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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare Nasce lo “Spazio Hopen”, un punto di riferimento per le famiglie che combattono ogni giorno contro una malattia genetica rara e sconosciuta. #FondazioneHopen bit.ly/2KAS46F
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OssMalattieRare Scarsa conoscenza da parte degli stessi medici, ritardo diagnostico e costi sociali enormi a carico dei pazienti. Riuniti a Messina i massimi esperti delle #Malattierare endocrino-metaboliche. bit.ly/35ik6vg
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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OssMalattieRare #SMA : buone notizie dalla Parte 2 dello studio clinico SUNFISH. I dati verranno condivisi con le autorità regolatorie di tutto il mondo e serviranno a supportare la richiesta di approvazione del farmaco. @famigliesma bit.ly/2NW98Wt
1 day ago.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Luciano e Filippo sono abituati alle sfide estreme e ad andare oltre i propri limiti: il 17 luglio hanno sfidato il mare per vincere la fibrosi cistica con l’iniziativa SWIMforLIFC. Hanno deciso infatti di “nuotare a perdifiato” attraversando lo Stretto di Messina per sostenere la raccolta fondi della Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus (LIFC) per l’acquisto di un macchinario per il ricondizionamento dei polmoni prima del trapianto.

Dottor Donatello SalvatoreDott. Salvatore (Potenza): “Fino a 5 anni fa, le terapie andavano solo a 'contrastare' i sintomi. Oggi si agisce sulle cause che determinano la malattia”

Pochi giorni fa, Vertex ha annunciato di aver raggiunto un accordo con l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) per la rimborsabilità di Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor), un farmaco indicato per pazienti con fibrosi cistica dai 12 anni d'età, che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR. Si tratta di un modulatore genetico progettato per trattare direttamente la causa della malattia, non per combattere o alleviare alcuni dei sintomi associati. Il dottor Donatello Salvatore, Responsabile del Centro Regionale Fibrosi Cistica di Potenza, spiega come l'avvento di un simile farmaco sia in grado di stravolgere, in meglio, la tradizionale gestione terapeutica dei pazienti con fibrosi cistica.

Dottoressa Vincenzina LucidiDott.ssa Lucidi (Bambino Gesù): “Siamo in presenza di ottimismo e fiducia, anche se per i pazienti non manca il carico d'ansia dovuto al fatto di non ricevere in tempo la terapia”

Grazie agli enormi passi avanti compiuti negli ultimi decenni nel campo della genetica, i pazienti che sono affetti da malattie rare possono contare su una nuova generazione di terapie concepite e sviluppate nell'ottica di una medicina sempre più personalizzata. Il discorso vale anche nel caso di patologie monogeniche come la fibrosi cistica che, pur essendo dovuta al malfunzionamento di un solo gene, è condizionata da un'amplissima varietà di mutazioni scatenanti. A illustrare questo aspetto è la dott.ssa Vincenzina Lucidi, Responsabile dell’Unità Operativa Complessa di Fibrosi Cistica dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, in un'intervista rilasciata in occasione della commercializzazione in Italia del farmaco Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor), indicato per la fibrosi cistica in pazienti che manifestano doppia copia della mutazione F508del.

Il primo farmaco impiegato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei pazienti con due copie della mutazione F508del è ora rimborsabile dal SSN

L’azienda farmaceutica Vertex ha raggiunto un accordo con l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per il rimborso di ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor), il primo farmaco usato per il trattamento della causa alla base della fibrosi cistica (FC) nei soggetti di età pari o superiore ai 12 anni che presentano due copie della mutazione F508del nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (gene CFTR). In Italia sono centinaia i pazienti con FC di età pari o superiore ai 12 anni che presentano tale mutazione, e che potranno unirsi alle migliaia di persone in tutta Europa che hanno già accesso a questo importante trattamento.

In uno studio di fase III sui bambini fra i 6 e gli 11 anni omozigoti per la mutazione F508del, la combinazione farmacologica ha dimostrato miglioramenti nella funzione polmonare e nel test del sudore. I dati sono stati presentati alla Conferenza della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS)

Siviglia (SPAGNA) – Nuovi dati positivi sui farmaci Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) e Kalydeco (ivacaftor): l'ha annunciato l'azienda farmaceutica Vertex nel corso delle nove presentazioni tenute alla 40esima Conferenza della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS), che ha avuto luogo dal 7 al 10 giugno scorsi a Siviglia. Fra queste, emergono per importanza quelle che riportano i dati di uno studio di Fase III, controllato con placebo, su Orkambi nei bambini con fibrosi cistica (FC) dai 6 agli 11 anni, omozigoti per la mutazione F508del. Le conclusioni sono state pubblicate sulla rivista Lancet Respiratory Medicine.

L’estensione riguarda i pazienti pediatrici dai 2 anni, portatori di 23 mutazioni aggiuntive del gene CFTR

Boston – L’agenzia statunitense del farmaco, FDA, ha recentemente esteso le indicazioni del farmaco ivacaftor (nome commerciale Kalydeco) per il trattamento della fibrosi cistica (FC). La decisione dell’ente regolatorio prevede che ora il farmaco possa essere utilizzato anche sui pazienti di età uguale o superiore a 2 anni, portatori di 23 mutazioni aggiuntive a carico del gene CFTR, portando a 33 il numero totale delle mutazioni coperte dal farmaco. Si stima che, in base a questa decisione, i pazienti statunitensi affetti da FC in grado di beneficiare del trattamento possano aumentare di circa 900 individui.

Equipe italiana timosinaLo annuncia un team di studiosi americani e italiani su Nature Medicine: la nuova molecola, ancora in fase preclinica, è la timosina α1, estratta dal timo

WASHINGTON – Una proteina secreta dalla ghiandola timica e già utilizzata da più di 15 anni per diverse malattie, potrebbe rappresentare una svolta anche nel trattamento della fibrosi cistica. Ne sono convinti gli autori dello studio recentemente pubblicato sulla rivista Nature Medicine, nato dalla collaborazione fra i ricercatori della George Washington University, dell'Università di Perugia e dell'Università Telematica “San Raffaele” di Roma.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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