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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Per ora lo studio é stato effettuato solo su cavie da laboratorio e frenare eccessivi entusiasmi è d’obbligo, ma certo lo studio svolto alla School of Medicine dell’Università della California a San Diego e pubblicato su Nature Medicine dal prof. Gregory Harmon non lascerà indifferenti quanti anche in Italia combatto contro la fibrosi cistica.

Lo studio riguarda la mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica per una proteina che ha come funzione quella di trasportare il cloro e il sodio (e conseguentemente l'acqua) attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicale delle cellule epiteliali delle vie aeree, del pancreas, dell'intestino e delle ghiandole sudoripare, lo stesso gene che mutando causa  la malattia.
Lo studio, condotto su cavie con deficit di CFTR, ha indagato sugli effetti della somministrazione di un farmaco, il rosiglitazone, che si lega alla proteina  PPAR-Y (peroxisome proliferator-activated receptor-Y) con l’effetto di attivarla. Il beneficio che ne hanno avuto gli animali è risultato notevole: il farmaco ha dimostrato di correggere almeno in parte il processo infiammatorio a carico del tessuto e come l’attivazione di questa proteina abbia avuto la funzione di incrementare la produzione di bicarbonato nel tessuto intestinale favorendo l’attività dell’enzima carbonato deidratasi. “La fibrosi cistica com’è noto è il risultato di una mutazione genetica che porta al malfunzionamento dei canali posti sulla membrana cellulare che permettono il trasporto di ioni cloruro e bicarbonato dall’interno verso l’esterno della cellula – ha commentato Harmon - Per la prima volta, siamo riusciti a utilizzare un farmaco che attiva il trasporto del bicarbonato senza influenzare il trasporto del cloruro, e a vedere un miglioramento nella patologia”. Non sarebbe certo la cura della fibrosi cistica ma, se il farmaco dimostrasse gli stessi effetti negli esseri umani potrebbe comunque ridurre la gravità di alcuni sintomi.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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