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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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OssMalattieRare Sono stati proclamati i vincitori del concorso “Insieme per la ricerca”, promosso da @Telethonitalia e @PearsonItalia , rivolto a tutte le scuole italiane di ogni grado e ordine. bit.ly/31Ee1Zg pic.twitter.com/2ewynZ4ouU
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OssMalattieRare Da oggi online il primo approfondimento OMaR dedicato ai diritti dei malati oncologici. #Tumorirari e #Invalidit%C3%A0Civile : quali diritti e quali prestazioni? bit.ly/31GImpX pic.twitter.com/JNp0bgY6Tr
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OssMalattieRare In Italia sono 5.077 i pazienti con #emofilia . Il Rapporto 2017 del Registro Nazionale Coagulopatie Congenite. bit.ly/2IPswRs pic.twitter.com/WdtQI54c6U
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Da una proteina ricavata da una medusa e in grado di legare più molecole tra loro potrebbe venire uno strumento di diagnosi ottica, tecnicamente detta Imaging in-vivo, utile a studiare i meccanismi di azione di alcune malattie, tra cui la fibrosi cistica, la più diffusa tra le malattie genetiche in Italia.Un’equipe di studiosi del Laboratorio Nest (National Enterprise for nanoScience andnanoTechnology) dell’Istituto Nanoscienze del CNR, insieme alla Scuola Normale di Pisa e in collaborazione con l’Istituto Italiano di tecnologia ha infatti messo a punto un nuovo biosensore chiamato ClopHensor,proprio partendo dalla proteina di questa medusa e le molecole che questa crea nella cellula.

Introducendo il biosensore nelle cellule e sottoponendo a radiazioni le molecole si può infatti determinare, in base al colore che queste assumono, la concentrazione del cloro e la sua influenza sul PH cellulare. “Attualmente il biosensore è coperto da brevetto europeo e non c’è stata ancora una sua trasposizione in test diagnostico, anche se non si può escludere nel futuro – dice il dottor Daniele Arosio, il ricercatore del Laboratorio Nest della Normale di Pisa che ha guidato la ricerca – Grazie a questo biosensore si potrebbero però capire le cause del difetto nell’omeostasi del cloro e sviluppare dei farmaci più specifici per ripristinarne il corretto funzionamento. E questo non vale solo per la fibrosi cistica ma si applica a varie altre malattie, come forme di epilessia, rare e dai meccanismi ancora non del tutto noti”. Attualmente nasce nel nostro paese un bimbo affetto da questa malattia ogni 3.000: in Italia ci sono più di 4.000 malati di Fibrosi Cistica, molti dei quali, grazie alla terapie esistenti, in età adulta.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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