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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
1 day ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
4 days ago.

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

Il parere riguarda la somministrazione a pazienti pediatrici tra i 6 e gli 11 anni che presentino due copie della mutazione F508del

In Europa sono circa 3400 i bambini affetti da fibrosi cistica che presentano due copie della mutazione F508del. Per questi bambini si prospettano novità positive: il CHMP (Comitato per i medicinali ad uso umano) dell’Unione Europea ha dato parere positivo all’estensione dell’autorizzazione marketing del modulatore genico Orkambi (combinazione di lumacaftor e ivacaftor).

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato due articoli relativi ai risultati degli studi di Fase III EVOLVE ed EXPAND sulla terapia di combinazione con tezakaftor e ivacaftor. Il farmaco sperimentale è progettato per trattare la causa sottostante della fibrosi cistica (CF) in pazienti di età uguale o superiore a 12 anni che presentano specifiche mutazioni nel gene CFTR. In entrambi gli studi, la terapia di combinazione ha dimostrato miglioramenti statisticamente e clinicamente significativi nella funzione polmonare e in altre misure di malattia.

Una nuova possibilità di cura è offerta ai pazienti italiani con fibrosi cistica: si tratta di una terapia mucolitica inalatoria a base di mannitolo in polvere (Bronchitol®), commercializzata da Chiesi per rispondere all’esigenza dei pazienti di avere a disposizione una nuova opzione non soltanto efficace e ben tollerata nel lungo periodo, ma anche maneggevole nell’utilizzo quotidiano e con una maggiore velocità di somministrazione rispetto alla terapia aerosolica.

Grazie all’azione della LIFC un'interrogazione parlamentare. Melazzini (AIFA): “Garantiremo la continuità terapeutica”

La fibrosi cistica (FC) è una patologia multisistemica ereditaria che in Italia colpisce migliaia di pazienti. Grazie al progresso scientifico e farmacologico, oggi con la fibrosi cistica si diventa adulti: nel giro di qualche decennio la diagnosi precoce e le terapie hanno triplicato l’aspettativa di vita dei pazienti. Ciò non significa che fili sempre tutto liscio: ora, a mettere a rischio la salute delle persone con FC è la carenza del farmaco Creon®, un prodotto a base di enzimi pancreatici che i pazienti devono assumere quotidianamente.

Jinglan ZhouSe approvato, il trattamento di combinazione diventerà il terzo farmaco di Vertex a curare la causa della malattia

Boston (U.S.A.) – L'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e l'americana Food and Drug Administration (FDA) hanno accettato le domande per l'utilizzo del trattamento combinato con tezacaftor e ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni, con due copie della mutazione F508del o una mutazione F508del e una con funzione residua che risponde ai due farmaci. L'ha annunciato giovedì scorso l'azienda produttrice del trattamento, Vertex Pharmaceuticals.

Altri 600 pazienti di età superiore ai 2 anni potranno essere trattati con questo farmaco, che ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia in uno studio clinico di Fase III

Boston (U.S.A.) – L'americana Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il farmaco Kalydeco (ivacaftor) per trattare le persone con fibrosi cistica, di età superiore ai 2 anni, con una delle cinque mutazioni residuali che provocano un difetto di splicing nel gene CFTR. L'ha annunciato martedì scorso l'azienda farmaceutica Vertex.

Lo studio realizzato dai proff. Maiuri, Kroemer e Raia potrebbe correggere la più comune mutazione della proteina CFTR

La somministrazione sequenziale di due molecole potrebbe correggere il difetto di base dovuto alla più comune mutazione della proteina CFTR, la deltaF508, responsabile della Fibrosi Cistica, e dunque potrebbe rappresentare una cura risolutiva per tale patologia nella maggior parte dei pazienti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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