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OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

ROVERETO – La rete dei centri della Fibrosi Cistica del nostro paese ha una nuova eccellenza, è quella del Centro di supporto provinciale per la cura della fibrosi cistica di Rovereto. Il centro – che ha sede nell’Unità operativa di pediatria dell’ospedale Santa Maria del Carmine di Rovereto - è nato nel 2007 e da allora è punto di riferimento per tutti i pazienti trentini: ora però la sua qualità è stata messa nero su bianco. A settembre sono state infatti effettuate le visite della commissione di audit che ha valutato il Centro secondo le linee guida previste dalla Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) e dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica (LIFC), e il risultato è stato ottimo.

Il farmaco ha migliorato la funzione polmonare nei bambini dai 6 agli 11 anni con due copie della mutazione F508del. Alla luce di questo risultato l'azienda Vertex chiederà all'EMA un'estensione dell'autorizzazione per l'immissione in commercio

BOSTON (U.S.A.) – Nuovi risultati positivi per il farmaco Orkambi (combinazione di lumacaftor/ivacaftor): l'azienda produttrice, Vertex Pharmaceuticals, ha annunciato i risultati di uno studio di fase III sui bambini con fibrosi cistica di età compresa fra i 6 e gli 11 anni e con due copie della mutazione F508del.

Roma - Presto all’ospedale Umberto I di Roma aprirà un nuovo reparto dedicato alla cura della fibrosi cistica nei pazienti adulti. Il reparto sarà distinto da quello dedicato ai bambini, avrà un’estensione di 387 metri quadrati e sarà dotato di 11 posti letto totali di cui 6 per terapie speciali.

WASHINGTON (U.S.A.) – Alcuni anni fa, l'americana Cystic Fibrosis Foundation ha acquisito una società di biotecnologie con lo scopo di sviluppare farmaci più efficaci. Questa mossa, senza precedenti per un'associazione di pazienti, ha dato i suoi frutti con lo sviluppo di due nuovi farmaci per il trattamento della fibrosi cistica, Orkambi e Kalydeco, i primi a colpire la radice molecolare della malattia.

Tre studi inizieranno negli ultimi mesi del 2016, mentre il quarto partirà nel 2017

BOSTON (U.S.A.) – Il 2017 sarà un anno importante per i correttori di nuova generazione per il trattamento della fibrosi cistica e alcuni di questi studi partiranno già negli ultimi mesi del 2016. L'ha annunciato martedì scorso l'azienda biotecnologica Vertex: i primi saranno due trial di fase II per valutare i correttori VX-440 e VX-152 in regime di combinazione tripla con tezacaftor (VX-661) e ivacaftor.

Centro di riferimento per la Campania, nella struttura napoletana la Prof.ssa Valeria Raia coordina l’assistenza ai pazienti e la ricerca scientifica

Napoli – La Fibrosi Cistica è una malattia genetica rara, multisistemica e progressiva. Caratterizzata da un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici, è caratterizzata da una grave sintomatologia prevalentemente respiratoria e gastrointestinale.
La patologia si trasmette attraverso un meccanismo autosomico recessivo e si può manifestare fin dalla nascita. Per questo, su tutto il territorio nazionale sono istituiti centri di riferimento per i pazienti pediatrici e adulti.
In Campania il Centro di Riferimento pediatrico per la fibrosi cistica è quello di Napoli, presso l’Azienda Ospedaliera-Universitaria “Federico II”- Dipartimento Assistenziale ad Attività integrata, Direttore Prof. Riccardo Troncone. Responsabile del Centro è la Prof.ssa Valeria Raia, che ha illustrato a Osservatorio Malattie Rare le attività del presidio.

Un grande successo merito di ricerca e innovazione, ma in Italia anche dalla legge 548/93.
La sfida di oggi è garantire uguale accesso alle terapie innovative senza differenze regionali e garantire la sostenibilità del sistema.

“Non esiste ancora una cura definitiva per la Fibrosi Cistica, ma ora riusciamo a diagnosticarla alla nascita, la qualità di vita è migliore e la sopravvivenza molto più lunga. Entro il 2025 il 50% dei pazienti sarà adulto, 20 anni fa si arrivava appena all’adolescenza. Questo progresso lo dobbiamo alla ricerca, pubblica e privata, all’innovazione, all’impegno dei pazienti che hanno partecipato alle sperimentazioni. In Italia un grazie speciale lo dobbiamo alla legge 548/93 che ha permesso di garantire a tutti i pazienti di avere centri funzionanti e di avere finanziamenti”. Così la presidente della LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica, Gianna Puppo Fornaro, ha dato il via al convegno “Ricerca, Innovazione, Fibrosi Cistica” tenutasi alla Biblioteca Spadolini del Senato, con il Patrocinio del Senato della Repubblica, grazie al contributo non condizionato di Vertex.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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