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Nel futuro per chi è affetto da forme di Fibrosi Cistica meno ‘classiche’ e dunque meno studiate dal punto di vista farmacologico, una speranza di guarigione potrebbe essere offerta da una terapia molecolare in grado di agire sul processo di espressione genica detto ‘splicing’. È infatti dal funzionamento errato di questo processo che in alcuni specifici casi si avvia il meccanismo patogeno di malattie come appunto fibrosi cistica e emofilia. A studiare la possibilità di terapie in grado di intervenire direttamente sul processo è il gruppo di genetica molecolare diretto dal dottor Franco Pagani dell’Istituto di Ingegneria Genetica e Biotecnologie (ICGEB) di Trieste.

L’ICGEB rappresenta certamente un’eccellenza della ricerca di base; quella che fa meno notizia, ma le cui scoperte costituiscono poi il fondamento per  iniziative di trasferimento sul piano della diagnostica e anche della terapia. Il progetto di studio del dottor Pagani chiamato ‘Molecular pathology of the pre-mRNA splicing machinery in cystic fibrosis: mechanistic aspects and therapeutic approaches’ è partito ormai qualche anno fa e ha trovato l’indispensabile sostegno economico di realtà private come la Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica e Telethon che quest’anno sosterrà gli studi sull’emofilia nel corso della maratona in programma dal 17 al 19 dicembre prossimo.

“La forma classica, o comunque maggiormente diffusa di FC – spiega il dottor Pagani – è quella dovuta alla mutazione DF 508 (Delta Effe). quelle che noi studiamo invece sono mutazioni meno diffuse, dette appunto mutazioni di splicing”. La mutazione più diffusa è infatti la DF508, la cui frequenza varia notevolmente nelle diverse popolazioni: rappresenta il 50 per cento delle mutazioni nell’Europa meridionale (Italia, Spagna, Grecia) e l’80-90 per cento circa nelle popolazioni del Nord-Europa (Danimarca. Olanda, Regno Unito).  “In questi casi il problema, che va poi a causare la malattia, si manifesta a livello della  trasformazione dell’Rna messaggero – spiega Pagani - è il processo dello splicing  dunque che compie un errore ed è diverso dai casi in cui invece è proprio solo l’amminoacido, e dunque la proteina, ad essere mutata. In questi casi è più difficile intervenire.  Sapendo invece che potremmo intervenire sul processo cerchiamo, con studi che per ora sono a livello di modello cellulare, di trovare un modo per modificarlo in modo che il risultato sia corretto, e dunque di fatto andando a guarire una malattia”.

In sostanza, da questi studi potrebbe un giorno scaturire una terapia genica per le specifiche forme di fibrosi cistica dipendenti dallo splicing. “Sui tempi non possiamo esprimerci – conclude Pagani – non si può dire ora quando arriveremo a fare la sperimentazione sull’uomo perché ci sono dette tappe che vanno rispettate, una volta che saremo riusciti ad intervenire con successo sull’animale allora potremo passare all’uomo”. La ricerca del dottor Pagani è una di quelle che verranno presentate – discutendo lo stadio di avanzamento – nel corso dell’ottava convention dei ricercatori della FC, che si terrà a Verona dal 2 al 4 dicembre prossimo.     

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Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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