunto l'endpoint primario in due studi di Fase III

Boston (U.S.A.) – Il trattamento in tripla combinazione del correttore di nuova generazione VX-659 con tezacaftor e ivacaftor ha portato a miglioramenti statisticamente significativi nella funzionalità polmonare delle persone affette da fibrosi cistica. L'ha comunicato Vertex Pharmaceuticals, citando i dati ottenuti dall'analisi provvisoria di due studi di Fase III.

Fino ad oggi, il farmaco poteva essere impiegato in pazienti aventi almeno 24 mesi

Londra (REGNO UNITO) – La Commissione Europea ha approvato l’estensione delle indicazioni del farmaco ivacaftor (Kalydeco®), autorizzando l'uso del medicinale per il trattamento dei bambini con fibrosi cistica (FC) di età compresa tra 12 e 24 mesi, aventi almeno una delle seguenti 9 mutazioni nel gene CFTR (G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549R). Come recentemente spiegato da Osservatorio Malattie Rare, il farmaco, fino ad oggi, era approvato in Europa per i pazienti positivi ad una delle suddette mutazioni ma aventi almeno due anni di età (e per pazienti a partire dai 18 anni aventi la mutazione R117H).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni