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OssMalattieRare Per evitare che alcune forme di #lipodistrofia siano confuse con l’obesità, è importante che i medici sappiano riconoscere questa malattia. Guarda l'intervista al prof. Luca Busetto, del Dipartimento di Medicina dell’ @UniPadova youtu.be/zpq0vcYDutA
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la SMA: la sua importanza per la comunità dei pazienti Guarda l'intervista a @daniela_lauro presidente di @FamiglieSMA #GiochiamodiAnticipo Il VIDEO bit.ly/2KBkUnb pic.twitter.com/NO8kovwhCr
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OssMalattieRare “Sono pochi i fondi per la ricerca sulle #malattierare , occorre una strategia condivisa.” Il messaggio lanciato da @francescapasi DG @Telethonitalia in occasione di una recente audizione alla Camera. bit.ly/2Kxd2Dr
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I soggetti affetti da Fibrosi Cistica hanno delle necessità nutrizionali differenti da quelle dei soggetti sani: se sottoposti a intensi sforzi fisici, febbre o elevate temperature hanno bisogno di un reintegro di sali e possono spesso presentare un deficit di vitamina D e vitamina E. Per poter ridurre al minimo i danni della malattia devono seguire un particolare regime dietetico che tenga conto del ridotto assorbimento di alcuni nutrienti e il rischio di sviluppare specifiche forme di diabete. Insomma, al contrario di molte categorie di malati, le persone affette da FC devono mangiare di più, introducendo più calorie e più grassi. Al di là di specifiche necessità da individuare con il medico vale la regola generale per cui le persone affette da FC hanno bisogno di una dieta iperlipidica e ipercalorica e nei casi in cui seguire uno specifico regime dietetico non basta può essere necessario ricorre a una supplementazione. Per questo il 22 dicembre scorso il Ministero della Salute ha pubblicato le ‘linee guida per una corretta prescrizione di prodotti dietetici erogabili per soggetti con la FC'.

Nel documento si rimarca come ritardi nell’accrescimento dovuti a carenza nutrizionale possano incidere negativamente sul decorso della malattia fino al punto di incidere sulla funzionalità polmonare.  Le linee guida appena pubblicate tengono conto di tutti gli ultimi studi sull’argomento sviluppando anche il  ‘consensus group’ elaborato dalla Società Europea Fibrosi Cistica già nel 2002. Tra i molti consigli che vi si possono trovare – ma si rimanda comunque ad una lettura integrale del documento – c’è per i neonati l’allattamento al seno almeno nei primi mesi di vita e solo per coloro la cui crescita risulti comunque lenta l’uso di formule altamente energetiche. Successivamente, fino ai 5 anni, si ricorda che il fabbisogno energetico è superiore a quello degli altri bambini, dall’ 5 fino al 50 per cento a secondo dell’entità del danno polmonare e che dunque talvolta serve un arricchimento calorico dei pasti e si consiglia l’abitudine di fare diversi spuntini, almeno tre merende al giorno.
Talvolta a questi bambini vanno somministrati degli integratori da mangiare, che devono trovare – e la nuove formulazioni vanno in questa direzione – un compromesso accettabile tra il sapore e il necessario bilanciamento di lipidi, proteine, carboidrati  e valore calorico. A partire poi dai 5 anni possono essere usate delle formulazioni standard per adulti ma le linee guida del Ministero ricordano che non ci sono evidenze scientifiche tali da indicare la supplementazione alimentare come indispensabile o comunque consigliabile rispetto invece al seguire dei consigli nutrizionali e dietologici.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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