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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

Hai delle domande sulla fibrosi cistica? Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata alla fibrosi cistica.

Fonte principale:
- Orphanet

La molecola sarà testata in combinazione con tezacaftor e ivacaftor

Procede senza sosta il cammino dei due innovativi correttori che Vertex Pharmaceuticals ha sviluppato per il trattamento della fibrosi cistica (CF). La società di biotecnologie, nota a livello mondiale per i suoi investimenti in processi di innovazione scientifica volti allo sviluppo di farmaci contro la fibrosi cistica e una serie di altre malattie tanto rare quanto severe, ha infatti annunciato il completamento della fase di arruolamento dei suoi due più noti studi di Fase III sul correttore di nuova generazione, VX-659, in tripla combinazione con tezacaftor e ivacaftor nei soggetti affetti da fibrosi cistica con una mutazione F508del e una mutazione a funzione minima, e nei soggetti con due mutazioni F508del.

Ingelheim (GERMANIA) - Boehringer Ingelheim entra nel settore medico della terapia genica: la casa farmaceutica tedesca ha annunciato in questi giorni l'avvio di una collaborazione globale, stipulata con UK Cystic Fibrosis Gene Therapy Consortium (GTC), Imperial Innovations e Oxford BioMedica (OXB), finalizzata allo sviluppo di una terapia genica di prima classe per i pazienti affetti da fibrosi cistica (CF), una malattia genetica che limita, nel tempo, la capacità respiratoria di una persona.

Se approvata, la terapia sarà il terzo farmaco di Vertex a trattare il deficit di proteina CFTR

Londra (REGNO UNITO) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha adottato un parere positivo sull'utilizzo di tezacaftor e ivacaftor (nome commerciale Symkevi®), in regime di combinazione con ivacaftor (Kalydeco®), per il trattamento di persone con fibrosi cistica di almeno 12 anni di età. Il farmaco prodotto da Vertex Pharmaceuticals è destinato ai pazienti con due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, oppure una copia della mutazione F508del e una copia di una delle 14 mutazioni in cui la proteina CFTR mostra un'attività residua.

Roma – Un’iniziativa di crowdfunding per dare fiato a chi il fiato non ce l’ha. We Need Lungs, il progetto attivo sulla piattaforma Rete del Dono e titolo della straordinaria impresa di Sebastiano Arlotta Tarino, aiuterà la Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus a donare una nuova vita a chi è in lista di attesa per il trapianto di polmone, grazie alla fornitura di un sistema portatile di perfusione d’organo a temperatura fisiologica: ORGAN CARE SYSTEM – OCS.

fibrosi cistica, dottor Vito TerlizziLa variante S737F è stata identificata in nove casi pediatrici e in un adulto. Il Dr. Terlizzi (Meyer): “Un fenotipo lieve, ma ora la mutazione sarà inserita nel panel di screening neonatale della Toscana”

Firenze – Il miglioramento delle tecniche di genetica e l'uso sempre più diffuso del sequenziamento di nuova generazione ha reso ancora più frequente l'identificazione di mutazioni causanti fibrosi cistica ancora sconosciute. Questo è ancora più vero in Italia, dove le mutazioni del gene CFTR sono estremamente eterogenee. Una nuova variante missenso, mai descritta prima in letteratura, si chiama S737F ed è tipica della regione Toscana: a identificarla e a descriverne le caratteristiche cliniche sono stati i ricercatori degli ospedali fiorentini Meyer e Careggi, in collaborazione con l'Università Federico II e il CEINGE – Biotecnologie Avanzate di Napoli. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Italian Journal of Pediatrics.

Belgrado (SERBIA) – In occasione della 41a Conferenza Europea sulla Fibrosi Cistica, svoltasi dal 6 al 9 giugno a Belgrado, Vertex Pharmaceuticals ha presentato 10 abstract scientifici provenienti dal portfolio di medicinali sviluppati dall’azienda per questa patologia genetica. Collettivamente, i dati supportano i benefici di potenziale modifica del decorso della fibrosi cistica (FC) ottenibili con il trattamento della causa alla base della malattia, nonché i progressi di Vertex verso il miglioramento e l’espansione delle opzioni terapeutiche per i pazienti.

Boston (USA) - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato l’avvio di due studi di Fase III su VX-445, tezacaftor e ivacaftor come regime sperimentale a tripla combinazione per il trattamento di soggetti affetti da fibrosi cistica (FC). I dati di efficacia e sicurezza che verranno raccolti nelle due sperimentazioni serviranno a supportare la domanda di approvazione di questo nuovo regime terapeutico negli Stati Uniti, in Europa e in altri Paesi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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