Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
1 day ago.
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
1 day ago.
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
1 day ago.

Le IPSC hanno dimostrato di essere in grado di differenziarsi in tessuto endoderma, la base del polmone.

Un team di ricercatori della Boston University's Center for Regenerative Medicine and the Pulmonary Center ha generato 100 nuove linee di cellule staminali pluripotenti indotte (IPSC) provenienti da individui con malattie polmonari, tra cui la fibrosi cistica e l'enfisema. Grazie a queste nuove linee di staminali potrebbero essere fatti consistenti passi avanti nella cura degli effetti della malattia sull’apparato respiratorio e per lo sviluppo di una terapia genica in grado di correggere le mutazioni genetiche che ne sono causa. Ad annunciarlo sono i dati di uno studio, finanziato dal National Institutes of Health, la Cystic Fibrosis Foundation, guidato dal prof Darrell Kottonm e apparso su Stem Cell lo scorso 26 ottobre

Le nuove staminali generare sono frutto della riprogrammazione di cellule adulte riportate allo stato primitivo di cellule staminali, simili a quelle embrionali,  e capaci dunque di differenziarsi in diversi tipi di cellule, comprese quelle che  danno origine a tessuti del fegato e del polmone. Si tratterebbe in questo caso di cellule geneticamente identiche a quelle del paziente e dunque potenzialmente trapiantabili senza rischio di rigetto, il tutto senza necessità di utilizzare cellule embrionali.
Per lo studio sono infatti stati utilizzati dei tessuti derivati da biopsie effettuate sulla pelle di pazienti affetti da varie malattia, tra cui  la fibrosi cistica e l’anemia falciforme, e dunque da una cultura di cellule staminali adulte. La riprogrammazione è avvenuta utilizzando un vettore chiamato Stem Cell Cassette (STEMCCA). Dopo la riprogrammazione i ricercatori hanno verificato che queste cellule queste si moltiplicano e sono in grado di differenziarsi in tessuto endoderma, quello cioè da cui deriva l’epitelio dell’apparato respiratorio, la base del polmone insomma.  Considerato che proprio questo organo è uno dei maggiormente colpiti da malattie come la fibrosi cistica i ricercatori hanno espresso la speranza che i risultati di questa ricerca possano essere la base per costruire una banca di cellule staminali da utilizzare, come inizio, per il trattamento della fibrosi cistica e della malattia da deficit di alfa-1 antitripsina, un’altra malattia genetica rara che si manifesta tra l’altro con enfisema polmonare.
In futuro un po’ più lontano, ma che ora appare comunque più probabile, le stesse staminali potrebbero anche essere usate per correggere le mutazioni genetiche che sono alla base di queste e magari anche di altre malattie.     




GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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