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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 13 hours ago.
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 15 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
1 day ago.
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Le IPSC hanno dimostrato di essere in grado di differenziarsi in tessuto endoderma, la base del polmone.

Un team di ricercatori della Boston University's Center for Regenerative Medicine and the Pulmonary Center ha generato 100 nuove linee di cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC) provenienti da individui con malattie polmonari, tra cui la fibrosi cistica e l'enfisema. Grazie a queste nuove linee di staminali potrebbero essere fatti consistenti passi avanti nella cura degli effetti della malattia sull’apparato respiratorio e per lo sviluppo di una terapia genica in grado di correggere le mutazioni genetiche che ne sono causa. Ad annunciarlo sono i dati di uno studio, finanziato dal National Institutes of Health, la Cystic Fibrosis Foundation, guidato dal prof Darrell Kottonm e apparso su Stem Cell lo scorso 26 ottobre

Le nuove staminali generare sono frutto della riprogrammazione di cellule adulte riportate allo stato primitivo di cellule staminali, simili a quelle embrionali,  e capaci dunque di differenziarsi in diversi tipi di cellule, comprese quelle che  danno origine a tessuti del fegato e del polmone. Si tratterebbe in questo caso di cellule geneticamente identiche a quelle del paziente e dunque potenzialmente trapiantabili senza rischio di rigetto, il tutto senza necessità di utilizzare cellule embrionali.
Per lo studio sono infatti stati utilizzati dei tessuti derivati da biopsie effettuate sulla pelle di pazienti affetti da varie malattia, tra cui  la fibrosi cistica e l’anemia falciforme, e dunque da una cultura di cellule staminali adulte. La riprogrammazione è avvenuta utilizzando un vettore chiamato Stem Cell Cassette (STEMCCA). Dopo la riprogrammazione i ricercatori hanno verificato che queste cellule queste si moltiplicano e sono in grado di differenziarsi in tessuto endoderma, quello cioè da cui deriva l’epitelio dell’apparato respiratorio, la base del polmone insomma.  Considerato che proprio questo organo è uno dei maggiormente colpiti da malattie come la fibrosi cistica i ricercatori hanno espresso la speranza che i risultati di questa ricerca possano essere la base per costruire una banca di cellule staminali da utilizzare, come inizio, per il trattamento della fibrosi cistica e della malattia da deficit di alfa-1 antitripsina, un’altra malattia genetica rara che si manifesta tra l’altro con enfisema polmonare.
In futuro un po’ più lontano, ma che ora appare comunque più probabile, le stesse staminali potrebbero anche essere usate per correggere le mutazioni genetiche che sono alla base di queste e magari anche di altre malattie.     




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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