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OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
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OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
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OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
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OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
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OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
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Un team di ricercatori del Johns Hopkins Children's Center ha scoperto che la proteina CFTR, che con la sua assenza o diminuzione causa la fibrosi cistica (FC), disciplina anche l'infiammazione e la morte delle cellule nell’enfisema e può essere responsabile di altre malattie polmonari croniche. I risultati, pubblicati on line sul numero di dicembre del Journal of Immunology, aprono la strada verso nuovi trattamenti a base di inibitori della ceramide per prevenire danni ai polmoni causati da FC, infezioni o fumo di sigaretta. La proteina, chiamata CFTR è già ben nota per il suo ruolo nel trasporto di cloruro dentro e fuori dalle cellule. Il nuovo studio indica però che la CFTR è coinvolta anche nella risposta immunitaria. La ricerca dimostra infatti che le persone con enfisema hanno meno CFTR sulla superficie cellulare e che la misura di questa carenza è direttamente correlata con la gravità della malattia. Le diminuzioni della CFTR corrispondeva anche a una maggiore accumulo nelle cellule polmonari di una molecola di grasso chiamato ceramide, causa di infiammazione e morte cellulare.

"I nostri risultati - ha detto il prof Neeraj Vij, autore dello studio - suggeriscono che la proteina CFTR non solo è coinvolta nel trasporto di cloruro, ma anche nella regolazione della morte cellulare e dell'infiammazione, mantenendo sotto controllo l'accumulo dilagante e pericoloso di ceramide”. Per chiarire il ruolo svolto dal fumo di sigaretta - la principale causa di enfisema - i ricercatori hanno analizzato i livelli di CFTR e ceramide nel tessuto polmonare di non-fumatori, ex fumatori e fumatori abituali. I ricercatori hanno anche confrontato il tessuto polmonare di topi mai esposti al fumo con quello di topi che erano stati esposti per cinque ore al giorno per cinque giorni. Nei polmoni dei topi esposti al fumo sono diminuiti i livelli di proteina CFTR e ceramide, confermando così il ruolo del fumo di sigaretta nel danno polmonare. Inoltre analizzando le cellule polmonari di pazienti e topi che mancano della proteina CFTR gli scienziati hanno notato che vi è un maggiore raggruppamento di molecole ceramide sulle sezioni della membrana cellulare chiamato lipid rafts, noto per essere il punto in cui le proteine infiammatorie di segnalazione si riuniscono e questo comporta una maggiore infiammazione e danno cellulare. A quanto pare dunque la proteina CFTR quando funziona correttamente mette un freno alle attività di segnalazione dei recettori infiammatori scongiurando anche il danno ai polmoni.
"Prevediamo – dicono i ricercatori - che la CFTR può rivelarsi utile predittore di suscettibilità al danno polmonare da fumo e alle infezioni e questo potrebbe permettere di personalizzare la terapia farmacologica cambiando il decorso della malattia”. Per verificare ulteriormente l’ipotesi i ricercatori hanno usato due tipi di inibitori della ceramide trattandovi dei topi con danni ai polmoni causato da un'infezione batterica. Uno degli inibitori, FB1, ha diminuito l’accumulo di ceramide in topi con CFTR intatto, ma non è riuscito a fermare l'accumulo nei topi con CFTR assente. L’altro inibitore, AMT, ha invece frenato l'attività ceramide nei topi con il gene CFTR assente ma non  in quelli con CFTR diminuito. Ogni inibitore sembra essere efficace in base ai livelli di CFTR, suggerendo due differenti terapie su misura per il trattamento di lesioni polmonari derivanti da due disturbi polmonari distinti - l'enfisema e la fibrosi cistica.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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