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È da tempo noto che la Fibrosi Cistica può manifestarsi anche con un lento accrescimento. Ci si era anche accorti negli anni '90 che alcuni soggetti presentavano un più basso livello di IGF1, l’ormone della crescita. Si riteneva però che la minor produzione fosse un effetto della malattia e che il difetto di crescita fosse causato dall’insufficienza pancreatica e dall’infezione polmonare cronica. Uno studio appena pubblicato sugli Atti della National Academy of Sciences  sembrerebbe invece dimostrare un’ipotesi differente: la carenza di ormone della crescita non è conseguenza delle complicanze della malattia ma si manifesta già alla nascita. Ciò servirebbe anche a spiegare perché soggetti affetti da una fibrosi cistica di lieve entità sviluppino comunque un difetto della crescita. La ricerca è stata finanziata in parte anche dalla Cystic Fibrosis Foundation.

Il team di ricercatori dell'Università dello Iowa che ha condotto la ricerca ha infatti studiato il difetto di IFG1 nel modello suino affetto da FC riscontrando che nei suinetti i valori dell’ormone sono bassi fin alla nascita e accompagnati dalla dimensione minore di alcune ossa, questo anche quando fosse stata eliminata l’infiammazione polmonare.  Particolarmente importante il fatto che sia stato usato proprio il suino modificato: questo infatti, fin da quando è stato prodotto nel 2008 ha dimostrato di essere assai più aderente nei comportamenti che non il topo precedentemente utilizzato. Il suino infatti sviluppa sintomi del tutto simili a quelli della malattia negli umani.
Dopo lo studio sul modello suino i ricercatori sono passati ad esaminare i campioni di sangue di 23 neonati affetti da FC raccolti tramite il programma di screening metabolico neonatale del Dipartimento di Sanità Pubblica Iowa: questa analisi ha rilevato che anche i neonati con fibrosi cistica hanno ridotto i livelli di IGF1 rispetto ai bambini sani. Questo secondo i ricercatori starebbe a significare che la carenza dell’ormone della crescita comincia molto presto, già prima della nascita, e che non è causa secondaria delle complicanze della malattia.
"Sappiamo che in questa malattia c’è molta variabilità  - ha detto David Stoltz, dell’Università dello Iowa e autore dello studio -  in alcuni progredisce molto più rapidamente che in altri, alcuni hanno un difetto della crescita ed altri no, potrebbe esserci un sottogruppo di pazienti in cui l’ormone della crescita gioca un ruolo importante”.
Di conseguenza questo potrebbe anche essere utilizzato come un valore di riferimento per capire quale sarà la prognosi e le i bambini svilupperanno o meno nel corso della vita problemi di accrescimento, informazioni molto utili anche per tarare il giusto livello di terapie.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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