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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
1 day ago.

Vertex Pharmaceuticals e CRISP Therapeutics ora lavoreranno insieme per sviluppare nuove terapie

Vertex Pharmaceuticals Incorporated e CRISPR Therapeutics hanno annunciato una nuova collaborazione di ricerca, focalizzata sull'uso della tecnologia CRISP di editing genetico, nota come CRISPR-Cas), con l'obiettivo di individuare e sviluppare nuovi potenziali trattamenti per patologie genetiche.
Inizialmente le due aziende si concentreranno sulla fibrosi cistica e sull'anemia drepanocitica, o anemia falciforme.

L'editing genetico è una nuova tecnica di alterazione del DNA.
I CRISPR (brevi ripetizioni palindromiche interspaziate regolarmente raggruppate) sono gli strumenti più recenti a disposizione della tecnica dell’editing genetico. Semplificando notevolmente possiamo dire che i CRISPR, che consentono di eseguire più manipolazioni genetiche per volta, lavorano in combinazione con la nucleasi Cas9 (CRISPR-Cas9): il CRISPR si attacca al gene bersaglio, la nucleasi Cas9 taglia entrambi i filamenti del DNA, disattivando il gene 'incriminato'. Cas9 che, una volta associato a un'opportuna sequenza di RNA, può essere utilizzato dai ricercatori per tagliare il genoma anche delle cellule eucariote, modificando (e quindi 'riparando') nel modo voluto specifici geni, in quello che viene definito editing genetico.

Per un approfondimento sull'editing genetico vi invitiamo a questa lettura.
Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa diffuso da Vertex Pharmaceuticals (in lingua inglese).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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