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Lo studio relativo al difetto di IFG1, l’ormone della crescita, in alcuni soggetti affetti da Fibrosi Cistica, condotto dall’Università dello Iowa e pubblicato pochi giorni fa sugli Atti della National Academy of Sciences, potrebbe aprire la strada ad un possibile utilizzo della versione sintetica dell’ormone per curare il difetto di accrescimento che in alcuni casi accompagna la malattia. In particolare questo studio aprirebbe l’ipotesi, già fatta alcuni anni fa, di poter utilizzare questo ormone sostituivo già nei primi mesi di vita e non sono nell’adolescenza o in età adulta come è stato sperimentato fino ad oggi, e con poco successo.

A suggerire questa possibile applicazione è la scoperta che bassi livelli dell’ormone si riscontrano in alcuni soggetti malati già dalla nascita e questo non sarebbe dunque un effetto secondario di alcune problematiche tipiche della malattia. Tuttavia l’uso in età neonatale non è, anche a detta degli stessi ricercatori che hanno effettuato lo studio, una cosa a cui si possa passare con immediatezza.
Questi sottolineano infatti la necessità di compiere prima uno studio numericamente più ampio sugli esseri umani ed esaminare anche altri parametri per capire meglio la correlazione tra la fibrosi cistica, l’ormone IGF1 e i disturbi della crescita. Solo a quel punto di potrebbe pensare a una somministrazione dell’ormone già dai primi mesi di vita, ma facendola precedere da una sperimentazione su modello animale: e a questo si presterebbe bene il modello suino che, introdotto nei laboratori solo nel  2008, ha dimostrato un evolversi della malattia sorprendentemente simile a quello che accade negli umani.
La cautela è certamente dettata anche dal fatto che già nel 2001 era stata fatta una piccola sperimentazione clinica su soggetti tra i 9 e i 13 affetti da Fc e con ritardo della crescita, somministrando loro una versione sintetica dell’ormone della crescita: i risultato non erano stati di rilievo. Un invito a sperimentare l’ormone della crescita prima nei suinetti viene anche dai ricercatori della Stony Brook University Medical Center di New York, che pure stanno conducendo uno studio di fase uno somministrando IGF1 in adulti con fibrosi cistica.
La strada per giungere a trial clinici sui neonati con Fc che dimostrano un basso livello di ormone della crescita non è dunque dietro l’angolo, ma potrebbe rappresentare un importante indirizzo di ricerca nei prossimi anni, anche perché la versione sintetica dell’ormone della crescita esiste già ad è già approvata per il trattamenti di alcune patologie tanto negli Usa quanto in Europa.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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