Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

Il farmaco è già in uso per la malattia di Gaucher e servirebbe a ridurre gli accumuli di ceramide

In un lavoro appena pubblicato sul sito della rivista American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology  Cristina Dechecchi e Giulio Cabrini del Laboratorio di Patologia Molecolare del Laboratorio di Chimica Clinica ed Ematologia dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, assieme ad altri autori, forniscono ulteriori evidenze sulla potenziale importanza di interferire con il metabolismo degli sfingolipidi (speciali tipi di grassi) per ridurre l'eccessiva risposta infiammatoria nel polmone dei pazienti con fibrosi cistica. La notizia è stata riportata nei giorni scorsi anche nel sito della Fondazione Italiana per la ricerca sulla Fibrosi Cistica. Estendendo precedenti studi, gli autori di questo lavoro dimostrano che due farmaci che riducono l'accumulo di ceramide (appunto uno sfingolipide) in cellule bronchiali esposte a Pseudomonas aeruginosa, il miglustat (prodotto da Actelion e utilizzato nella terapia della malattia di Gaucher) e l'aminotriptilina inibiscono l'espressione di diversi geni codificanti per molecole ad attività pro-infiammatoria sia in linee cellulari FC che in cellule bronchiali FC primarie (provenienti direttamente da bronchi di pazienti FC).
Significativamente, gli autori dimostrano inoltre che il miglustat, somministrato per via orale, riduce nelle cavie la risposta infiammatoria del polmone  indotto dalla instillazione nasale di lipopolisaccaride (LPS), un costituente della superficie dei batteri gram-negativi, tra cui Pseudomonas aeruginosa. E' importante notare che, nonostante alcuni dati contrastanti ottenuti nei topi, vi sia un consenso crescente nel considerare l'accumulo di ceramide nelle vie aeree un importante fattore nella determinazione del danno polmonare e dell'infiammazione nella FC.
Miglustat e aminotriptilina hanno effetti diversi sul metabolismo degli sfingolipidi, ma entrambi determinano un ridotto accumulo di ceramide. Questa osservazione rinforza l’ipotesi che vi sia un rapporto tra accumulo di ceramide ed infiammazione polmonare. Gli autori sottolineano come studi in modelli murini di malattia di Gaucher avessero già messo in evidenza un effetto anti-infiammatorio del farmaco e che non sono stati riportati effetti collaterali di questo farmaco anche dopo lunghi periodi di trattamento. Ciò incoraggia studi tesi a validare il miglustat come farmaco utile nel trattamento della FC.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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