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Per i pazienti affetti da Fibrosi Cistica che non hanno ancora un danno polmonare grave è stata testata, con uno studio di fase tre, l’efficacia di un farmaco orfano registrato dal 2005: il Denufosol, messo a punto dalla casa farmaceutica americana Inspire.  I risultati sono infatti appena stati appena pubblicati online sull’American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine ed aprono molte speranze soprattutto per i pazienti più giovani e meno gravi, che potrebbero evitare o rallentare il progredire del danno polmonare. Il farmaco è di una tipologia innovativa rispetto a quelli attualmente conosciuti: si tratta infatti di un attivatore di canali ionici alternativi degli ioni, in particolare del sodio e del cloro, i sali che con il loro squilibrio creano il caratteristico muco denso e appiccicoso nelle vie aeree dei malati. Non va dunque ad agire sui sintomi, come infezioni e infiammazioni polmonari, ma sul meccanismo stesso che, a causa di un difetto genetico, provoca il danno alle vie aeree e dunque ai polmoni. Inoltre il nuovo farmaco dovrebbe avere anche l’effetto di aumentare il battito delle ‘ciglia’  delle vie aeree che sono come dei piccoli peli che muovendosi in modo coordinato facoriscono il passaggio del muco, come delle spazzole interne.
“Anche se i polmoni dei bambini affetti da FC sono ritenuti normali alla nascita, gli studi hanno dimostrato che precocemente si verifica un danno e i pazienti soffrono una progressiva perdita della funzione polmonare - spiega il prof Frank Accurso, pediatra della facoltà di medicina dell’Università del Colorado e firmatario dello studio - Il Denufosol potrebbe essere utilizzato fin dall’inizio della vita, con la speranza di ritardare o impedire il danno”.
Attualmente però l’efficacia del farmaco è stata testata con studi di fase tre solo su bambini dai 5 anni in su e questo perché per la misurazione della funzionalità polmonare è stata scelta la spirometria, un metodo non affidabile in bambini più piccoli. Lo studio ha riguardato 352 pazienti affetti da fibrosi cistica dai 5 anni in su,  la maggior parte aveva solo una  lieve alterazione della funzionalità polmonare e stava prendendo più farmaci per controllare i sintomi. Ad un gruppo è stato somministrato denufosol per via inalatoria, ad un altro il placebo, tre volte al giorno per 24 settimane. Per altre 24 settimane successive tutti hanno ricevuto il denufosol. Già al termine delle prime 24 settimane i ricercatori hanno evidenziato che il gruppo che aveva ricevuto il farmaco rispetto al gruppo trattato con placebo davano migliori risultati alla spirometria, e vi era anche una riduzione degli eventi di sinusite e raffreddore. Dunque questo nuovo farmaco non è stato testato per persone che abbiano già un significativo danno polmonare: per questi rimangono indicate le terapie già note e la raccomandazione di  fare, con la frequenza richiesta dai protocolli, i necessari esercizi di fisioterapia utili a liberare le vie aeree. Il prof Accurso ha comunque assicurato che ci saranno ulteriori studi indirizzati proprio all’allargamento del farmaco ai bimbi.
Attualmente, intanto, è in corso un ulteriore studio di fase tre per controllare, attraverso placebo, l’efficacia di un trattamento più prolungato con il farmaco. Naturalmente, il denefusol non va a correggere i meccanismi genetici che sono alla base della malattia. Una terapia in grado di agire sull’espressione molecolare dei geni infatti, pur essendo uno dei campi attuali delle ricerca – e di questo si occupa anche l’ICGEB di Trieste con l’equipe del Prof. Pagani che conduce ricerche sullo splicing – è ancora un’ipotesi di studio in fase preclinica.     

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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