Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 8 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Giacomo Baruchello, Country Manager & Amministratore Delegato di Vertex Pharmaceuticals Italia, è intervenuto alla cerimonia di premiazione del Premio giornalistico O.Ma.R, tenutosi a Roma il 30 novembre 2016, dove ha spiegato l’impegno della casa farmaceutica nella ricerca per lo sviluppo di terapie innovative per la fibrosi cistica.

Il batterio, che può essere trasmesso da paziente a paziente attraverso l'aria e le superfici contaminate, causa gravi polmoniti e sta diventando sempre più aggressivo

CAMBRIDGE (REGNO UNITO) – Un batterio ultraresistente sta rappresentando una significativa minaccia globale per i pazienti affetti da fibrosi cistica e altre malattie polmonari. Secondo uno studio condotto dall'Università di Cambridge e dal Wellcome Trust Sanger Institute, la pulizia convenzionale non sarà sufficiente ad eliminare il patogeno, che può essere trasmesso attraverso l'aria e le superfici contaminate.

“Il mondo di Martino”, realizzato con il supporto di Mylan in partnership con LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) e patrocinato da SIFC (Società Italiana per lo studio della fibrosi cistica), è un progetto multidisciplinare nato con lo scopo di incrementare la conoscenza dei comportamenti da adottare nella gestione della Fibrosi Cistica e di ottimizzare le modalità con cui pazienti e familiari la affrontano, in modo da ottenere un impatto migliorativo sulla qualità di vita.

ROVERETO – La rete dei centri della Fibrosi Cistica del nostro paese ha una nuova eccellenza, è quella del Centro di supporto provinciale per la cura della fibrosi cistica di Rovereto. Il centro – che ha sede nell’Unità operativa di pediatria dell’ospedale Santa Maria del Carmine di Rovereto - è nato nel 2007 e da allora è punto di riferimento per tutti i pazienti trentini: ora però la sua qualità è stata messa nero su bianco. A settembre sono state infatti effettuate le visite della commissione di audit che ha valutato il Centro secondo le linee guida previste dalla Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) e dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), e il risultato è stato ottimo.

Il farmaco ha migliorato la funzione polmonare nei bambini dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del. Alla luce di questo risultato l'azienda Vertex chiederà all'EMA un'estensione dell'autorizzazione per l'immissione in commercio

BOSTON (U.S.A.) – Nuovi risultati positivi per il farmaco Orkambi (combinazione di lumacaftor/ivacaftor): l'azienda produttrice, Vertex Pharmaceuticals, ha annunciato i risultati di uno studio di fase III sui bambini con fibrosi cistica di età compresa fra i 6 e gli 11 anni e con due copie della mutazione F508del.

Roma - Presto all’ospedale Umberto I di Roma aprirà un nuovo reparto dedicato alla cura della fibrosi cistica nei pazienti adulti. Il reparto sarà distinto da quello dedicato ai bambini, avrà un’estensione di 387 metri quadrati e sarà dotato di 11 posti letto totali di cui 6 per terapie speciali.

WASHINGTON (U.S.A.) – Alcuni anni fa, l'americana Cystic Fibrosis Foundation ha acquisito una società di biotecnologie con lo scopo di sviluppare farmaci più efficaci. Questa mossa, senza precedenti per un'associazione di pazienti, ha dato i suoi frutti con lo sviluppo di due nuovi farmaci per il trattamento della fibrosi cistica, Orkambi e Kalydeco, i primi a colpire la radice molecolare della malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni