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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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OssMalattieRare 91 storie di cura dell’ #epilessia con al centro le esperienze delle persone e dei loro familiari. Il progetto “ERE – gli Epilettologi Raccontano le Epilessie”, realizzato da Fondazione @ISTUD_IT con patrocinio della Fondazione #LICE bit.ly/31AlFDR pic.twitter.com/Tdb3Ol68wv
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OssMalattieRare Arriva dalla @regioneFVGit la proposta di Legge nazionale sulla #Fibromialgia già trasmessa alla Camera dei deputati. bit.ly/2MP88VJ pic.twitter.com/Vov985YqdS
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OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
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OssMalattieRare Più tempo per la terapia salvavita in caso di #Ictus cerebrale. La notizia arriva dal recente congresso @ESOstroke bit.ly/2F7MeH6 pic.twitter.com/zlPbqkVTPH
2 days ago.

Il farmaco è già in uso per la malattia di Gaucher e servirebbe a ridurre gli accumuli di ceramide

In un lavoro appena pubblicato sul sito della rivista American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology  Cristina Dechecchi e Giulio Cabrini del Laboratorio di Patologia Molecolare del Laboratorio di Chimica Clinica ed Ematologia dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, assieme ad altri autori, forniscono ulteriori evidenze sulla potenziale importanza di interferire con il metabolismo degli sfingolipidi (speciali tipi di grassi) per ridurre l'eccessiva risposta infiammatoria nel polmone dei pazienti con fibrosi cistica. La notizia è stata riportata nei giorni scorsi anche nel sito della Fondazione Italiana per la ricerca sulla Fibrosi Cistica. Estendendo precedenti studi, gli autori di questo lavoro dimostrano che due farmaci che riducono l'accumulo di ceramide (appunto uno sfingolipide) in cellule bronchiali esposte a Pseudomonas aeruginosa, il miglustat (prodotto da Actelion e utilizzato nella terapia della malattia di Gaucher) e l'aminotriptilina inibiscono l'espressione di diversi geni codificanti per molecole ad attività pro-infiammatoria sia in linee cellulari FC che in cellule bronchiali FC primarie (provenienti direttamente da bronchi di pazienti FC).
Significativamente, gli autori dimostrano inoltre che il miglustat, somministrato per via orale, riduce nelle cavie la risposta infiammatoria del polmone  indotto dalla instillazione nasale di lipopolisaccaride (LPS), un costituente della superficie dei batteri gram-negativi, tra cui Pseudomonas aeruginosa. E' importante notare che, nonostante alcuni dati contrastanti ottenuti nei topi, vi sia un consenso crescente nel considerare l'accumulo di ceramide nelle vie aeree un importante fattore nella determinazione del danno polmonare e dell'infiammazione nella FC.
Miglustat e aminotriptilina hanno effetti diversi sul metabolismo degli sfingolipidi, ma entrambi determinano un ridotto accumulo di ceramide. Questa osservazione rinforza l’ipotesi che vi sia un rapporto tra accumulo di ceramide ed infiammazione polmonare. Gli autori sottolineano come studi in modelli murini di malattia di Gaucher avessero già messo in evidenza un effetto anti-infiammatorio del farmaco e che non sono stati riportati effetti collaterali di questo farmaco anche dopo lunghi periodi di trattamento. Ciò incoraggia studi tesi a validare il miglustat come farmaco utile nel trattamento della FC.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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