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OssMalattieRare Ritardo di sette anni della progressione della malattia per le persone con #sclerosimultipla primariamente progressiva (SMPP) e mantenimento di un basso numero di lesioni per le persone affette da sclerosi multipla recidivante. I nuovi dati sulla terapia: bit.ly/2yzmKl8 pic.twitter.com/kW4cAwry6T
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OssMalattieRare Francesco Cucuzza, consigliere #FedEmo , ha conosciuto i due mondi dell' #emofilia : quello precedente all'avvento dei nuovi farmaci e quello attuale, in cui i millennials “possono condurre una vita paragonabile ai giovani non emofilici”. #Haemodol bit.ly/2lo7G0h pic.twitter.com/VfrOgwyuhN
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OssMalattieRare Il dolore si può trattare correttamente e addirittura prevenire. Proprio per questo nasce il progetto #Haemodol , una nuova alleanza tra esperti: bit.ly/2MJR2EA Più del 50% dei pazienti con #emofilia convive col dolore cronico. Tutti i numeri in questa #infografica pic.twitter.com/yRmUlKIlsj
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OssMalattieRare Proprietà terapeutiche della #cannabis : @WHO avvia il percorso di revisione. Lo annuncia l' @ass_coscioni , presente alla sessione dedicata a Ginevra. bit.ly/2tgyxQ3 pic.twitter.com/Ag9and5rE2
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OssMalattieRare #Generationnow , cambiamento e evoluzione dei medici millennials nell’era dell’integrated care. Domani a Milano la presentazione del progetto ideato e sviluppato da @havaslifeitaly con il partner @IpsosItalia e realizzato con il supporto di @SanofiIT . bit.ly/2HYK7E3 pic.twitter.com/ycfXjVvF4V
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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500 – 2.700, è dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con meccanismo autosomico recessivo. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina principalmente la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono principalmente l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo, soprattutto nei maschi a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici. La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.
Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono oltre 1.000 differenti mutazioni che sono state suddivise in sei gruppi secondo la gravità della malattia che ne consegue.
A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, ci sono persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e casi completamente asintomatici.

Anche se ancora oggi per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500 – 2.700) se ne deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la FC non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto nel 1993 di una legge (n.548) chiamata ‘Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica’, che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica malattia ‘ad alto interesse sociale’ ed ha per questo dato mandato alle regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, per individuare i portatori sani e affinché ciascuna istituisca una centro regionale di riferimento.
Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Il dottor Giuseppe Tuccio è il direttore del Centro Fibrosi Cistica della Calabria, che ha sede presso l’Ospedale Giovanni Paolo II di Lamezia Terme. Con il dottor Tuccio abbiamo ripercorso la storia delle terapie di questa malattia, terapie che hanno portato ad una sopravvivenza dei pazienti che arrivava più o meno all’età dell’adolescenza all’arrivo oggi dell’età adulta. Che cos’è cambiato in questi anni in termini di trattamento, cioè che cosa si faceva 20 anni fa e cosa si fa oggi per questi pazienti?

Il dottor Giuseppe Cimino è il Direttore del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica del Policlinico Umberto I di Roma. Proviamo a capire con lui di che patologia stiamo parlando: fibrosi cistica, un tempo conosciuta come mucoviscidosi. Che cos'è questa patologia?

Il Dr. Mirco Ros è il coordinatore dell’ambulatorio Fibrosi Cistica dell’Ospedale di Santa Maria Ca' Foncello di Treviso.

L’Università di Ferrara è protagonista di un nuovo importante passo in avanti nella lotta alla fibrosi cistica. L'Ufficio Marchi e Brevetti degli Stati Uniti ha concesso infatti lo scorso 15 marzo il brevetto per l’utilizzo della molecola Trimetilangelicina (TMA) come correttore del Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), il gene che mutato causa la fibrosi cistica, in cellule epiteliali bronchiali.

I pazienti hanno interrotto più frequentemente la fisioterapia respiratoria. La principale ragione riportata è stata la rassegnazione

LOSANNA (SVIZZERA) – Poco si sa su un tema drammatico come quello dei pazienti affetti da fibrosi cistica che non sono considerati come malati terminali, ma che muoiono dopo la cessazione volontaria della terapia. Ora un gruppo di medici dell'Università di Losanna ha pubblicato sulla rivista Palliative Medicine i risultati di uno studio intrapreso per fornire un'istantanea internazionale di questo problema.

“Carmen è una ragazza che mai si è arresa e mai lo farà. Dedita allo spirito di sacrificio e con una grande forza di volontà. Soprattutto è una ragazza che non ha mai chiesto commiserazione. E fa bene. Così come fa bene ognuno di noi a non volerne. Perché è la Basilicata tutta a non voler vivere di commiserazione. Noi lucani viviamo di atti di coraggio, di testa alta e schiena dritta, di capacità di discutere anche quando è difficile farlo, anche quando ci sono salite impervie. Da quello sforzo, a volte disumano, si può arrivare a scrivere una pagina importante per sé e anche per gli altri. E credo che tu, Carmen, oggi lo abbia fatto”. Lo ha detto il Presidente della Giunta regionale, Marcello Pittella, in apertura della cerimonia di consegna della prima borsa di studio, istituita grazie al Fondo Futuro Unibas, che si è svolta questa mattina nell’Aula Magna del Campus di Macchia Romana di Potenza.

Intervista al Dr. Mirco Ros (in primo piano nella foto) -  Coordinatore UOS di Fibrosi Cistica dell'Ospedale S. Maria di Ca' Foncello Treviso

La fibrosi cistica è la più comune e letale patologia ereditaria della razza caucasica. In Italia colpisce un neonato su 2500-3000 circa. Si trasmette con carattere autosomico recessivo, quindi da due portatori sani della malattia. “A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), è un canale posizionato sulla membrana cellulare la cui funzione è di trasportare il cloro. L'alterazione della proteina comporta quindi un'anomalia del trasporto di sali minerali e di conseguenza dell’acqua attraverso le cellule. Per questo nelle persone affette da FC le secrezioni delle ghiandole esocrine che vengono prodotte sono estremamente dense. Gli apparati principalmente coinvolti sono l’apparato respiratorio, gastrointestinale (compreso pancreas e fegato) e genitale. Si tratta di una patologia progressiva ad esito fatale, non guaribile ad oggi ma certamente curabile, se diagnosticata tempestivamente.”



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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