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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

In uno studio di fase III sui bambini fra i 6 e gli 11 anni omozigoti per la mutazione F508del, la combinazione farmacologica ha dimostrato miglioramenti nella funzione polmonare e nel test del sudore. I dati sono stati presentati alla Conferenza della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS)

Siviglia (SPAGNA) – Nuovi dati positivi sui farmaci Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) e Kalydeco (ivacaftor): l'ha annunciato l'azienda farmaceutica Vertex nel corso delle nove presentazioni tenute alla 40esima Conferenza della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS), che ha avuto luogo dal 7 al 10 giugno scorsi a Siviglia. Fra queste, emergono per importanza quelle che riportano i dati di uno studio di Fase III, controllato con placebo, su Orkambi nei bambini con fibrosi cistica (FC) dai 6 agli 11 anni, omozigoti per la mutazione F508del. Le conclusioni sono state pubblicate sulla rivista Lancet Respiratory Medicine.

L’estensione riguarda i pazienti pediatrici dai 2 anni, portatori di 23 mutazioni aggiuntive del gene CFTR

Boston – L’agenzia statunitense del farmaco, FDA, ha recentemente esteso le indicazioni del farmaco ivacaftor (nome commerciale Kalydeco) per il trattamento della fibrosi cistica (FC). La decisione dell’ente regolatorio prevede che ora il farmaco possa essere utilizzato anche sui pazienti di età uguale o superiore a 2 anni, portatori di 23 mutazioni aggiuntive a carico del gene CFTR, portando a 33 il numero totale delle mutazioni coperte dal farmaco. Si stima che, in base a questa decisione, i pazienti statunitensi affetti da FC in grado di beneficiare del trattamento possano aumentare di circa 900 individui.

Equipe italiana timosinaLo annuncia un team di studiosi americani e italiani su Nature Medicine: la nuova molecola, ancora in fase preclinica, è la timosina α1, estratta dal timo

WASHINGTON – Una proteina secreta dalla ghiandola timica e già utilizzata da più di 15 anni per diverse malattie, potrebbe rappresentare una svolta anche nel trattamento della fibrosi cistica. Ne sono convinti gli autori dello studio recentemente pubblicato sulla rivista Nature Medicine, nato dalla collaborazione fra i ricercatori della George Washington University, dell'Università di Perugia e dell'Università Telematica “San Raffaele” di Roma.

Due studi di fase III hanno dimostrato che il trattamento migliora la funzionalità polmonare

BOSTON (U.S.A.) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato i risultati di due studi di fase III sul trattamento combinato con tezacaftor (VX-661) e ivacaftor, che hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi della funzionalità polmonare (percentuale predetta del volume espiratorio forzato in un secondo, o ppFEV1) nelle persone affette da fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni con determinate mutazioni nel gene CFTR.

La nostra ricerca lavora sulla proteina che non funziona o non viene prodotta nella fibrosa cistica”, ha spiegato Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. “Il nostro modello è un po’ particolare perché investiamo in ricerca più del fatturato annuo: questo è possibile perché ripaga sia per il valore delle azioni, che riconoscono l’impegno in ricerca e sviluppo, sia per la soddisfazione di fornire terapie ai pazienti”.

Prof. Baroukh Maurice AssaelIl prof. Assael (Milano): “Sono in via di sperimentazione principi attivi con meccanismi e approcci completamente diversi. Anche la terapia genica, che era stata un po' abbandonata, sta vivendo una fase di rinnovato interesse”

MILANO – La fibrosi cistica è una malattia complessa e molto variabile nella sua espressione clinica: può infatti coinvolgere le vie aeree, il pancreas, il sistema genitale maschile, l'intestino, il fegato, i reni e le ossa. Non c'è un legame stretto fra genotipo e fenotipo, tale da rendere prevedibile l'andamento della malattia, ma solo delle classi di mutazioni che si combinano con altri fattori ambientali.

Al farmaco, di recente nominato ‘Drug Discovery of the Year” dalla British Pharmacological Society, è stato riconosciuto il ‘considerevole ulteriore vantaggio’

LONDRA (REGNO UNITO) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato di aver raggiunto un accordo sui prezzi e sul rimborso per Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor) con l'Associazione Federale Tedesca delle Assicurazioni Obbligatorie sulla Salute (GKV-SV). Orkambi è il primo farmaco a trattare la causa della fibrosi cistica nelle persone dai 12 anni di età con due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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