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OssMalattieRare #Stomaterapia : gruppo Gesto, A.I.Stom. e @Faisonlus insieme per un progetto innovativo di umanizzazione delle cure. bit.ly/2nVLADi pic.twitter.com/lMgn1fWjQq
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OssMalattieRare Un modello per mettere a punto la terapia più efficace per la #ColangiteBiliarePrimitiva (CBP). La scoperta arriva dai ricercatori di @unimib , Ospedale San Gerardo di Monza e @Cambridge_Uni . Coinvolti più di 3mila pazienti in Italia e Inghilterra. bit.ly/2MZrgfn pic.twitter.com/ImrRpwaeev
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OssMalattieRare #Sclerodermia : un gruppo di ricercatori del @SanRaffaeleMI e del @MyUniSR ha identificato per la prima volta il ruolo chiave della molecola HMGB1, nel coordinare l’aggressione del sistema immunitario verso i tessuti dell’organismo. bit.ly/2BrdsJ7 pic.twitter.com/05Vubq8qHF
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : la @regionetoscana sarà la prima regione italiana ad estendere la procedura alle malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze SCID bit.ly/2w9LID2 pic.twitter.com/1M5PkBsicq
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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.
Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono oltre 1.000 differenti mutazioni che sono state suddivise in sei gruppi secondo la gravità della malattia che ne consegue.
A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, ci sono persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e casi completamente asintomatici.

Anche se ancora oggi per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500 – 2.700) se ne deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la FC non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto nel 1993 di una legge (n.548) chiamata ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’, che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’ ed ha per questo dato mandato alle regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, per individuare i portatori sani e affinché ciascuna istituisca una centro regionale di riferimento.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

USA - PTC Therapeutics ha annunciato i vincitori dell'edizione 2016 degli STRIVE Awards for CF, un'iniziativa globale progettata dalla casa farmaceutica statunitense per riconoscere gli sforzi delle varie organizzazioni senza scopo di lucro che, in tutto il mondo, sono al servizio della comunità dei pazienti con fibrosi cistica (FC o CF). Tra le associazioni che sono riuscite ad aggiudicarsi uno dei premi c'è anche la Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC Onlus), con il suo innovativo programma di tele-monitoraggio dei malati.

La molecola è un correttore genico, che potrebbe presto essere sperimentato

Nuovi passi in avanti nella lotta alla fibrosi cistica: l'Ufficio Marchi e Brevetti degli Stati Uniti ha concesso infatti, lo scorso 15 marzo, il brevetto per l’utilizzo della molecola Trimetilangelicina (TMA), un nuovo potenziale correttore del Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), il gene che mutato causa la fibrosi cistica.
Ricordiamo che attualmente i pazienti con fibrosi cistica dispongono di un ventaglio terapeutico che include anche l’utilizzo di modulatori genici, attualmente efficaci però solo su alcune specifiche mutazioni genetiche. Le mutazioni genetiche che causano la fibrosi cistica sono più di 2000, quindi è fondamentale che le ricerche proseguano per poter individuare molecole sempre più efficaci e disponibili per un numero di pazienti sempre più ampio.

A risentirne è l'aderenza alla terapia: solo il 45,4% segue alla lettera le raccomandazioni dei medici

OTTAWA (CANADA) – Esistono pochi studi che documentino la comprensione delle raccomandazioni sul trattamento da parte dei pazienti affetti da fibrosi cistica, e come questo possa avere un impatto sulla loro aderenza alla terapia. Un gruppo di ricercatori canadesi ha cercato di fare chiarezza e porre rimedio ai limiti della ricerca, con uno studio pubblicato sulla rivista Patient Education and Counseling.

Io & Lei” è libro che Veronica ha scritto per condividere la sua esperienza

Veronica (in primo piano nella foto) è una donna come tante: quando la incontri quello che vedi è una bella donna, solare, con un compagno, un lavoro e degli amici. Passa il suo tempo libero a creare oggetti di artigianato, lavorare con le mani è la sua passione. Ad un primo sguardo non diresti certo che Veronica vive con LEI, la Fibrosi Cistica, una malattia che ha segnato la sua vita fin da quando era una bambina. Una bambina che cresceva poco e aveva sempre mal di pancia: è stato questo il primo campanello di allarme che ha portato i suoi genitori a rivolgersi a diversi ospedali. Quando è arrivata la diagnosi i medici la chiamavano ancora ‘mucoviscidosi’ e davano alle famiglie poche aspettative sulla durata e la qualità della vita dei loro figli. Per fortuna negli ultimi decenni le cose sono molto cambiate: grazie alle nuove conoscenze e terapie oggi possiamo incontrare una donna che ha 42 anni, che si appresta a festeggiare i 10 anni dal trapianto di polmoni 10 anni e che, tra gli alti e i bassi della malattia, vive la sua vita.

Il dottor Giuseppe Tuccio è il direttore del Centro Fibrosi Cistica della Calabria, che ha sede presso l’Ospedale Giovanni Paolo II di Lamezia Terme. Con il dottor Tuccio abbiamo ripercorso la storia delle terapie di questa malattia, terapie che hanno portato ad una sopravvivenza dei pazienti che arrivava più o meno all’età dell’adolescenza all’arrivo oggi dell’età adulta. Che cos’è cambiato in questi anni in termini di trattamento, cioè che cosa si faceva 20 anni fa e cosa si fa oggi per questi pazienti?

Il dottor Giuseppe Cimino è il Direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica del Policlinico Umberto I di Roma. Proviamo a capire con lui di che patologia stiamo parlando: fibrosi cistica, un tempo conosciuta come mucoviscidosi. Che cos'è questa patologia?

Il Dr. Mirco Ros è il coordinatore dell’ambulatorio Fibrosi Cistica dell’Ospedale di Santa Maria Ca' Foncello di Treviso.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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